异位妊娠误服米非司酮2例报告

随着米非司酮终止早孕的大量应用，使计划外妊娠妇女避免了人工流产带来的痛苦，同时也减少了并发症。但是，使用米非司酮时，应严格掌握适应证，特别是异位妊娠误服后将产生不良后果。本文报道2例。患者1，34岁，孕l产1，上环6年，月经周期6～7／24～26天。因停经32天，尿妊娠试验（＋），予口服米非司酮，当天阴道流血，眼前列醇后流血增多，未见绒毛排出。清它取环，病理报告无妊娠物。l个月后，月经来潮第3天突然下腹痛，B超发现腹腔积液，手术见双侧输卵管外观正常，子宫直肠凹处一ZcmX3cm、质硬、陈旧性组织，边缘有活动性出血。取…     

60例婴幼儿迁延性肺炎临床分析及治疗

<正> 本文对60例婴幼儿迁延性肺炎的临床病因及治疗进行了分析,现报告如下。 临床资料 我院于1993年5月～1995年5月共收治了60例婴幼儿迁延性肺炎。年龄在3个月～1岁16例,～2岁30例,～3岁14例。男性38例,女性22例。农村38例(占63.3％),城市22例(占36.7％)。 临床持点及病程:本组患儿1.年龄在3个月～3岁以内。2.均具备肺炎的临床症状及体征,3.胸片均支持肺炎,其中两侧支气管肺炎48例,间质性肺炎12例,4.病程在1～3个月之内,其中30～45天16例,～60天21例,～75天14例,～88天9例。均     

小儿支原体肺炎48例临床观察

<正> 近年来,婴幼儿支原体肺炎发病率较高,临床表现复杂,且不同于一般肺炎,病程迁延,笔者将1995年1月～9月对48例支原体肺炎进行了临床观察,现报道如下. 临床资料 48倒中男28例、女20例;1～3岁27例,3～5岁5例,5～10岁16例。 临床表现:以发热为主.体温波动在37.4～39.4℃41例,热型不规则,伴畏寒、寒战7例,无抽搐,咳嗽20例,以刺激性干咳为主,痰少及轻喘,喘憋7例,胸腔积液2例,肺部湿罗音10例,精神不振,厌食,呕吐6例。     

再议病“发于阴、发于阳”

<正>《伤寒论》第7条"病有发热恶寒者,发于阳也;无热恶寒者,发于阴也。发于阳,七日愈,发于阴,六日愈。"第131条"病发于阳,而反下之,热入因作结胸;病发于阴,而反下之,因作痞也。"吕钟笑氏[1]的(内因)体质说及徐苓氏[2]的(外因)邪气说均认为这二条的"发于阳"、"发于阴"意思前后一致。     

巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿一家系MLC1基因突变分析

目的通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)一家系的分析,确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测,确定基因突变位点,明确MLC诊断。结果本家系先证者临床符合MLC诊断。测序结果发现两个基因位点改变c.218G>A(p.Gly73Glu)和IVS9-1G>C。患儿为复合杂合突变致病,其c.218G>A突变来自母亲,IVS9-1G>C突变来自父亲,其父母均为表型正常携带者。结论此家系中1例中国MLC患儿存在MLC1基因复合杂合突变,一个是错义突变,另一个是剪接位点突变。     

一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）家系芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A，ARSA）的基因（ARSA）突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测，确定基因突变的位点，分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）两个杂合突变，具有相似表型的胞弟与先证者的测序结果完全一致，先证者之父母分别携带ARSA基因第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）的杂合突变，表型正常的先证者之姐未发现这些突变。结论该家系中两位患儿均为ARSA基因复合杂合突变致病，其G251A（R84Q）突变来自父亲，G296T（G99V）突变来自母亲，其父母均为表型正常的基因突变携带者。     

家庭协同式护理干预对小儿病毒性心肌炎的应用效果

目的分析家庭协同式护理干预对小儿病毒性心肌炎的效果。方法回顾性分析医院收治的病毒性心肌炎患儿72例,随机分为A组(n=36)和B组(n=36),A组实施常规护理,B组实施家庭协同式护理,观察两组患儿护理前后的心功能指数变化情况,整体住院时间和生活质量改善情况。结果护理后,B组的EF、CI及FS水平均高于A组,差异均有统计学意义(P0.05);B组住院时间比A组低,B组生活质量的各维度评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论通过家庭协同式护理干预改善病毒性心肌炎患儿的心功能,提高生活质量。     

