高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究

目的 利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值.方法 对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex(R)技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断. 结果 通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异. 结论 分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义.     

视频脑电监测在睡眠相关事件鉴别诊断中的应用价值

目的 评价视频脑电监测在诊断小儿睡眠相关事件中的实用价值.方法 对临床有睡眠相关事件发作的276例患儿进行夜间 8～12 h的视频脑电图动态监测,监测中对各种状态及事件进行标记,结束后将记录的EEG与临床录像资料同步回放分析.结果 276例患儿中,58例未监测到临床发作,218例监测到临床发作.监测到发作的218例患儿中伴脑电图异常放电诊断为癫痢者75例,占34.4%,不伴脑电图异常放电者143例,占65.6%.结论 视频脑电监测足明确小儿睡眠相关事件发作的种类、鉴别非癫(疒间)性与癫(疒间)发作的可靠检查方法.     

匹伐他汀对高血压患者高敏C反应蛋白水平的影响

目的观察口服匹伐他汀对高血压患者血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的影响。方法 60例高血压患者,随机分为对照组和匹伐他汀组,每组30例,分别单服用硝苯地平30 mg.d-1和服用匹伐他汀2 mg.d-1及硝苯地平30 mg.d-1,疗程为3 mo。观察治疗前和治疗3 mo后血压、血脂、血清hs-CRP和补体的变化。结果 2组患者用药3 mo后血压均明显下降(P<0.01),匹伐他汀组与对照组相比血压下降幅度有增大趋势,但无显著差异(P>0.05)。对照组患者治疗前后血脂各项指标无显著变化(P>0.05),匹伐他汀组治疗3 mo后总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和三酰甘油水平较治疗前均明显降低(P<0.01),与对照组比较有显著差异(P<0.01)。2组治疗前后补体C3、C4水平无显著差异。治疗3 mo后对照组hs-CRP水平与治疗前相比无显著变化(P>0.05),匹伐他汀组hs-CRP水平较治疗前显著降低(P<0.05),与对照组相比差异显著(P<0.05)。结论匹伐他汀可以在调脂的同时降低高血压患者血清高敏C反应蛋白的水平。     

大田原综合征的研究进展

早期婴儿型癫痫性脑病伴抑制－爆发波型脑电图又称大田原综合征（Ohtahara syndrome)，与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些共同特点，被认为是年龄依赖性癫生脑病的一种形式，发病率低，其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病，患儿多有非对称性先天性脑结构异常。频繁的成串或单次强直痉挛发作，多数在清醒和睡眠中均可见到。约1／3病例有部分性发作，脑电图上表现为清醒和睡眠中均可见到的抑制－爆发波型，约2／3可呈非对称性。强直痉挛发作时的脑电图主要为伴或不伴起始快活动的去同步化。治疗困难，严重影响着患儿的预后。     

癫痫与习惯性阴部摩擦

习惯性阴都摩擦，又称交叉擦腿发作、夹腿综合征等。本病原因不清，女孩多于男孩，多起病于幼儿时期。发作时两腿交叉内收或互相紧贴，有时上下摩擦，全身用力，眼发直，面色潮红，额部出汗，呼吸粗大，会阴部肌肉收缩，持续数分钟或更长时间。病儿在发作过程中神志始终清楚，如将其抱起或改变体位能终止发作。多发生在上床入睡前、醒后或单独玩耍时，有时在母亲怀中也可发作。较大儿可骑跨于座位上反复摩擦。本病主要靠精神治疗，一般不需药物，预后良好。如有局部刺激因素，应及时祛除。以下几点可与癫病鉴别：①本病发作时面色红润，神志…     

肾小管酸中毒12例临床分析

肾小管酸中毒(简称RTA)的临床表现错综复杂,易被误诊和漏诊。为此,我们将1970年～1991年收治的12例RTA分析报告如下。     

头孢噻肟钠治疗新生儿鼠伤寒沙门氏菌肠炎疗效观察

鼠伤寒沙门氏菌是引起新生儿腹泻的常见致病菌,在新生儿室一旦流行,传播快,病死率高。近年来耐药菌株日渐增多,常用抗生素疗效欠佳。我们于1989年1月至1991年7月应用头孢噻肟钠治疗新生儿鼠伤寒64例,取得满意效果,现报告如下。     

新生儿惊厥的诊断和治疗新进展

新生儿惊厥对神经发育造成不利影响,可损伤神经遗传基因,扰乱神经细胞的结构、功能和连接,导致能量供给和需求的不平衡。近年来由于连续数字视频脑电图监测的应用,对于新生儿惊厥的诊断和治疗提出了新的观点,为改善新生儿惊厥患儿的预后和进一步的研究提供了帮助。该文总结了近年来新生儿惊厥诊断和治疗的研究新进展,着重介绍新生儿抗惊厥药物。     

同步录像脑电图在新生儿惊厥中的应用价值

目的:评价同步录像脑电图(VEEG)在新生儿惊厥中的应用价值。方法:应用VEEG仪,对64例胎龄28~44周的惊厥发作新生儿进行VEEG监测分析。结果:64例惊厥新生儿VEEG监测正常43例(67.2%),异常21例(32.8%)。其中发作期样放电者13例;发作间期样放电3例,其背景节律正常;发作间期背景节律改变伴有样放电2例;仅背景波异常而无样放电3例,其中低电压1例,平坦波1例,交替现象消失1例。睡眠期样放电的放电频率比清醒期明显增高,且以安静睡眠期最为多见。18例VEEG同步监测到发作期样放电,其中16例起始放电为局灶起源,以颞区为主(13/18)。46例临床发作时,VEEG监测均无样放电,临床确诊为非癫样发作。结论:VEEG监测对于新生儿惊厥性疾病的诊断和鉴别诊断具有重要价值,有利于早期治疗和改善预后。     

儿童癫癎视频脑电图监测及诊断价值探讨

目的评价视频脑电图在儿童癫癎诊断、分类和鉴别诊断中的实用价值.方法对临床上拟诊为癫癎的278例患儿,应用伟思VEEG1161B型视频脑电图仪,进行1～4h的动态监测,至少包括1个清醒-睡眠周期或1次发作,并利用各种诱发试验,监测中对各种状态及事件进行标记,结束后将记录的EEG与临床录像资料同步回放,并利用数字化脑电图的特点进行分析.结果 278例临床上拟诊为癫癎的患儿,209例(75.2%)得到了证实,其中92例(44.0%)进一步明确了癫癎综合征的诊断;53例(25.4%)监测到癫癎发作,其中34例(64.2%)为局灶性起源,19例(35.8%)发作时脑电图波形不含棘慢波.结论视频脑电图是诊断癫癎及明确癫癎分类的可靠检查方法.