智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

围生期心肌病

例1 35岁.G3P2,孕36周双胎,以胸闷、气急5 h入院.双下肢水肿1个月,20余天前尿量减少,约500～600 ml/d,1周前出现夜间阵发性呼吸困难2次,30 min后自行缓解.再发夜间阵发性呼吸困难5 h不能缓解伴咳嗽、咳痰.     

疏肝和胃汤治疗老年慢性萎缩性胃炎伴Hp阳性

目的:探讨疏肝和胃汤治疗老年慢性萎缩性胃炎伴幽门螺杆菌(helicobacterpylori,Hp)阳性的临床疗效及对患者炎症因子、氧化应激指标的影响。方法:将慢性萎缩性胃炎伴Hp阳性的老年患者78例随机分为两组。对照组39例,予临床常规治疗;试验组39例,在对照组的基础上联合疏肝和胃汤治疗。观察两组患者治疗前后炎症因子、氧化应激指标、中医证候评分变化及临床疗效。结果:与治疗前比较,治疗后两组患者的血清C-反应蛋白(C-reactionprotein,CRP)、白细胞介素-6(Interleukelin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平降低,血清一氧化氮(nitric oxide,NO)、超氧化物歧化酶(superoxide orgotein dismutase,SOD)水平升高,丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平降低,胃部刺痛、倦怠乏力、胃脘胀满及食少纳呆症状评分降低。与对照组比较,试验组患者治疗后血清CRP、IL-6及TNF-α水平低于对照组,血清NO、SOD水平高于对照组,血清MDA水平低于对照组,胃部刺痛、倦怠乏力、胃脘胀满及食少纳呆症状评分低于对照组。试验组有效率94.87%明显高于对照组(76.92%),差异均有统计学意义(P0.05)。结论:疏肝和胃汤能够有效减轻老年慢性萎缩性胃炎患者的炎症反应、氧化应激水平,改善症状,且临床疗效较好。     

隐孢子虫种株的RAPD分析

目的　对鼠隐孢子虫 (Cryptosporidiummuris)、小球隐孢子虫 (Cryptosporidiumparvum)和火鸡隐孢子虫 (Cryptosporidiummeleagridis) 3个种 8个虫株进行随机扩增多态性DNA (RAPD)分析。 方法　从2 0 0个引物中选用重复性较好的 2 6个引物对所有虫株进行随机扩增。结果　RAPD分析结果表明 :①在隐孢子虫不同种 (C muris、C parvum和C meleagridis)之间的基因存在明显的差异 ,平均遗传距离为 7 0 37;②同种不同分离株之间均有一定差异 ,平均遗传距离为 5 16 2。结论　RAPD技术能鉴别 8个隐孢子虫分离株共有和各自特有基因片段。     

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者新型冠状病毒感染的临床表现分析

目的 总结伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患者新型冠状病毒感染的临床特点。方法 通过调查问卷的方法收集并分析MLC患者新型冠状病毒感染的临床特点。结果 30例MLC患者参与研究，男性18例，女性12例。患者年龄为3～20.67岁，中位年龄11.92岁。25例为经典型MLC,5例为改善型MLC。18例(60.00%)患者接种2针新型冠状病毒疫苗，且均无严重不良反应。21例(70.00%)患者感染新型冠状病毒，男性12例，女性9例。21例感染新型冠状病毒患者常见症状为发热(95.24%,20/21)和咳嗽咳痰(52.38%,11/21),嗜睡(9.52%,2/21)和抽搐(4.76%,1/21)较为少见，没有患者出现呼吸困难、运动倒退、昏迷。无患儿死亡。经典型与改善型患者在新型冠状病毒感染率和临床症状方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MLC患者感染新型冠状病毒的临床症状以发热及呼吸道症状为主，神经系统症状少见。     

