表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的：检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法：收集二家系资料,提取二家系成员及100名（无亲缘关系）正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果：家系1先证者中检测到 KRT1基因突变c.598T>C（p.F200L）。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A（p.R163Q）。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论：本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。     

食管乳头状瘤的研究近况

食管乳头状瘤的研究近况郑赓唐，陈祝英食管乳头状瘤（ｅｓｏｐｈａｇｅａｌｐａｐｉｌｌｏｍａｓ，ＥＰ）为良性鳞状上皮的息肉样肿瘤［１］，近年国外有几宗较大病例的分析，使病例提高到１００例左右，他们对ＥＰ的病因、病理和临床进行了较深入的研究。现综述如下。１...     

类风湿性关节炎胰岛素抵抗及其相关因素分析

心血管事件是类风湿性关节炎（RA）的重要死因之一，胰岛素抵抗已成为其中研究热点。本研究检测初诊RA患者的胰岛素水平，旨在了解RA患者胰岛素抵抗及其相关因素分析。     

卒中单元管理模式对医院感染的影响

卒中单元是一种管理住院脑卒中患者的医疗新模式，是指在医院的一定区域，由临床医师、专业护士、物理治疗师、言语治疗师和社会工作者共同组成的有机整体，是能改善住院卒中患者医疗模式，提高疗效的系统。医院感染的发生是增加死亡率、致残率及住院费用的原因之一。我们用卒中单元管理模式对患者进行密切的监测，各项护理措施到位，使卒中单元患者医院感染率明显下降，现报道如下。     

当归根腐病发病机制及防治措施

综述国内当归根腐病主要病原菌及其生物学特性、病害发生规律、影响病害发生的主要因素,以及常用的化学和生物防治方法等方面的研究进展,从生态平衡、环境保护、经济节约的角度,提出依靠合理的农业耕作措施,加强科学的田间管理,以生物防治为主,辅之以少量化学农药的综合防治措施,以期在一定程度上预防当归根腐病的发生率,对当归的栽培有一定的指导意义。     

类风湿关节炎胰岛素抵抗及相关因素分析

心血管事件是类风湿关节炎（RA）的重要死因之一,胰岛素抵抗已成为其研究热点。本研究检测初诊RA患者的胰岛素水平,旨在了解RA患者胰岛素抵抗及其相关因素。     

尿联合检测对早期糖尿病肾病的诊断价值

目的评价尿联合检测对早期糖尿病肾病(DN)的诊断价值.方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)对20例早期糖尿病肾病的尿微量白蛋白(mALB)、球蛋白G(IgG)、尿转铁蛋白(TRF)的测定.结果与糖尿病非糖尿病肾病者相比差异显著(P＜0.01).结论尿联合检测对早期糖尿病肾病的诊断、治疗和预后比单项检测更有价值.     

信息网络系统在医院感染监测中的应用

通过医院信息系统，如无纸化办公系统、实验室信息系统、门诊及住院电子病历系统及合理用药监测系统，构建医院感染监测、培训、临床合理用药等计算机网络系统，对医院感染病例、微生物学检验等进行实时监控和评价，为医院感染管理提供了有效的监测手段和临床指导，大大提高了医院感染管理人员的工作效率，及时准确提供医院感染动态信息，提高了医院感染监控管理水平。     

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。     

骶髂关节局部治疗未分化脊柱关节病长期随访

未分化脊柱关节病(undifferentiated seronegative spondyloarthropathy,uSpA)指一类具有脊柱关节病(spA)的临床特征和放射学特点,但不符合任何迄今已明确分类的SpA诊断标准的临床情况.国内流行病学调查患病率达1%,近年来逐渐受到临床重视.