Rubinstein-Taybi综合征1例报道

1 病例摘要患儿,男,6岁2个月。发现心脏杂音4年余入院。因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音,心脏彩超证实有动脉导管未闭(PDA),自幼不伴吃奶中断,有多汗及哭吵后发绀,身材矮小,语言发育落后,2岁左右才能说单个字,现平时能说词汇,不能说单句;3岁以后才能独立行走,现在行走易摔跤。曾多次患肺炎住院治疗,家族中无类似疾病史。     

复杂性先天性心脏病并单支冠状动脉畸形2例

例1,男,11个月,生后发现心脏杂音11个月,口唇发绀1个月入院。查体:口唇、肢端发绀,胸骨右缘第3肋间闻及SMⅢ~Ⅳ/6级杂音。超声心动图示:孤立性右位心,单心房、单心室,肺动脉瓣狭窄,双上腔静脉、冠状动脉显示不清。心导管检查:右位心,单心房、单心室,肺动脉瓣及流出道狭窄,双上腔静脉。解剖右冠窦未见冠状动脉开口,单支冠状动脉开口于左冠状窦处,主干分出左冠状动脉及绕行至右心缘分出右冠状动脉。例2,男,8个月,发现心脏杂音5个月,发绀1个月入院,查体:唇周、四肢肢端发绀,胸骨左缘第3肋间闻及SMⅢ~Ⅳ/6级杂音。超声心动图示法洛四联症,左右…     

兔骨髓间充质干细胞心脏移植治疗扩张型心肌病的实验研究

目的 探讨骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells, MSCs)心脏移植后对兔扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)心功能、心肌结构及心内膜单相动作电位(monophasic action potential durations, MAP)的影响.方法 新西兰兔分为正常对照组(n=12),DCM实验组(n=13),DCM对照组(n=13),DCM模型通过静脉注射阿霉素诱导.DCM实验组移植骨髓MSCs, DCM对照组注射培养基,移植后4周采用超声心动图和MAP参数评价心功能和电生理的改变;并取移植区心肌组织行免疫荧光染色以观察移植细胞的增殖分化情况,另选部分心肌组织做HE染色和透射电镜查看心肌组织形态学改变.结果 与正常组相比,DCM各组心功能明显受损、MAP时程延长、心肌细胞变性坏死,且实验组受损较对照组轻;移植的细胞有肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)和缝隙连接蛋白43(connexin 43,Cx43)的表达.结论 体内移植骨髓MSCs后在一定程度上可改善DCM心功能,使病损心肌组织病变减轻,并可能抑制心电紊乱的进一步发展.     

骨髓间充质干细胞移植对扩张型心肌病兔心功能及结构重构的影响

目的 探讨骨髓间充质干细胞(MSCs)体内移植后对扩张型心肌病(DCM)兔心功能及结构重构的影响.方法 采用新西兰白兔26只经多柔比星(ADR)诱导DCM模型,再将建模成功的动物随机分为实验及对照组.实验组每只移植(4～6)×106个MSCs,对照组注射培养基.移植后4周采用超声心动图检测其心功能和透射电镜观察其心脏超微结构变化.采用SPSS 14.0软件进行统计学分析.结果 对DCM兔行病理检查,发现用ADR后心肌间质水肿,肌纤维空泡变性、坏死.电镜下肌原纤维减少,线粒体增大增多,线粒体内嵴断裂.移植骨髓MSCs后,实验组左室收缩末期内径(LVDD)较对照组降低,左室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率(LVFS)升高,二组比较有显著性差异(Pa＜0.05),实验组病理损害较对照组轻.结论 体内移植骨髓MSCs可改善DCM兔心功能,并抑制其结构重构的进展.     