白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究

目的对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF2B1～5基因突变筛查;对新发现的EIF2B5基因突变,在HEK293细胞中进行突变蛋白表达水平分析。结果2006至2008年在北京大学第一医院儿科临床诊断VWM患儿12例,其中男8例,女4例。发病前智力、运动发育正常或轻度落后;起病年龄为1岁6个月至6岁8个月,均亚急性起病,起病症状多为运动功能障碍。随访至2009年6月,病程为9个月至7年。均为病情进展性加重病程,其中7例伴发作性病情加重。头颅MRI检查均提示对称性大脑白质液化特征。共发现EIF2B5,EIF2B3和EIF2B2的16种突变,其中包括9种新突变:7种错义突变为EIF2B5:c.185AT(p.D62V),c.1004GC(p.C335S),c.1126AG(p.N376D);EIF2B3:c.140GA(p.G47E),c.1037TC(p.I346T);EIF2B2:c.254TA(p.V85E),c.922GA(p.V308M);1种无义突变为EIF2B5:c.805CT(R269X);1种缺失突变为EIF2B5:c.1827-1838del(p.S610-D613del)。其中EIF2B3突变占所有突变的18.8%(3/16)。蛋白表达水平分析发现EIF2B5基因的p.R296X和p.S610-D613del突变导致eIF2Bε的蛋白表达水平显著降低。结论12例患儿均符合VWM早期儿童型诊断,发现了9种EIF2B1～5的新突变,提示中国VWM患儿具有独特突变谱。新发现的EIF2B5p.R296X和p.S610-D613del突变可导致蛋白功能严重受损。     

郭书升治疗肝癌经验

业师郭书升,洛阳市人,致力于肝病临床研究40载,学验俱丰,屡起沉疴.今将郭师治疗原发性肝癌的临床经验简介于下.     

早期惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元细胞内游离钙的远期影响

目的探讨早期惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元功能及NMDA激发后细胞内[Ca2 ]i的远期影响。方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型。根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为三组正常DMEM培养液组(CONT1)、正常细胞外液组(CONT2)和无镁细胞外液组(MGF)。神经元分别在上述三种液体中孵育3h,然后恢复正常DMEM培养基继续培养,在培养7,12及17d时测定皮层神经元噻唑蓝(MTT)代谢率及荧光数码扫描显微镜测定[Ca2 ]i信号的变化,100μmol/LNMDA刺激神经元。[Ca2 ]i反应通过静息钙、峰值和上升时间表示。结果与CONT2和CONT1组相比,MGF组MTT代谢率在培养7和12d皮层神经元均明显降低(P<0.05);不同培养时间各组静息钙和峰值钙水平均升高(P<0.05);上升时间在培养7和17d较短(P<0.05),而12d较长(P<0.05)。CONT2组与CONT1组相比无统计学差异(P>0.05)。结论发育中皮层神经元早期无镁诱导惊厥样放电对细胞内钙具有远期影响,提供了神经元早期惊厥样放电引起远期功能损伤的可能机制。     

甘草药对特点分析

甘草味甘、性平,归脾胃心肺经,益气复脉、缓急止痛、润肺止咳、泻火解毒及调和诸药,是其五大功效,为临床最常用的药物之一。今结合药对配伍,详细辨析其五大功效,使认识更深入,应用更具体,敬请同仁指正。1益气复脉1.1桂枝甘草药对桂枝甘草汤是仲景扶阳或者温阳助阳的基础方,用于     

气虚辨识

通过对中医学上气的概念的重新的认识,特别从气的升降与气化入手,将精与气区别开来,对气虚进行新的阐释,以便临床开阔思路,提升诊治水平.气虚是指机体的一身之气不足及其功能低下的病理状态.气虚之因关乎先天与后天;气虚可致诸实也可致他虚,涉及到整个五脏六腑,与肺、脾、肾最为相关;气虚之象(症状)更是虚实寒热错杂.气郁是气虚的病理演变桥梁与关键.最后指出,从桂枝汤、小柴胡汤,到补中益气汤,再到金匮肾气丸,似乎是肺、脾、肾的气虚的代表方.