CACNA1S基因多态性引起甲状腺毒性低钾周期性麻痹的研究进展

目的 低钾周期性麻痹作为一种常见的并发症,好发于甲状腺毒症的亚洲男子.造成低血钾症和肌麻痹的原因是钾离子突然的细胞内移,而非机体内钾的不足.伴有低钾周期性麻痹的甲状腺毒症患者的临床特点可能是不典型的,不易被临床医生识别.甲状腺毒性低钾周期性麻痹(1PP)的遗传易感性并不完全清楚,编码L型钙通道亚基(cavl.1)的基因CACNA1S多态性与TPP相关已被注意到.本文旨在探讨TPP的临床表现,以及其发病与钙离子通道及CACNA1S基因多态性关系的研究进展.     

婴儿高胰岛素性低血糖症病因学研究进展

婴儿高胰岛素性低血糖症 (PHHI)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。具常染色体隐性遗传模式的PHHI患者 ,由于编码胰岛 β细胞KATP通道SUR1 或Kir6 .2蛋白的基因突变 ,使其KATP通道功能丧失 ,造成PHHI。常染色体显性遗传模式患者的病因尚不清 ,仅在一个家系发现了葡萄糖激酶基因的突变。而合并有高氨血症的PHHI,则多是因谷氨酸脱氢酶的功能突变所致。     

成都地区2型糖尿病患者糖耐量正常一级亲属代谢紊乱的临床研究

目的调查成都地区2型糖尿病患者糖耐量正常一级亲属的代谢状态及与胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能的相关性。方法 2007年7 9月共纳入糖耐量正常的一级亲属312例（NGT-FDR组）,无家族史的正常对照1 348例（NGT-C组）。测量两组血压、体重、腰围;检测口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中0、0.5、2h血糖、胰岛素水平;测定空腹血脂;计算体重指数、HOMA-胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）,β细胞早相分泌功能指数（△I30/△G30）,并比较两组间上述指标的差异和代谢综合征（MS）及其各组分的发病情况。结果①NGT-FDR组MS发生率高于NGT-C组,发生MS的风险是后者的1.737倍。NGT-FDR组高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia,HTG）、空腹血糖偏高（5.6～6.0mmol/L）的发生率高于NGT-C组,合并4种及以上代谢异常的几率亦高于NGT-C组（P〈0.05）;②年龄〈40岁的NGT-FDR中心性肥胖、HTG、空腹血糖偏高和MS均高于同年龄对照;男性NGT-FDR空腹血糖偏高和MS发病率高于男性对照（P〈0.05）;③腰围、收缩压（SBP）、空腹血糖（FBG）、甘油三酯（TG）及糖尿病家族史同HOMA-IR呈正相关。腰围、SBP、TG及糖尿病家族史同HOMA-β呈正相关,FBG则同HOMA-β呈负相关。结论 2型糖尿病糖耐量正常一级亲属比无家族史的对照表现出更多的代谢异常,尤其是在年龄〈40岁及男性中。各种代谢异常可加重胰岛素抵抗,影响胰岛基础分泌功能。故有必要对糖耐量正常的一级亲属进行各项代谢指标的监测和早期预防性干预。     

不同糖耐量水平人群血浆胰高血糖素样肽-1和葡萄糖依赖的促胰岛素样多肽水平比较

目的 了解不同糖代谢状态的人群空腹及口服葡萄糖耐量实验(oral glucose tolerance test,OGTT)餐后胰高血糖素样态-1(GLP-1)和葡萄糖依赖的促胰岛素多态(GIP)水平.方法 将受试者根据OGTT结果分为3组:正常糖耐量组(NGT,n=61例),糖耐量受损组(IGT,n=53)和2型糖尿病...     

重组人胰岛素注射液治疗糖尿病的多中心、随机、对照临床研究

目的 多中心、随机、开放、阳性药物对照评价重组人胰岛素注射液(优思灵R)治疗糖尿病的有效性和安全性.方法 共人选糖尿病患者211例,按1∶1比例随机进入优思灵R组(106例)和诺和灵R组(105例).比较两组受试者治疗12周前后糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、混合餐后2 h血糖(2hPG)水平以及低血糖事件和不良事件的发生率.结果 治疗12周后,优思灵R组和诺和灵R组HbA1c分别从10.77%和10.33%下降至7.72%和7.62%;2hPG分别从15.49 mmol/L和15.33 mmol/L下降至9.72 mmol/L和10.07 mmol/L;FPG分别从10.90 mmol/L和10.22 mmol/L下降至7.31 mmol/L和7.21 mmol/L.两组上述各指标治疗前后比较P值均＜0.05,但组间比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05).此外,优思灵R组和诺和灵R组低血糖事件(26.42%比30.48%)、其他不良事件(13.21%比16.19%)及严重不良事件的发生率(1.89%比1.90%)差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 优思灵R控制总体血糖的能力与诺和灵R相当,并有较好的安全性和依从性.