单侧肺动脉起源于升主动脉的超声诊断与预后

目的探讨单侧肺动脉异常起源于升主动脉(AOPA)的早期超声诊断及预后评估。方法回顾性分析12例经手术确诊的AOPA患儿的影像学资料、治疗及随访情况。结果 12例患者均为右肺动脉起源于升主动脉(AORPA),均合并其他心脏畸形,其中以合并动脉导管未闭最多见(8/12,66.67%)。术前超声心动图确诊10例,诊断符合率83.33%(10/12)。术前超声心动图证实肺动脉高压者11例(11/12,93.67%),平均肺动脉压(79.45±14.36)mmHg术后1周平均肺动脉压(35.91±16.26)mmHg,手术前后平均肺动脉压差异有统计学意义(Z=3.936,P=0.003);术前9例重度肺动脉高压者中,术后正常5例,中度3例,轻度1例;术前2例中度者中,术后正常1例,轻度1例。无肺动脉高压的1例患儿合并法洛四联症。术后成功随访8例,随访时间1~50个月,肺动脉压力均恢复正常。随访期间无再次手术病例。结论在AOPA的临床诊断中,超声心动图如联合多层螺旋CT心血管CTA检查,可能替代心导管造影这一有创性检查。早期诊断并治疗AOPA,预后良好。     

应用新型Amplatzer膜部室缺堵闭器关闭儿童膜周室间隔缺损的临床研究

目的　探讨经导管采用新型Amplatzer膜部室缺堵闭器关闭儿童膜周室缺的安全性及可行性。方法　 2 0 0 2年 6月～ 2 0 0 4年 7月 32例膜周部室间隔缺损的患儿接受经导管采用新型Amplatzer膜部室缺堵闭器的介入治疗 ,年龄 3～ 15岁 ,平均 (6 .1± 2 .8)岁 ,体重 12～ 31kg(18.9± 5 .1kg) ,所有病例术前检查证实为膜周部室间隔缺损 (PVSD) ,缺损大小 (8.91± 2 .2 6 )mm(4～ 13mm) ,分流口大小 (3.3±1.1)mm(2 .3～ 7.0mm) ,距离主动脉瓣 (4 .2 1± 2 .10 )mm(0 .5～ 8mm) ,有假性室隔瘤形成 7例 (其中 2个及以上分流口 2例 ) ,部分右房室瓣组织附着 19例。术后定期行TTE及临床检查随访。结果　本组封堵技术成功率 10 0 % ,堵塞后即刻完全封堵率 90 .6 % ,术后 6个月完全封堵率 96 .9% ,仅 1例存在无血流动力学改变的少许残余分流。除术中有一过性房性、室性早博 ,室性心动过速 ,房室传导阻滞 ,束支传导阻滞 ,无一例发生Ⅲ°AVB ,栓塞 ,溶血 ,封堵器脱落 ,心内膜炎等并发症 ,仅 2例 (6 .3% )有轻微主动脉返流 ,2例有轻度右房室瓣返流 ,术后病理生理及血流动力学有明显改善 ,LVDd、LVDs、LA术后明显缩小 ,MPA流速、MV流速术后明显减慢。随访时间 6个月至 1年零 10个月。结论　经导管采用新型Amplatzer膜部     

载紫杉醇脂质体微泡联合低频超声干预低龄兔血管结构重建对肝肾功能的影响

目的：评价载紫杉醇脂质体微泡（Paclitaxel-carrying liposome microbubbles,PLM）联合低频超声干预低龄兔血管结构重建对肝肾功能的影响。方法：新西兰大白兔24只,日龄（60±15） d,随机平均分为正常组、手术组及干预组,经球囊扩张术建立髂动脉狭窄模型,术后3周采用PLM联合低频超声对狭窄段血管进行处理,处理后1周观察其髂动脉血管管腔面积及内-中膜面积变化情况,并对肝功能及肾功进行检测。结果：与正常组相比,手术组髂动脉内-中膜增厚,细胞排列紊乱,狭窄率高达（80.22±6.7）%,与正常组相比具有显著差异性（P＜0.05）;干预组髂动脉部分内膜增厚,中膜细胞排列整齐,狭窄率为（16.17±10.45）%,与手术组及正常组相比均具有显著差异（P＜0.05）;各组肝功能及肾功能检测比较均未见统计学差异（P ＞0.05）。结论：PLM联合低频超声对低龄兔血管狭窄具有一定干预作用,同时对其肝功能及肾功能无影响。