琼脂电泳法测定糖化血红蛋白

本文报告用酸性琼脂电泳法测定糖化血红蛋白(HbA_1)。非糖尿病者30例,HbA_1平均浓度为5.0±1.13％(±SD) ;糖尿病病人30例,HbA_1平均浓度为14.1±7.18％(±SD)。两者经统计学处理有非常显著性差异(P<0.001)。此法设备要求简单,操作方便省时,重复性较好,可为糖尿病的临床研究提供一个有用的指标。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜带3蛋白酪氨酸磷酸化的改变

目的：从红细胞膜蛋白磷酸化改变的角度探讨葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症溶血的机制。方法：Western blot法检测G6PD缺乏症的红细胞膜蛋白磷酸化的改变以及二硫苏糖醇（DTT）对蛋白磷酸化的影响；以对硝基苯磷酸（PNPP）为底物，测磷酸酪氨酸磷酸酶（PTPs)活性以探讨磷酸化改变的可能成因。结果：G6PD缺乏的红细胞膜带3（Band 3)蛋白酪氨酸的磷酸化水平较正常对照明显增多，而PTPs活性检测较正常对照组明显减弱；DTT处理的G6PD缺乏红细胞，其膜Band 3蛋白酪氨酸的磷酸化与未处理者无明显差异，PTPs活性检测结果与未处理者亦无显著差异。结论：氧化致使G6PD缺乏红细胞的PTPs活性减弱，膜Band 3蛋白酪氨酸磷酸化增强，成为红细胞溶血的一个重要原因。但PTPs巯基的改变并不是影响PTPs活性的唯一因素。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜的非酶糖基化改变

我国南方地区及云南省属葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症高发区。红细胞Ｇ6ＰＤ缺乏时 ,磷酸戊糖分解途径减弱 ,生成还原性辅酶Ⅱ (ＮＡＤＰＨ)量不足 ,使红细胞抗氧化能力下降 ,膜脂质、蛋白、膜酶易受氧化性攻击 ,使其结构发生改变、功能出现异常 ,红细胞易破裂溶血。我们已对Ｇ6ＰＤ缺乏时膜结构[1 3] 及膜功能[4 ,5] 改变作了研究 ,现对Ｇ6ＰＤ缺乏时受氧化攻击的红细胞膜非酶糖基化 (糖化 )改变及其可能成因作初步探讨 ,以进一步揭示Ｇ6ＰＤ缺乏时发生溶血的机制。病例和方法1　病例　选取经ＮＢＴ纸片法筛查为Ｇ6ＰＤ缺陷可疑…     

云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

目的研究云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，探讨检测G6PD缺乏症基因突变型的有效方法．方法应用硝基四氮蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，等位基因特异抗突变系统（ARMS），聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR—SSCP），变性梯度凝胶电泳（DGGE）和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者的G6PD基因突变类型．结果46例样本经PCR—ARMS法发现nt-1388G→A18例（39．13％），nt-1376G→T2例（4．30％）；经PCR—SSCP法发现有22例样本有电泳迁移率异常，其DNA测序结果与PCR—ARMS法的结果吻合，并发现2例nt-1311c→T；经PCR—DGGE法分析G6PDexon12发现有30例样本发现异常泳动条带，DNA测序证实26例（56．52％）为nt-1388G→A，4例（8．7％）nt—1376G→T．而PCR—DGGE法分析G6PDexon2未发现有异常泳动条带的样本．结论（1）nt—1388G→A、nt—1376G→T是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型，揭示中华民族有着共同的起源；（2）在检测突变的PCR—ARMS法、PCR—SSCP法和PCR—DGGE法三种方法中，以PCR—DGGE法结合DNA测序，阳性检出率高，简便、快捷、灵敏、结果准确可靠．     

G6PD缺乏红细胞膜功能改变的研究

Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞膜功能改变的研究邹成钢田兴亚张春童淑芬张淑珍汪晓英我们研究了葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏时红细胞膜变形性、封闭度、阴离子通透性的变化，希望有助于进一步揭示Ｇ６ＰＤ缺乏导致红细胞破裂溶血的机制。材料和方法１材料１．１试剂：细...     

云南傣族和瑶族G6PD缺乏的基因突变分析

目的 分析云南傣族和瑶族两种少数民族G6PD缺乏的基因突变型，了解云南少数民族G6PD缺乏症的分子遗传特征。方法 应用突变难扩增系统、PCR-单链构象多态性分析、DNA自动测序技术，检测分析云南21例傣族、15例瑶族G6PD缺乏病例。Exon12及部分Intron11的C6PD基因突变。结果 傣族中发现G1376T突变3例、G1388A突变13例，瑶族中发现G1376T突变8例、G1388A突变3例。其中在云南傣族13例G1388A突变中有5例复合IVS-11 C93T突变，瑶族8例G1376T突变中2例复合IVS-11 C93T突变。首次报道上述两种复合型突变在云南傣族和瑶族中的存在。结论 云南少数民族中G6PD缺乏症具有明显的遗传异质性，G1388A复合IVS～11 C93T突变、G1376T复合WS—11C93T突变在云南一些民族中有较高的发生率。     

中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型研究——Gd(-)壮族富宁型[Gd(-)zhuang—Funing]

遗传性红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种在多种诱因作用下引起溶血发作的常见遗传性酶病。据估计全世界罹患者约4亿人。从60年代起至今已报告的G6PD变异型达300余种。按WHO标准方法,在中国人种中已发现新的变异型17种,杜传书等报道了五种,其余12种为     

6-磷酸葡萄糖脱氨酶(G-6PDH)变异体的基因研究

自1959年Beutler E首次报道G-6PDH变异体以来,G-6PDH变异体的研究一直受到人们的广泛重视。开始人们从酶学方法及生化特性对G-6PDH变异体进行研究,全球发现并报道400多种变异体。近来人们发现以往确定的多种G-6PDH变异体,实际上是同一种脱氧核苷酸改变的变异体.因此从基因水平对G-6PDH变异体研究、命名较为科学。本文将介绍G-6PDH的基因研究近况、常用的基因诊断方法、中国人群中常见的G-6PDH变异体的脱氧核苷酸改变类型等内容。     

红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)电脉分析,紫外分光法测定酶活性及其应用

G6PD缺陷可致蚕豆黄药物溶血等病,G6PD缺陷不是先天基因缺失,而是基因变异导致出现G6PD变种,其电脉行为,酶学特性,生物学特性与正常人完全不同。本文用醋纤电脉特染法检出变异G6PD,同时用NADPH紫外分光法测定酶活性。结果表明,蚕豆黄药物溶血等病人除酶活性明显降低外,电脉行为也表现异常,与正常人群比较,有明显差异(P<0.01)。追访患者父母,表现一定的遗传发生率。因此,本法可作为G6PD缺陷溶血病的初筛实验,对遗传病的研究,也有一定价值。