钠离子通道α1亚单位基因突变与癫癎关系的研究进展

近年来,随着癫癎的分子遗传学研究进展,钠离子通道α1亚单位基因(SCNlA基因)与癫癎的关系越来越受到人们的重视,因此综述如下.     

儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究

目的:通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法:回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15例,年龄2个月至5岁,进行相应的遗传学检测明确基因突变,并对阳性患儿进行...     

新生期大鼠反复痫性发作的形态学及行为学结果与糖皮质激素水平升高有关

目的探讨新生期大鼠反复痫性发作后的形态学,行为学以及糖皮质激素水平的变化。方法64只出生后一天的Wistar大鼠随机分为惊厥组40只和对照组24只。惊厥组的新生鼠在出生后1天（P1）、4天（P4）、7天（P7）给予腹腔注射匹罗卡品,制备新生鼠癫痫模型;对照组的新生鼠腹腔注射生理盐水。惊厥组分别在第3次致痫后在即刻（Ⅰ组）、第4天（Ⅱ组）、第14天（Ⅲ组）、第42天（Ⅳ组）四个时间点处死,各时间点设相应对照组,处死前36h惊厥组和对照组的大鼠腹腔注射BrdU。所有大鼠处死前均取血检测糖皮质激素。第Ⅳ组从P40开始进行Morris水迷宫试验。结果新生鼠3次发作后即刻和第4天与相应日龄对照组相比,齿状回BrdU阳性细胞数明显减少（P〈0．05）,而癫痫发作后14天和42天BrdU阳性细胞数增加,但发作后14天差异无统计学意义（P〉0．05）。在4天的Morris水迷宫试验中,匹罗卡品处理组大鼠到达平台的时间均长于对照组,但是只有第1天和第2天有统计学意义（P〈0．05）。检测结果表明高水平的糖皮质激素一直持续到发作后第4天,糖皮质激素水平与BrdU阳性细胞数呈负相关。结论新生大鼠反复痫性发作会造成早期神经发生减少,而后期神经发生增加;造成大鼠成年后认知功能缺陷;造成糖皮质激素水平增高,这与痫性大鼠形态学和行为学方面的改变有关。     

头孢唑啉钠对抗癫痫药物浓度的影响

目的 :探讨头孢唑啉钠 (CEF)对卡马西平 (CBZ)血药浓度的影响。方法 :选取年龄、体重、服用CBZ剂量均相匹配的癫痫患儿 31例 ,随即分为两组 :观察组加用CEF ,对照组单用CBZ。用高效液相色谱法测定患儿体内血清CBZ浓度。结果 :①观察组患儿血清CBZ浓度明显高于对照组 (P =0 .0 0 1) ;②服用CBZ患儿合用CEF前后其CBZ浓度有统计学意义 (P =0 .0 0 0 1) ,用CEF治疗后CBZ浓度显著增高。结论 :CEF可使CBZ浓度明显升高 ,癫痫患儿联合应用CEF时 ,应进行CBZ血药浓度检测 ,以防出现中毒反应。     

回盲部淋巴瘤超声表现1例

患者女,43岁,因右下腹疼痛在外院诊断为阑尾炎,抗炎治疗10d,未见好转,转来我院就诊。体格检查:右下腹可触及索条状包块,压痛及反跳痛明显;实验室检查:白细胞4.5×109/L;既往有柏油便史。超声检查:沿结肠至回盲部扫查,见回肠末端肠壁全周有明显不规则增厚,横切面呈"靶环征",病变肠壁最厚处达3.1cm,长度约6.7cm,回盲部蠕动僵直。彩色多普勒血流成像示:增厚肠壁内见丰富的血流信号,呈线状或树枝状(图1),     

小儿格林-巴利综合征(GBS)的植物神经功能障碍(附59例临床分析)

我们1970～1991年收治GBS患儿148例,其中并发植物神经功能障碍的59例,分析如下。一、临床资料59例中男38例,女21例。发病年龄1～3岁11例,4～7岁26例,8～12岁22例。全年均有发病,以7、8、9三个月最多(42例)。发病前1月内有明确感染者28     

癫痫的外科治疗

1 外科治疗癫痫的病人选择①顽固性癫痫病人:在血药浓度监测下,规律服用抗癫痫药达2年以上,血药浓度在治疗范围内仍不能控制发作.发作频繁,每月平均4次以上.②部分性癫痫病人:多为继发性癫痫,致痫灶位于大脑皮层的某一非重要区域,切除后可使癫痫发作消失或减少,而又不致于造成严重的神经功能障碍.这类病人是手术效果最好的一种.③病人的年龄:目前多数学者认为,手术选择的最佳年龄在14～40岁之间.而儿童癫痫的致痫灶常不稳定,定位困难.④手术时机:对于不同类型的癫痫,因其致痫部位不同、年龄差异等,手术时机亦有变化.颞叶癫痫:药物无效,     

小儿红斑性肢痛症2例

现将2例小儿红斑性肢痛症报告如下。例1男,11岁,入院前8d 无明显原因双手、双足针刺样疼痛,红肿,有热感,以指趾为甚,后延至腕、膝部,日发作3～4次,服安乃近、浸手足于冷水中可减轻疼痛,查体见四肢肌张力低下,皮肤红肿,有戴手套、穿袜感,余未见异常,化验室血、尿、便常规检查未见异常,胸片,眼底检查正常,心电图示窦性心律不齐。拟诊为红斑性肢痛症,给利眠宁、氢化可的松等治疗效果不明显,后     

三种小儿癫癎发作电视录像脑电图分析

目的 探讨小儿典型失神发作（TAS）、额叶癫癎发作（FLES）及婴儿痉挛（IS）的临床表现、发作间期及发作时脑电图的特点。方法 对经电视录像脑电图（Video-EEG）监测后诊断为TAS、FLES及IS患儿的临房和脑电图资料进行回顾性分析。结果①TAS32例发作87次,其中复杂性失神28例。发作时脑电图为双侧对称同步的3Hz棘慢波。发作间期睡眠时棘慢波发放不规则。②FLES18例43次,15例具有2种或2种以上发作形式。14例发作间期睡眠时有额区棘（慢）／尖（慢）波,16例发作时额区出现癫癎性放电。③IS 17例22次,发作间期浑醒时均为高峰节律紊乱,睡眠期各导棘慢波趋向同步化。发作时为全导弥漫性单个高幅慢波及波幅低平等。结论TAS、FLES及IS的临床表现、发作时和发作间脑电图各有特点,在诊断时要综合分析。Video-EEG有助于上述发作频繁的小儿癫癎发作的准确诊断。