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目的 探讨遗传因素在胎儿先心病中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 150例超声诊断为先心病的胎儿,将其分为3组:A组单纯性先心病、B组复杂性先心病、C组先心病合并其他超声异常。135例穿刺行染色体核型、染色体微阵列分析,部分病例行全外显子测序;15例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行全外显子测序。回顾性分析以上检测结果,通过Pearson卡方检验比较各组间阳性检出率。结果 150例先心病胎儿中,检出8例染色体非整倍体,11例致病性变异,4例临床意义不明的变异,阳性检出率为15.3%(23/150)。其中A和B组间、A和C组间阳性检出率差异有统计学意义,而B和C组差异无统计学意义。结论 先心病胎儿染色体异常风险增加,建议行介入性产前诊断,若为复杂性先心病或合并其他超声异常,提示与遗传相关性更大,除胎儿染色体外,可提供全外显子测序。 相似文献
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目的:探讨超声定位在经皮肾镜取石术中的应用效果。方法选取我院2014年1月至2015年3月期间行经皮肾穿刺钬激光碎石术患者215例。所有患者采用超声定位引导下行经皮肾穿刺,建立通道,术中协助处理残余结石。结果所有患者均成功建立经皮肾通道,行钬激光碎石清石,其中1针穿刺成功185例,2针穿刺成功21例,多针穿刺成功9例。一步扩张法建立通道后置入内窥镜行钬激光碎石术,一期结石清除率为75.3%(162/215),二期结石清除率为92.1%(198/215)。术后出现2例继发性出血,经行超选择性肾动脉栓塞后治愈。术后住院时间6~9 d,平均7.5 d。随访全部病例2~12个月,腰部疼痛、血尿等症状均消失,无结石复发。结论超声定位引导下经皮肾穿刺具有使用灵活方便、定位准确、成功率高的优点。其可避开穿刺路径上的脏器及帮助术中寻找结石,但超声较X线直观性差,需要掌握一定的操作技巧才可灵活使用。 相似文献
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<正>多年来,阿司匹林广泛用于心血管疾病的一级和二级预防。 多项大型临床试验和荟萃分析证实了阿司匹林在心血管疾病二级预防中的获益[1-5]。而近年,随着更多临床研究结果的发布,阿司匹林在心血管疾病一级预防中的作用遭受质疑,国内外心血管疾病预防指南和共识对阿司匹林的一级预防推荐也进行了更新。 现将阿司匹林在心血管疾病一级预防中的相关研究进展概述如下。 相似文献
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目的:分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序对基因变异进行分析。结果:测序结果显示患儿ZEB2基因第8个外显子存在c.2609C>G(p.Ser870X)杂合无义变异,嵌合比率为30%,患儿父母均未检测到该变异,且... 相似文献
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目的:研究Chemerin对体外培养的恒河猴脉络膜视网膜血管内皮细胞(RF/6A细胞)增殖、迁移和管腔形成的影响。方法:实验研究。取体外培养的生长良好的RF/6A细胞用于实验,将细胞随机分为4组,分别是对照组、5 ng/ml浓度Chemerin组、10 ng/ml浓度Chemerin组、20 ng/ml浓度Chemerin组。在RPMI-1640 培养液中进行培养24、48 h后,采用MTT法检测细胞增殖,划痕法检测细胞迁移,基质胶法检测细胞管腔形成。多组间比较采用单因素方差分析。结果:MTT检测结果提示,同对照组比较,10、20 ng/ml浓度Chemerin能够显著促进细胞增殖,组间差异均有统计学意义(P <0.05),5 ng/ml浓度组与对照组差异无统计学意义;划痕法检测细胞迁移结果提示,同对照组比较,3 种Chemerin浓度均能够显著促进细胞迁移,呈剂量依赖性,组间差异均有统计学意义(P <0.05);基质
胶法检测细胞管腔形成结果提示,同对照组比较,3 种Chemerin浓度均能够显著促进细胞管腔形成,呈剂量依赖性,组间差异均有统计学意义(P <0.05)。结论:脂肪因子Chemerin能够促进RF/6A细胞增殖、迁移和管腔形成,提示Chemerin在视网膜新生血管形成中起重要作用。 相似文献
79.
目的观察定坤丹联合来曲唑治疗不孕症的临床疗效。方法选择我院于2016年1月至2018年1月收治的不孕症患者240例,将所有患者根据随机选择法分为观察组和治疗组,各120例。其中观察组服用来曲唑片进行治疗,治疗组则使用定坤丹联合来曲唑治疗方式进行治疗。研究结束后,对两组患者的妊娠率、子宫内膜厚度、成熟卵泡数等方面进行对比分析。结果 (1)两组妊娠率对比:研究结束后,服用来曲唑的患者妊娠率为70%,服用来曲唑结合定坤丹的患者妊娠率为92%,两组差异较为显著,具有统计学意义(P0.05);(2)两组子宫内膜厚度、成熟卵泡数对比:仅服用来曲唑的患者在内膜厚度以及成熟卵泡数上与服用来曲唑结合定坤丹的患者相比,具有明显差异,有统计学意义(P0.05)。结论采用定坤丹联合来曲唑治疗不孕症患者,能够有效提高患者治疗有效率,提高患者妊娠率,对提高患者生活质量具有积极意义,值得推广。 相似文献
80.
目的探讨保留ACL下止点残端重建术治疗ACL损伤的临床效果。方法应用股薄肌、半腱肌肌腱重建治疗ACL损伤42例,术中保留ACL下止点残端。结果膝关节伸直受限5°者3例,屈曲受限10°者2例。Lachamn试验阳性4例。Lysholm评分术前平均58分,术后平均89分。Tegner运动评分术前平均5.2分,术后平均6.2分。无并发独眼畸胎畸形。结论保留残端重建ACL治疗ACL损伤具有良好的临床效果。 相似文献