脑心通联合辅酶Q10治疗皮质下动脉硬化性脑病30例

[目的]研究脑心通联合辅酶Q10胶囊治疗皮质下动脉硬化性脑病的临床疗效。[方法] 60例皮质下动脉硬化性脑病患者随机分为两组。治疗组30例,脑心通3粒,3次/日,辅酶Q10胶囊10mg,3次/日;对照组30例,辅酶Q10胶囊10mg,3次/日。两量表(MMSE)及日常生活活动能力量表(ADL)的评定。[结果] 12周后,两组患者MMSE、ADL评分与治疗前比较,差异有统计学意义;两组间比较,治疗组疗效明显优于对照组,无明显不良反应。结论:脑心通联合辅酶Q10胶囊治疗皮质下动脉硬化性脑病安全有效。     

一种改进的大鼠皮层神经元原代培养方法及其性质鉴定

目的：对原有大鼠皮层神经元原代培养方法进行改进, 以获得数量更多、纯度更高、体外生长时间更长的神经细胞进行相关实验研究。方法: 使用3种不同成分的液体对培养器皿进行序贯预处理, 分离16~17 d胎龄的Wistar大鼠胎鼠皮层, 采用木瓜蛋白酶化学消化与机械吹打相结合的方法制备单细胞悬液, 经细胞计数后按照不同实验目的进行梯度密度接种。细胞接种当日4~6 h将含有血清的接种培养液换为添加B27的Neurobasal无血清培养基, 培养第3天(DIV3)用终浓度10 μmol/L的阿糖胞苷(cytosine arabinoside, Ara-C)处理24 h抑制胶质细胞增殖, 以后每周半量换液1次。用倒置相差显微镜观察细胞形态, 利用神经元特异性标志物微管相关蛋白2(microtubule associated protein 2, MAP2)与细胞核双标记法鉴定培养神经细胞的纯度, 并以免疫荧光法检测突触前、后标记物以评估突触形成情况。 结果: 与单纯多聚赖氨酸预处理培养器皿, 胰蛋白酶化学消化法分离细胞及含血清培养基培养的原方法相比, 方法改进以后收获的细胞产量明显增加, 且消化过程对细胞损伤小, 接种后细胞分散均匀, 杂质少, 纯度高, 树突、突触发育正常, 可长期存活。 结论: 该方法简便可行, 结果稳定,用该方法培养的大鼠皮层神经元可作为神经元体外培养的良好实验模型。     

中国婴儿神经轴索营养不良患儿临床随访及分子遗传学研究

目的通过分析26例中国婴儿神经轴索营养不良(INAD)患儿的临床表型及遗传学特点,为开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法对临床诊断的INAD患儿进行临床特点分析,并于首次就诊后10个月～8 a进行临床随访,以了解其运动认知功能进展。运动功能评估采用脑性瘫痪(脑瘫)粗大运动功能分级系统(GMFCS)中文版。PLA2G6基因突变及拷贝数异常的检测分别通过直接测序和高密度寡核苷酸比较基因组杂交芯片技术(aCGH)进行。结果 2003年9月-2011年8月共收集INAD 26例。1.表型特点:起病前智力运动发育多正常,起病年龄平均1岁3个月,均表现为快速智力运动倒退。首次就诊时平均病程1.41 a,多数已存在严重运动功能障碍,其中GMFCSⅤ级11例,Ⅳ级12例,Ⅲ级1例,Ⅱ级2例。多数患儿病理征阳性。肌电图提示神经源性损害,头颅MRI显示小脑萎缩。对23例患儿进行临床随访,随访时平均病程3.88 a,2例死亡,其余21例运动功能严重倒退,其中18例GMFCSⅤ级。2.基因型特点:23例通过测序检测到PLA2G6基因突变,其中7例仅发现1个等位基因的突变。共发现突变24种,其中12种为新突变。对于仅检测到1个等位基因突变及突变阴性的患者,通过aCGH检测未发现存在该基因拷贝数异常。结论该研究为国内最大数量的INAD病例总结,发现了12种未报道的新突变,扩大了PLA2G6基因的突变谱,为提高国内儿科医师对该病的认识及遗传咨询产前诊断奠定基础。