应用MLPA技术进行3例猫叫综合征的分子遗传学分析

目的通过应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对3例猫叫综合征（CDCS,5p缺失综合征）进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15．33：包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24—48h,MLPA示：3例患儿均存在CDCS关键区域5p15．33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7—10天后G显带染色体核型分析示：患儿2、3为单纯5号短臂（5p）末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为：45,XY,-22,-5p,4-der（5）t（5;22）,携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果-致：3例患儿均为CDCS患者。结论MLPA是-种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。     

原发免疫性血小板减少症患者CD4+T细胞CD28的表达及其与IFN-γ/IL-10比率的关系

目的 研究原发免疫性血小板减少症(ITP)患者治疗前、后,外周血CD4+的T淋巴细胞中共刺激分子CD28的表达及与IFN-γ/IL-10比率的关系.方法 采用流式细胞术分析30例ITP患者糖皮质激素治疗前、后和26例正常对照外周血CD4+T细胞上CD28表达率,用ELISA双夹心法检测外周血血清中IFN-γ和IL-10的水平,评价CD4+ CD28+与IFN-γ/IL-10平衡状态、血小板计数之间的关系.结果 ITP患者治疗前CD4+ CD28+的表达显著高于正常对照组(P＜0.05),治疗后与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);ITP患者治疗前IFN-γ水平较正常对照组显著增高,IL-10水平显著降低,IFN-γ/IL-10比值显著增高(P＜0.01),治疗后与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);ITP患者治疗前CD4+ CD28+与IFN-γ/IL-10比值呈正相关(P＜0.05),与血小板计数呈负相关(P＜0.05).结论 共刺激分子CD28与ITP免疫紊乱密切相关,可能通过参与Th1优势状态形成而在ITP的发病中发挥一定作用.     

多层CT诊断胃癌淋巴结转移的准确性

<正>摘要目的应用多层CT(MDCT)将胃周淋巴结分为3个区域,然后确定诊断胃癌转移的淋巴结大小的最佳界值。方法研究纳入90例胃癌病人,均行胃切除术。在横断面     

运用正电子发射体层成像探查人体肿瘤内红细胞生成素受体

<正>摘要目的重组人体红细胞生成素(rhu Epo)临床常用于治疗贫血。但经rhu Epo治疗后的癌症病人生存率会降低,并已经发现病人的肿瘤组织中有促红细胞生成素受体     

CT结肠成像前肠道清洁:两种简化方案间的比较

摘要目的比较CT结肠成像(CTC)的两种简化肠道准备和粪便存留的方案。材料与方法对连续52名成年人进行单中心、前瞻性、随机性、非劣效性的常规CT结肠成像研究。     

新生儿缺氧缺血性脑病的动脉自旋标记灌注MRI和结果

摘要目的高灌注或与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)预后相关。本研究摘要目的旨在评价动脉自旋标记(ASL)灌注是否与新生儿HIE的预后相关,将ASL MRI的预测值与已知的     

北京市西城区小学生及家长营养健康教育效果评价

目的了解北京市西城区小学生及其家长的营养健康教育效果,为提出有效的营养干预模式提供依据。方法分层随机整群抽取西城区5所小学(3所干预学校、2所对照学校)的771名学生、1345名家长,通过一年半的营养健康教育宣教,比较干预前后调查对象在营养知识和早餐行为方面的变化。结果营养知识知晓率方面,干预校学生高于自身干预前及对照校(Р0.05),但家长与自身干预前及对照校比较无明显提高(Р0.05);早餐行为方面,干预校学生每天吃早餐行为、早餐四类食物的摄入及早餐质量均高于自身干预前及对照校(Р0.05);家长每天吃早餐行为及早餐蔬菜水果的摄入高于干预前(Р0.05),但早餐中的其他食物及营养质量与干预前比无明显变化(Р0.05)。结论以学校为基础的营养健康教育能提高小学生的营养知识水平、改善早餐相关行为,而"小手拉大手"的形式对于家长的宣教效果有限。     

漆黄素与β-环糊精衍生物的包合行为及性能研究

目的制备漆黄素(fisetin,FIT)与β-环糊精衍生物的包合物,并对其包合行为和包合物的水溶性、稳定性进行研究。方法通过超声法制备了漆黄素与2-羟丙基-β-环糊精[(2-hydroxypropyl)-β-cyclodextrin,HP-β-CD]、2,6-二甲基-β-环糊精[(2,6-di-O-methyl)-β-cyclodextrin,DM-β-CD]和磺丁基醚-β-环糊精(sulfobutyl ether-β-cyclodextrin,SBE-β-CD)的包合物;采用核磁共振氢谱(~1H-NMR和~2D-NMR)、X射线粉末衍射(X-ray powder diffraction,XRD)、差示扫描量热法(differential scanning calorimetry,DSC)、扫描电子显微镜(scanning electron microscope,SEM)、紫外-可见光谱法(ultraviolet-visible spectrometry,UV)、Job曲线法对包合物进行表征;测定了包合物的水溶性,在模拟人体胃液和肠液环境下进行了稳定性的测试。结果核磁共振(~1H-NMR和~2D-NMR)分析表明,漆黄素从小口端进入HP-β-CD空腔,从大口端进入DM-β-CD和SBE-β-CD空腔。漆黄素与HP-β-CD、DM-β-CD和SBE-β-CD形成包合物后,其溶解度从0.05 mg/mL分别提高到了 3.45、3.70、4.60 mg/mL。结论漆黄素与β-环糊精衍生物形成包合物后,其溶解度、热稳定性及生物环境稳定性得到明显提高。     

新生儿先天性膈膨升症的护理

先天性膈膨升症(Diaphragmatic Eventration,DE)属膈肌无力类疾病,是由于膈肌肌纤维发育不全或膈神经麻痹而造成某部分或某侧的膈肌不正常地升高,临床上较为少见[1]。我院新生儿科NICU自2003~2006年共收治4例先天性膈膨升症患儿,现将护理体会报道如下。1临床资料本组患儿男3例,女1例。年龄为出生后15min~3d,2例为早产儿。体重1.875~3.1kg。3例有气促、发绀或心衰表现;体检发现下肺呼吸音降低或消失3例,可闻及肠鸣音2例。4例均行胸腹部直立位X线检查,膈膨升位于左侧3例,右侧1例,其中膈顶位于第二前肋1例,位于第三前肋3例。胸透见患侧膈肌…