Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.     

超声引导下局部注射MTX治疗有心搏异位妊娠的疗效分析

[目的]研究超声引导下局部注射MTX治疗有心搏异位妊娠的疗效。[方法]25例有胎心搏动的异位妊娠为研究组,以43例无胎心搏动的异位妊娠为对照组,研究组采用阴道超声引导下局部注射MTX同时结合全身用药,对照组仅全身治疗肌肉注射MTX。[结果]研究组与对照组治疗成功率无显著性差异。而研究组治疗前血HCG明显高于对照组。[结论]对有胎心搏动的异位妊娠,超声引导下局部注射MTX结合全身用药疗效较好。     

依达拉奉对原代海马神经元缺氧复氧损伤的保护作用

目的:研究依达拉奉对原代培养海马神经元缺氧复氧损伤的保护机制.方法:建立离体海马神经元缺氧复氧的细胞损伤模型,实验分组为正常对照组、缺氧复氧组、依达拉奉干预组,其中依达拉奉干预浓度分为1、10、100和300 μmol/L.观察海马细胞四甲基偶氮唑盐(MTT)代谢率、丙二醛(MDA)含量及一氧化氮合酶(NOS)活性的变化,流式细胞仪观察细胞凋亡.结果:与缺氧复氧组相比,依达拉奉100μmol/L组和300 μmol/L组的MTT代谢率显著增高(P＜0.01),MDA含量降低(P＜0.05),NOS活性降低(P＜0.05),细胞凋亡率降低(P＜0.01).结论:依达拉奉能够有效地抑制脂质过氧化作用,降低MDA及NOS活性,减少细胞凋亡率,对缺氧损伤的神经元具有显著的神经保护作用.     

浅静脉留置针的应用及护理

目的:增加留置浅静脉留置针的成功率,减少留置针的不良反应的发生。方法:125例留置浅静脉留置针患者中出现43例不良反应,对其进行总结分析。结果:在留置针留置期间,较易出现穿刺失败、留置针脱出、药液外渗,留置针堵塞情况,无1例发生静脉炎。结论:浅静脉留置针留置期间,严格遵守无菌操作,及时更换无菌敷料,可防止穿刺部位感染;及时给予药物湿敷,可防止穿刺部位皮肤组织坏死;做好健康宣教,采取正确的封管方法,可防止导管堵塞及脱出。     

川麦冬脱病毒和组织培养技术的研究

采用茎尖分生组织培养技术，获得了川麦冬的脱病毒试管苗。通过川麦冬组织培养技术的正交试验及优化筛选，筛选出最佳的培养基组成，用于脱病毒苗的快速繁殖。建立了川麦冬根尖染色体鉴定的最佳条件。结果表明，川麦冬最适繁殖培养基MS＋BA（6-卞基腺嘌呤）2．0mg／L＋NAA（萘乙酸）0．5mg／L；川麦冬最佳诱导愈伤培养基：MS＋BA1．5mg／L＋IAA（吲哚乙酸）0．1mg／L＋2，4-D（2，4-二氯苯氧乙酸）1．0mg／L；通过在培养基中添加不同浓度生长素，得到适合川麦冬的生根培养基：1／2MS＋IAA0．5mg／L＋ABT0．5mg／L。染色体鉴定结果表明：川麦冬的染色体为2n=68。     

脱病毒生姜同源四倍体的诱导和鉴定

采用组织培养技术，运用正交试验设计，进行了脱病毒生姜试管苗快速繁殖技术的优化和多倍体的诱导与鉴定，并对试管苗进行了生理生化指标的考察。结果表明MS＋BA（6-苄氨基嘌呤）2．0mg／L＋NAA（α-萘乙酸）0．1mg／L＋KT（激动素）1．0mg／L的培养基组成最适合于丛生芽的繁殖，MS＋BA0．2mg／L＋NAA1．0mg／L＋KT0．1mg／L的培养基组成最适合于生姜根的生长。多倍体诱导试验表明，秋水仙碱浸泡生姜芽12h的诱导率最高。并且发现检测的多倍体生姜试管苗的蛋白含量升高，SOD酶活升高，POD酶活升高，APX酶活升高，叶绿素含量升高，预示多倍体可能具有较好的生长势，对提高生姜的产量有利。     

All About ACS——急性冠脉综合征治疗掼解读

急性冠脉综合征（Acute Coronary Syndrome，ACS）是冠心病病情的危重阶段，也是冠心病死亡率最高的阶段对于ACS患者的合理的诊断治疗，将有效地降低冠心病患者总体疾病死亡率。本期邀请国内著名专家就ACS诊治中的主要问题撰文讨论，其中包括ACS的抗栓治疗，经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的抗栓治疗及ACS的指南解读等，文章结合现在的共识、指南的推荐及ACS治疗中的主要进展，全面论述ACS的诊疗问题，是心血管诊疗领域重要的学术讨论     

p53 蛋白在非霍奇金淋巴瘤中表达的研究

p53基因突变是与人类肿瘤有关的最常见的基因异常，p53蛋白是突变型p53基因的表达产物。本研究应用免疫组化技术对129例非霍奇金淋巴瘤和50例反应性增生淋巴结病理标本进行p53蛋白表达检测，探讨p53蛋白与非霍奇金淋巴瘤的病理诊断、恶性程度及临床的相关性。     

肠毒素大肠杆菌LTh－STIb二价基因探针的克隆及其应用研究

在肠毒素大肠杆菌（ＥＴＥＣ）ＬＴｈ－ＳＴＩａ－ＳＴＩｂ三价基因探针的基础上，用限制性内切酶ＥｃｏＲｌ酶切，回收片段．重新构建ＬＴｈ－ＳＴＩｂ二价基因探针的克隆株。用辣根过氧化物酶复合物（ＨＲＰ）直接标记二价基因探针，建立了增强型化学发光反应（ＥＣＬ）检测ＥＴＥＣ的方法．其敏感性可测到０．１ｐｇ的质粒ＤＮＡ或由１０个菌体培养而来的ＥＴＥＣ细胞，与同位素标记杂交方法的敏感性一致．且此探针仅与产ＳＴＩｂ、ＬＴｈ肠毒素的人源性ＥＴＥＣ菌株杂交，与ＳＴＩａ肠毒素菌株及其它非ＥＴＥＣ菌株均无杂交信号．该探针与三价探针及ＬＴｈ单价探针联合使用，能间接将ＬＴｈ、ＳＴＩａ和ＳＴＩｂ３种肠毒素分型。结果表明该方法简便快速、特异敏感，无放射性污染，是ＥＴＥＣ实验室诊断及分子流行病学调查的有效工具。     

欧必亭预防顺铂所致呕吐的临床研究

目的 观察欧必亭的止吐疗效和毒性。方法 对70例接受顺铂化疗的患者,采用随机自身对照的方法,比较欧必亭和枢丹的疗效和毒性。结果 欧必亭可预防顺铂化疗所致的呕吐,疗效满意,其止吐效果与枢丹相似,两药在化疗第1—5天的止吐平均有效率分别为84.7%和82.9%,两药的疗效无统计学差异(P>0.05),但欧必亭与枢丹比较使用方便且较经济。结论 欧必亭为肿瘤化疗安全,有效的止吐药,值得临床推广。