家庭协同式护理干预对小儿病毒性心肌炎的应用效果

目的分析家庭协同式护理干预对小儿病毒性心肌炎的效果。方法回顾性分析医院收治的病毒性心肌炎患儿72例,随机分为A组(n=36)和B组(n=36),A组实施常规护理,B组实施家庭协同式护理,观察两组患儿护理前后的心功能指数变化情况,整体住院时间和生活质量改善情况。结果护理后,B组的EF、CI及FS水平均高于A组,差异均有统计学意义(P0.05);B组住院时间比A组低,B组生活质量的各维度评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论通过家庭协同式护理干预改善病毒性心肌炎患儿的心功能,提高生活质量。     

三焦、命门与气化学说的构建探讨

三焦学说、命门学说和气化学说一直是中医理论界争论不休、常争常新的话题。它们的形成过程完全是一个抽象化、行而上的过程,对中医学的发展具有正负双面的影响,下面就这一问题作一阐述,敬请关注与指正。     

中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析

目的 通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析.方法 选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1～5)的外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断.对其神经系统障碍的进展进行随访分析.结果 1.基本情况:17例患儿中男12例,女5例.13例起病前发育正常.2.起病特点:起病年龄平均2.7岁(0.4～6.4岁),70%(12/17例)为感染或头部外伤后急性起病,30%(5/17例)无诱因亚急性起病,均以运动障碍起病.3.病程特点:末次随访平均病程4.30 a(0.30～8.70 a),均呈进行性加重,3例死亡.64%(11/17例)病程中伴发作性加重.已获得独走技能的患儿最早于起病后0.17 a不能独走,发病2.00 a后均不能独走.发病4.50 a后患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42 a,丧失行走能力的平均年龄为5.2岁(2.0～11.0岁),起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早.认知功能障碍进展缓慢.6例(35%)伴惊厥.重型患儿中女童明显少于男童.4.基因型-表型关系:重型患儿中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者,相同基因型(eIF2Bγ:I346T)患儿表型存在明显差异.结论 早期儿童型VWM中国患儿运动功能退化进展最为突出,进展速度快.目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性.     

检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变

目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Affimetrix SNP6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/development...     

一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析

目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者(Ⅴ∶4)符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ∶4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ∶16)、外祖母(Ⅲ∶20)与曾外祖母(Ⅱ∶7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者。结论本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。     

百日咳的研究现状

百日咳主要见于发展中国家的未免疫儿童。近几年，由于年长儿及成人患百日咳时症状的不典型性，出现了百日咳发病率上升及局部爆发，使其对公众健康形成了巨大的冲击。本文对百日咳的病原学、流行病学、 发病机制、治疗和预防等方面的研究进展作了综述。     

新生期惊厥对大鼠海马NR1和GABAARα1表达的长期影响

目的 研究新生期惊厥对大鼠海马N-甲基-D-天门冬氨酸(NMDA)受体1(NR1)和γ-氨基丁酸A受体α1亚单位(GABAARα1)表达的长期影响,以期揭示发育期惊厥导致成年大鼠惊厥阈降低的机制.方法 生后6 d的Wistar大鼠48只采用完全随机法分成三氟乙醚吸入惊厥组和对照组,每组各24只,惊厥组再细分为单次惊厥组(诱导惊厥一次,持续30 min)和反复惊厥组(每天诱导惊厥一次,持续30 min,连续6 d),对照组同样操作但不吸入三氟乙醚.分别于惊厥后第7天和第75天取大鼠海马,匀浆提取膜蛋白,应用免疫印记法测定NR1、GABAARα1蛋白表达.结果 单次惊厥组和反复惊厥组75 d的海马NR1表达无显著变化,而反复惊厥组7 d的海马NR1表达较对照组显著增加(P＜0.05).同时,与对照组相比,GABAARα1亚单位在单次惊厥组第75天以及反复惊厥组的表达均有统计学意义(P＜0.05).结论 新生期大鼠反复或单次长程惊厥持续状态能够对海马NR1和GABAARα1表达产生远期影响,这种改变可能在发育期惊厥导致的脑兴奋性提高和惊厥阈降低中起重要作用.     

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1995年荷兰儿科医生vall der Knaap 等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Topcu 等川将此病的相关基因定位于22q13.33,此后Leegwater等[2] 从4个候选基因中筛选出KIAA0027为该病基因,并于2001年将其重命名为MLC1基因.     

慢性酒精中毒性精神障碍的护理

慢性酒精中毒性精神障碍的护理天津市安定医院王静敏叶家珠酒精是一种精神活性物质，长期酗酒可引起中枢神经系统和其它脏器的损害，从而导致不同程度的精神障碍和多种疾患。本文对我院１９８４～１９９３年收治的１２８例患者的临床特点与护理体会报告如下。１临床资料１...