一例GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing, WES）对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法：提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG, 2015）标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A (p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型（Autosomal dominant mental retardation-42, MRD42）患者。结论：应用全外显子测序技术可对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,明确了该患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。     

沙林对猴全血乙酰胆碱酯酶抑制的老化及重活化

目的研究沙林对猴全血乙酰胆碱酯酶（AChE）的抑制,磷酰化酶的老化速率及肟类药物的重活化作用。方法 5,5-连硫代-双-2-硝基苯甲酸（DTNB）法测定AChE活性。结果沙林抑制猴全血AChE的IC50值为6.3×10-8mol/L,IC90值为1.5×10-7mol/L。在0.1、0.33和1 mmol/L的浓度下,氯解磷定对沙林抑制猴全血AChE的重化活率分别为16%、45%和83%;双复磷对沙林抑制猴全血AChE的重化活率分别为18%、39%和70%;碘解磷定对沙林抑制猴全血AChE的重化活率分别为14%、41%和72%。采用1 mmol/L的氯解磷定为重活化剂时,沙林抑制猴全血AChE磷酰化酶的半老化时间约为12 h。结论沙林中毒后应尽早使用氯解磷定等肟类重活化剂。在低浓度0.1 mmol/L时,双复磷重活化效果最好;随着不同重活化剂浓度的增加,氯解磷定显示出较好的重活化效果。氯解磷定为重活化剂时,急性中毒症状控制后,建议应在12 h内重复使用。     

喉瘖(续)

<正> 功能性发声障碍的病机和心理治疗周跃先(山东话剧院艺术嗓音研究室 副主任医 师) 功能性发声障碍症多为七情所伤。其临床表现有明显沙哑、变调或失音等,不伴有任何器质性改变,或仅有轻微的器质性改变,病变和声音效果不相符。从临床心理学角度讲,各种疾病无不与心理反应有关。究其发病机理不外有以下两种情况。     

全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing,WES）辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法：收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG,2015）标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变（c.525_c.527delGAA,p. 176delK）,为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论：应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。     

俄罗斯卫生安全国际合作的经验和启示

本文通过分析俄罗斯卫生安全国际合作的战略政策及其开展的双边和多边行动,发现俄罗斯将卫生安全国际合作作为重要软实力工具来促进外交关系并提升国际影响力;并总体以外交战略的优先方向选择双边合作对象,通过以点带面、逐步扩散的策略,采用科技赋能的方式与各国建立有针对性的合作;同时,俄罗斯充分认识到多边机制对提升国际影响力的优势,...     

新思路·新技术——中药复方新药研发相关重大科学和技术问题

"第十二届全国中药与天然药物药理学术会议"于2019年10月11-13日在天津市社会山国际会议中心酒店举行。会议期间,中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会召开了"中药复方新药研发相关重大科学和技术问题"专题研讨会。研讨会分为主题报告和综合讨论2部分。主题报告由中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会副主任委员吴春福教授主持,刘建勋、孙晓波、段大跃和吕圭源教授作主题报告。中国药理学会理事长兼中药与天然药物药理专业委员会主任委员张永祥研究员主持综合讨论,国家卫生健康委员会科技教育司重大专项处顾金辉处长全程参加。与会专家围绕中药复方新药研发相关重大科学和技术问题进行了广泛、深入的讨论。本文整理了专家们的主要观点和建议,希望能为中药复方新药研发提供新思路和新技术,为提高我国中药复方新药的研发水平发挥积极的推动作用。     

下颌骨骨髓瘤1例

患者 ,女 ,5 8岁 ,左侧下颌无痛性肿物 3个月。临床检查 :面部两侧不对称 ,左下颌体区轻度隆起 ,局部皮肤无潮红 ,皮温不高 ,|7牙己拔除 ,相应 |6 7牙槽嵴及其颊侧前庭隆起 ,颊侧骨皮质压有“乒乓球”样感 ,压痛 (+) ,同侧颌下颈部未触及肿大淋巴结。曲面断层片示 :左下颌体区 3cm× 2cm边界清楚低密度影。血常规 :Hgb :12 .6 g/dl;WBC 380 0 /mm2 ;RBC 4 36万 /mm2 ;Plt2 2 /mm3 ;N 39.6 % ,L 5 3.4 % ,结核抗体 (- )。局麻下行左下颌体肿物切除术。术中见肿物呈实性 ,包膜不完整 ,左下颌体颊侧骨皮质破坏约 2cm×2cm。病理诊断 :“左…     

耳聋的中医辨证治疗

《左传》曰:“耳不听五声之和为聋。”一般所说的耳聋是指不同程度的听力减退,包括全聋与重听。中医学认为,耳之聪听乃脏腑功能健旺与调和的表现,是脏腑经络之气所使然。在脏腑中,其尤与肾的功能盛衰关系密切,因为肾开窍于耳,肾气通于耳。若心肾气虚,精神失守,气不宣通,内外窒塞,斯有聋聩之疾。肺主气,脾乃气之源,心     

风雨花甘露糖结合凝集素基因克隆与序列分析

单子叶甘露糖结合凝集素具有抑制人类免疫缺陷病毒的活性。风雨花 (Zephyranthes grandiflora)球茎中含有亚基分子量为 12 KD的甘露糖结合凝集素 (ZGA)。运用同源克隆的方法设计简并引物 ,通过 3'和 5 'RACE技术 ,从风雨花总 RNA中克隆了编码此凝集素的全长 c DNA序列 ,其开放阅读框长 4 92 bp,编码 16 4个氨基酸 ,包含信号肽序列、成熟蛋白序列和 C-末端剪切序列的前体蛋白。成熟蛋白由 10 6个氨基酸残基组成 ,分子量为 11.6KD。成熟蛋白在氨基酸水平上与石蒜凝集素、雪花莲凝集素、水仙凝集素和君子兰凝集素分别有 71.8%、81%、81.8%和 84 .5 %的同源性 ;在 Blocks数据库中检索 ZGA蛋白氨基酸序列的结构域 ,发现有 3个凝集素功能结构域 ,并具有 3个典型的甘露糖专一结合位点盒 (QDNY)