反复头痛、呕吐、抽风

患儿女,9岁3个月。因反复头痛、呕吐、抽风3年余入院。患儿3年来反复头痛、呕吐、抽风5次,每次间隔半个月至1年,其中2次伴发热,体温37．5～38．5℃。头痛部位不固定,头痛为阵发性、非搏动性．休息后不能缓解。呕吐多为非喷射性．每日1～8次。有时伴咳嗽或腹痛。每次发作时抽风2～4次,伴双眼凝视．持续1～3分钟自行缓解,伴或不伴发热。3次脑脊液检查结果均正常,     

癫痫遗传学

小儿癫痫的诊疗进展癫痫遗传学山东医科大学附院（２５００１２）王纪文，成延忠国内外的大量研究已证实，遗传因素在癫痫的病因中起着重要作用。不论原发性癫痫抑或继发性癫痫，其家族患病率都高于普通人群。原发性癫痫患者的亲属癫痫患病率明显高于继发性癫痫，与患者血...     

视频脑电图在新生儿惊厥中的应用价值

目的评价数字化视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）在新生儿惊厥中的应用价值。方法应用数字化视频脑电图仪，对64例胎龄28～44周的新生儿惊厥发作进行VEEG监测并分析结果。结果正常脑电图43例（67．2％），异常脑电图21例（32．8％），其中以新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血等脑器质性病变癎性放电异常率最高。其中发作期癎性放电者13例；发作间期癎样放电3例，背景节律正常；背景节律改变伴有发作间期癎样放电2例；背景波改变3例，其中低电压1例，平坦波1例，交替现象消失1例。睡眠期癎性放电的放电频率比清醒期明显增高，且以安静睡眠期最为多见。18例VEEG同步监测到发作期癎性放电，其中16例（16／18）起始放电为局灶起源，以颞区为主（13／18）。共监测到46例新生儿发作，在发作期或／和发作间期VEEG检测均无癎性放电，确定为非癫癎性发作。结论VEEG对于新生儿惊厥发作性疾病的诊断和鉴别诊断具有重要价值，有利于早期治疗和改善预后。     

多药耐药基因1 C1236T多态性与癫痫患者对药物反应性的相关性

目的 了解多药耐药基因1(MDR1) C1236T多态性在癫痫患者中的分布,并探讨其与癫痫患者耐药的相关性。方法 选择70例难治性癫痫患者及88例对抗癫痫药物敏感的癫痫患者,提取其外周血DNA,应用多聚合酶链反应（PCR）扩增后继以限制性内切酶片断长度多态性（RFLP）分析,检测基因MDR1的第12个外显子中C1236T的多态性。结果 两组病例的基因型频率和等位基因频率相比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 MDR1C1236T多态性与癫痫患者对抗癫痫药物反应没有相关性。     

麻疹脑炎引起的桥脑中央髓鞘溶解症1例

思儿男,20个月,因发热十余天,抽搐伴意识障碍6d于2008-02-26就诊于山东大学齐鲁医院儿童医疗中心.     

婴儿痉挛的预后

婴儿痉挛(infantile spasms,IS)又称West综合征(WestSyndrome),是婴幼儿期特有的癫疒间综合征,由West于1841年首次描述。其主要特点是痉挛发作和脑电图(EEG)的高峰节律紊乱,绝大多数患儿常伴有不同程度的智能和运动发育迟滞。近年来,各国学者对本病进行了多方面的研究,使本病的预后有了显著改善。本文从IS的预后及影响预后的因素两方面综述如下。1IS患儿的预后1.1临床发作情况的转归有研究表明,经过或未经治疗的IS患儿随着年龄的增长,痉挛发作会逐渐减少或减轻,达5岁时仅有少数患儿仍有痉挛发作。痉挛发作未消失者,其发作频率和严重程…     

曲美他嗪防治表柔比星心肌毒性的临床观察

目的探讨曲美他嗪防治表柔比星心肌毒性的疗效。方法 117例乳腺癌根治术后患者分为试验组(60例)和对照组(57例)。两组患者均接受4周期含表柔比星的AC化疗方案,试验组加用曲美他嗪20 mg 3次/d。比较两组患者心脏彩超、心电图、血清肌钙蛋白I(cTNI)及心房利钠肽(BNP)水平。结果两组患者的年龄、LVEF、cTNI、BNP水平等基础临床资料无统计学差异。试验组心电图异常的比率较对照组明显减少(10%vs 24.6%,P<0.05)。对照组LVEF较试验组明显下降,(56.21±2.03)%vs(51.19±1.67)%,P<0.05。与对照组比较,试验组患者化疗后cTNI水平(0.42±0.04)μg/L vs(1.07±0.05)μg/L,P<0.05;及BNP水平(320.5±12.3)pg/mL vs(873±15.5)pg/mL,P<0.05,两者均降低。结论曲美他嗪可降低表柔比星的心肌毒性,对化疗期患者的心脏具有积极的保护作用。     

A型肉毒毒素注射配合康复训练治疗痉挛型脑性瘫痪儿童下肢肌张力障碍

目的探讨A型肉毒毒素（BTX-A）在脑性瘫痪（脑瘫）治疗中的应用及疗效。方法将34例痉挛型双瘫患儿随机分为治疗组和对照组，治疗组采用BTX-A局部多点注射结合康复训练，对照组仅行康复训练，2组治疗前及治疗后3d、2周、1个月、2个月和3个月采用改良的Ashworth痉挛分级量表、粗大运动功能量表（GMFM）及印油毯足印分析进行疗效评估。结果治疗组治疗3d后，对照组治疗1个月后痉挛评分下降。与治疗前比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；治疗2周至3个月，2组痉挛评分比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。2组治疗1个月和3个月后GMFM评分均有提高，治疗3个月后治疗组与对照组相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。印油毯足印分析显示，治疗组治疗3个月后步行足长、步速与治疗前及与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．05），步幅评分2组均有明显提高（P〈0．05），但组问差异无统计学意义（P〉0．05）。结论BTX-A注射配合康复训练可快速有效地缓解脑瘫患儿下肢痉挛及提高其步行功能，缩短住院疗程。     

婴儿痉挛的分子遗传学研究进展

婴儿痉挛是难治性癫综合征中的一种类型,以特殊的强直阵挛发作、脑电图示高峰节律紊乱和多数伴有精神发育迟滞为特点。目前病因尚不明确,最近研究发现,无芒相关同源基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5基因/丝氨酸/苏氨酸激酶9基因、膜关联鸟苷酸激酶2基因等基因的突变及染色体结构异常与本病关系密切。现阐述近年来该病的分子遗传学研究进展。     

葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识北大核心CSCD

葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。