云南傣族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变异型研究-6（-）傣族临沧型[Gd（-）Dai-Linchang]

本文采用WHO的标准方法发现1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6FD)活性严重缺乏但不伴有非球形红细胞溶血的傣族男性患者,其酶活性相当于正常的2．13％，电泳迁移率慢速，2-脱氧6-磷酸葡萄糖(2dG6P)、6-磷酸半乳糖(Gai-6P)及脱氨基辅酶Ⅱ(dealmno-NADP)利用率均明显增高，辅酶Ⅱ米氏常数(KmNADP)增高，葡萄糖6-磷酸米氏常数(KmG6P)降低，pH曲线呈双峰，热稳定性明显降低与国内外报道的G6PD变异型比较，认为是1种新型、命名为Gd(-)傣族临沧型[Gd(-)Dai-Linchang].     

红细胞膜带3蛋白酪氨酸磷酸化的研究进展

生理红细胞膜带3蛋白磷酸酪氨酸因受PTKs及PTPs作用而处于低水平，体外某些因素通过作用于PTKs及PTPs来改变酪氨酸的磷酸化状态，而酪氨酸磷酸化的增强是细胞膜骨架、形态、代谢乃至带3蛋白阴离子转运功能改变的重要机制。     

聚丙烯酰胺等电聚焦电泳分离测定糖化血红蛋白A_(1c)

本文采用聚丙烯酰胺等电聚焦电泳分离测定糖化血红蛋白 A_1c.正常值为5.1±1.1%,糖尿病人为11.6±2.8%,二者有显著差异。糖尿病并发血管疾病时,其值升高更明显,可达19.1±5.2%。因此,本法测定 HbA_1c 对糖尿病回顾性诊断及预后的估计,具有重要意义。     

荧光免疫法测定泪液中抗体诊断疱疹性角膜炎

在疱疹性感染过程中,细胞致病学的作用表现为细胞的新生改变及细胞的溶解作用,这就是角膜受侵犯的过程。有时这种溃疡形成的临床征象是一个疱疹性感染所特有的如树枝状溃疡,但常常不可能估计其病因。因此,长期以来很多种实验室试验只限于某些成就。这些实验可分为两大类: 以证实病毒或细胞致病学原因的实验及免疫学实验。     

040 从孕妇血浆中分离胎儿DNA行肌营养不良的产前诊断

肌营养不良 (ＤＭ)是一种常染色体显性遗传病 ,发病与染色体 19ｑ13上ＤＭ激酶基因 (ＤＭＰＫ) 3′非翻译区微卫星ＤＮＡ三核苷酸(ＣＴＧ)重复数目的增加有关。患者为该座位上 (ＣＴＧ) 50 ～(ＣＴＧ) 40 0 0 的杂合子。通过检测不同来源标本 (包括妊娠 10～11周滋养细胞 )中基因组ＣＴＧ重复片断大小 ,可对ＤＭ进行分子诊断。作者以一例丈夫患ＤＭ(ＣＴＧ重复 70次 )而自身正常的孕妇为研究对象 ,评价了用孕妇血浆诊断胎儿ＤＭ的可行性。分离孕妇血浆中的胎儿ＤＮＡ、滋养细胞ＤＮＡ以及孕妇和父亲外周血淋巴细胞ＤＮＡ ,通过对ＣＳＦＰＯ…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞膜唾液酸含量的改变

目的 :测定葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏时红细胞膜唾液酸的含量 ,以进一步了解G6PD缺乏溶血的机理 .方法 :以G6PD缺乏红细胞为研究对象 ,按常规方法分离红细胞膜 ,酸水解得到膜唾液酸 .利用反相高效液相色谱 -荧光法测定G6PD缺乏红细胞膜唾液酸的含量 .结果 :G6PD缺乏红细胞膜唾液酸含量明显低于正常红细胞 ,P <0 0 1.结论 :随着膜脂质过氧化作用和非酶糖基化的发展 ,唾液酸含量下降 ,从而导致膜表面负电荷减少 ,红细胞聚集 ,诱导红细胞形成缗线状红细胞簇 ,变形能力下降 ,并且使膜糖蛋白和糖脂次末端的半乳糖残基暴露 ,红细胞易被巨噬细胞识别并吞噬 .因此 ,红细胞膜唾液酸含量下降 ,可能是G6PD缺乏红细胞溶血的原因之一 .     

氧化损伤红细胞非酶糖基化和高分子聚合物关系的探索

以葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6 PD)缺乏红细胞为例 ,研究了氧化、非酶糖基化和高分子聚合物形成并进一步探讨三者之间的可能联系。以高铁血红蛋白、Heinz小体、细胞内还原型谷胱甘肽和膜上巯基含量为指标考察红细胞的氧化程度 ;以间氨基苯硼酸亲和层析法检测红细胞膜蛋白的糖基化率 ;用 SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳和凝胶光密度扫描分析检测红细胞膜高分子聚合物的含量。结果显示 ,G6 PD缺乏红细胞发生氧化、非酶糖基化和形成高分子量聚合蛋白 ,且三者之间的可能联系是 :氧化—非酶糖基化—高分子聚合物形成。     

云南玉溪葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症基因突变研究

目的：调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率．分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征，探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法：NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人，NBT定量酶活性，PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变，作PCR-SSCP分析，最后用DNA测序分析和证实。结果：（1）450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例（男31例，女17例）。（2）PCR-ARMS发现G1388A 21例（43．75％）、G1376T4例（8．33％），未见A93G。（3）PCR-SSCP发现27例异常，PCR—DNA测序结果与PCR—ARMS结果吻合。2份未知突变样本测序分析证实为C1311T。（4）测序发现复合型突变：1例G1376T／IVS-11T93C，1例G1376T／C1311T和1例G1388A／IVS-11＇I＇93C。结论：（1）云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10．67％，男性13．78％．女性7．56％；男、女性别比例1．82。（2）云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以G1388A突变最常见，其次是G1376T突变，两种突变共占52．08％，未发现A95G突变。（3）研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育，预防该病的遗传传播．提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义。对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义     

血浆清蛋白对脂蛋白脂肪酶(LPL)活性的影响

脂蛋白脂肪酶由实质细胞(尤其是心肌及脂肪细胞)合成,后转移至毛细血管内皮细胞膜上与膜磷脂的氨基葡聚糖(GAG)以离子键相连而固定于毛细血管内皮细胞膜上,水解乳糜微粒(CM)及     

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜氧化性变化

用荧光分光法测定红细胞膜过氧化脂质（ＭＤＡ），同时用荧光偏振法，以疏水性荧光探剂１，６－二苯基－１，３．５－己三烯（ＤＰＨ）标记正常人及葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏者的红细胞膜脂区，测定０℃和９０℃的偏振荧光，膜流动性以荧光偏振度表示。结果发现：Ｇ６ＰＤ缺乏时红细胞膜ＭＤＡ含量（１．４８±０．０９５）及荧光偏振度（０．２６３３±０．００４３）明显高于正常（０．３８２±０．０７２及Ｏ２２６１±０．００６９），Ｐ均＜０．０１．即红细胞膜有序程度增高，流动性降低结果提示，Ｇ６ＰＤ缺乏时红细胞膜发生了氧化性损伤，红细胞膜ＭＤＡ含量增加，膜流动性下降，膜ＭＤＡ含量与流动性下降相关．这可能是引起溶血的一个重要原因。