9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例

患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常, 四肢肌力偏低, 双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐, 体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002), 在征得患儿监护人知情同意后, 采集外周血样进行高分辨染色体核型分析, 结果显示患儿核型为46, XX, der(10)t(9;10)(q34.11;q26.3)pat, 其父亲核型为46, XY, t(9;10)(q34.1;q26.3), 母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ?₁30 883 368-141 016 486_?)×3(精确断裂点未知), 涉及DNM1、COQ4、SLC2...     

嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

苯甲酸氮芥衍生物的合成及抗肿瘤活性

氮芥与苯环相连时称为芳香氮芥，芳香氮芥类药物广泛应用于临床，如苯丁酸氮芥、美法仑等。目前使用的芳香氮芥类抗肿瘤药物中，虽然有较高的烷化效率，但毒性较大。苯甲酸氮芥毒性相对较小，是最早作为氮芥类的抗体导向酶前药疗法药物之一，而且近几年有报道苯甲酸氮芥衍生物如CMDA和CJS1050活性较好，正处在临床实验阶段。     

老年不稳定性心绞痛的中医体质分布及风险预测模型构建

【目的】通过对老年人冠心病不稳定性心绞痛的调查分析,识别中医体质中与心绞痛发病有关的危险因素。【方法】调查收集黑龙江地区老年人资料,分析738例受访者的生理信息、中医体质信息与冠心病的相关因素。根据是否患冠心病不稳定性心绞痛将受访者分为健康组464例和疾病组274例,采用单因素χ2分析筛选出与冠心病相关的因素,基于相关因素采用Logistic回归分析建立预测模型,并采用ROC曲线对所建立模型进行验证,绘制模型森林图实现数据可视化。【结果】（1）单因素分析结果显示,在一般资料中,健康组与疾病组的年龄、学历、家族遗传病和不良嗜好史比较,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。说明与冠心病不稳定性心绞痛发病具有显著性差异的变量有年龄、学历、家族遗传病和不良嗜好史。（2）在中医体质方面,调查结果显示,本地区老年人的中医体质以气虚质、平和质、阳虚质为主。（3）二元Logistic回归分析得出,学历、不良嗜好史、家族遗传病史、阳虚质、痰湿质、年龄与老年人不稳定性心绞痛发病具有相关性;条件Logistic分析得出,高年龄组、低学历、中医体质中的痰湿质是不稳定性心绞痛发病的重要影响...     

早期胃癌行功能保留手术的价值和关键环节

随着检出率的逐年升高，越来越多的早期胃癌病人得以长期生存。保留功能的胃切除术在确保肿瘤根治的同时，保留胃的正常解剖生理功能，并改善病人术后生活质量，是未来早期胃癌治疗的发展趋势。其最经典的保留幽门的胃切除术，及在前哨淋巴结示踪基础上的胃局部切除术是目前最受关注的保留功能胃切除术式。而以上术式是否会带来肿瘤根治性上的风险、是否会增加手术并发症的发生以及术后病人的生活质量获益程度是影响其作为常规手术开展推广的主要因素。因此，对于目前胃功能保留手术所关注的相关问题进行系统、深入研究，提供有力的循证医学依据，将有助于早期胃癌外科治疗的新一轮革新。     

再生障碍性贫血患者血清sFas、sFasL测定及临床意义

目的: 探讨血清可溶性Fas (soluble Fas,sFas)和可溶性Fas配体(soluble Fas Ligand,sFasL)在再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者血清中的变化及临床意义。方法: 采用酶联免疫吸附双抗体夹心法检测30例再生障碍性贫血患者血清sFas、sFasL水平。结果: 再生障碍性贫血患者血清sFas水平显著低于正常对照(P<0.01);重型再生障碍性贫血患者血清sFas水平明显低于慢性再生障碍性贫血(P<0.05);血清sFas浓度与再生障碍性贫血患者临床分型和疗效相关。血清sFasL水平在再生障碍性贫血患者和正常对照血清中含量差异无显著性(P>0.05)。结论: AA患者血清sFas水平降低,可作为反映AA病情严重程度和疗效观察的有效指标之一。     

标准外伤大骨瓣开颅术治疗重型颅脑损伤的临床效果及预后观察

目的研究标准外伤大骨瓣开颅术治疗重型颅脑损伤的临床效果及预后。方法选取某院2014年1月至2016年12月神经外科收治的78例重型颅脑损伤患者,按随机法分为对照组和观察组,各39例,对照组给予常规骨瓣开颅术治疗,观察组给予标准外伤大骨瓣开颅术治疗,观察两组术后的颅内压情况、预后和并发症发生率。结果观察组术后第3天和第7天的颅内压均明显低于对照组同期,术后良好率和存活率均明显高于对照组,并发症发生率(15.38%)明显低于对照组(51.28%),且差异均具有统计学意义(P0.05)。结论标准外伤大骨瓣开颅术对于重型颅脑损伤的治疗能够有效降低颅内压力,使脑组织不受损伤,患者预后良好。     

室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂的诊断与治疗

室间隔缺损在儿童中是常见的先天性心脏病之一,若不及时闭合可合并主动脉瓣脱垂,根据右冠瓣脱垂程度可分为轻、中、重三种程度.室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂治疗上包括经皮介入封堵、外科手术修补和经胸小切口微创封堵.经皮介入封堵是最常用的治疗方式,重度脱垂不满足介入封堵指征的室间隔缺损患者可选择外科手术修补,经胸小切口微创封堵是近...