Abstract：

Objective A multicenter, randomized, controlled and open-labled clinical trial was performed to compare the efficacy and safety of recombinant human insulin injection ( Yousilin R) and treated with Yousilin R versus Novolin R for 12 weeks respectively. Results Compared with baseline,the levels of glycosylated hemoglobin A1c ( HbA1c ) at the end of 12 weeks treatment decreased from 10. 77% to 7. 72% ( P ＜0. 05 ) in Yousilin R group and from 10. 33% to 7. 62% ( P ＜0. 05 ) in Novolin R group,2-hour postprandial plasma glucose ( 2hPG ) decreased from 15.49 mmol/L to 9. 72 mmol/L ( P ＜ 0. 05 ) in Yousilin R group and from 15.33 mmol/L to 10. 07 mmol/L( P ＜ 0. 05 ) in Novolin R group, and fasting plasma glucose (FPG) decreased from 10. 90 mmol/L to 7. 31 mmol/L( P ＜0. 05 ) in Yousilin R group and from 10. 22 mmol/L to 7.21 mmol/L (P ＜0. 05) in Novolin R group. The changes of HbA1c, 2hPG and FPG from baseline to endpoint in Yousilin R group was similar to those in Novolin R group ( P ＞ 0. 05 ).Furthermore, hypoglycemic events(26. 42% vs 30. 48% ), other adverse events( 13.21%vs 16. 19% ) ,and serious adverse events( 1.89%vs 1.90% )were comparable between Yousilin R and Novolin R groups(P ＞0. 05 ). Conclusions Yousilin R has similar efficacy, safety and compliance profiles to Novolin R group in the treatment of diabetic patients.     

Liddle综合征

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,常具有家族聚集性,由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNN1B或SCNN1G发生突变所导致,该突变引起顶膜上ENaC数量增加并处于持续激活状态,使远端肾单位对Na+及水分的重吸收显著增加.临床特点为高血压、低钾血症,以及血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平降低.主要治疗方法为阿...     

中国人家族性早发2型糖尿病／MODY家系HNF-1alpha基因缺陷的分子筛查

目的 通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查,探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系的主要致病基因;同时期望能寻找到HNF-1alpha致病基因新的突变位点.方法 对7个疑为MODY的中国人早发2型糖尿病家系先证者进行HNF-1alpha全基因外显子的突变筛查--DNA直接测序以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变.对测序明确的突变类型用DHPLC方法筛查出标准突变峰型,并用同样的条件对家系中其他成员进行HNF-1alpha相关位点基因扫描.结果 在7个家系先证者中分别发现HNF-1alpha基因编码区的Leu17Leu同义变异,I27L错义变异,E105V、E73K和G184W错义变异,Leu459Leu同义变异, Gln486Gln同义变异,S487N和S574G错义变异.家族性早发2型糖尿病人群I27L各等位基因频率分别为A 0.70,C 0.30,其中4例I27L位点的CC基因型纯合变异均为2型糖尿病患者,但家系内不同基因型频率关联分析无统计学意义(0.25＜P＜0.50).结论 尽管I27L变异在各家系中无典型共分离现象,但在两个家系中发现的4例该位点CC基因型纯合变异均为2型糖尿病患者,因此推测HNF-1alpha基因I27L位点的CC基因型可能参与了2型糖尿病的致病过程.需要对在先证者中发现的E73K、E105G、G184W拟为突变的位点进行家系内其他成员的分子缺陷筛查,以期望证实为新致病位点.     

2型糖尿病肾虚证分型研究

中医对糖尿病的分型主要以上消、中消、下消为主,对糖尿病肾虚证的分型也仅局限于肾阴虚、肾阴阳两虚及肾阴阳两虚兼血瘀证[1].本文就2型糖尿病肾虚证的分型情况作了初步分析,报道如下.     

不同代谢综合征诊断标准运用于四川地区人群的比较分析

目的探讨世界卫生组织1999年〔WHO(1999)〕、美国第三次胆固醇教育计划2005年〔ATPⅢ(2005)〕、中华医学会糖尿病学分会2004年〔CDS(2004)〕,以及国际糖尿病联盟2005年〔IDF(2005)〕对代谢综合征(MS)作出的诊断标准的一致性,寻求适合于四川地区人群的MS诊断标准。方法对四川地区20岁以上人群行多级整群抽样流行病学调查,共3511例对象纳入研究中。对研究对象同时行问卷调查、体格检查和实验室检查,包括口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和血脂谱。结果 4种诊断标准中,ATPⅢ(2005)标准诊断MS粗患病率及年龄校正后患病率最高,分别为22.4%和19.8%。MS的患病率根据WHO(1999)和CDS(2004)标准诊断为男性高于女性(P<0.05),而根据IDF(2005)标准诊断为女性高于男性(P<0.05),根据ATPⅢ(2005)标准诊断则在两性中没有差异(P>0.05)。4种定义诊断MS的患病率在汉、彝两族人群中差异均无统计学意义(P>0.05)。4种标准的总体诊断符合率为81.17%;其中IDF(2005)与ATPⅢ(2005)定义的诊断符合率最高为95.70%,Kappa值为0.867(P=0.000);4种标准诊断为MS者心肌梗死和脑卒中的患病率之间差异无统计学意义(P=0.556),但均高于无MS者(P<0.05)。CDS(2004)标准较WHO(1999)标准简便易行,可操作性强,同IDF(2005)及ATPⅢ(2005)相比其诊断MS的患病率更低,更加经济。结论 ATPⅢ(2005)标准较另外3种标准严格。4种诊断标准运用于四川地区人群在预测心脑血管事件方面有相同价值,而CDS(2004)标准更适用于四川地区人群。     

血浆置换联合CVVH抢救甲亢危象、重症肝炎和电解质紊乱1例

患者,32岁,青年女性,因黄疸半月,加重伴乏力、纳差、恶心、呕吐1周,嗜睡及神志不清、定向障碍12 h入院。2年前曾在外院诊断为甲状腺功能亢进(甲亢),服用他巴唑30 mg,一日3次(tid),正规服药1月后自行停药,后断续服药,剂量为25~30mgtid,未出现乏力、纳差、黄疸、腹泄、恶心、呕吐