甲型血友病产前基因诊断(简报)

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁     

多元药物抗性基因(mdr-1)在白血病细胞中的表达

多元药物抗性基因(multidrug resistance gene,mdr-1)编码 P 170膜蛋白,可使细胞对多种结构不同的细胞毒药物产生抗性。本文以 mdr-1 cDNA为探针,做白细胞总 RNA 斑点杂交分析了5例髓性白血病人mdr-1的mRNA水平。说明mdr-1基因在此类患者的白细胞中的表达有明显差异,同一病人治疗前后也有改变。所建立的观查临床标本中基因表达水平的方法,具广泛的应用价值。     

HLA抗原及其分型方法

ＨＬＡ抗原及其分型方法李国选王申五（北京医科大学人民医院血液病研究所，１０００３４）ＡＢＳＴＲＡＣＴＨＬＡａｎｔｉｇｅｎ（Ａｇ）ｉｎｃｌｕｄｅｄＨＬＡｃｌａｓｓⅠ，ⅡａｎｄⅢ．ＴｈｅＨＬＡｃｌａｓⅠａｎｄⅡＡｇｍｅｄｉａｔｅｄａｎｄｒｅｇｕｌａｔｅｄ...     

人乳头瘤病毒和人子宫颈鳞状上皮细胞癌关系的超微结构与基因分子

以人乳头瘤病毒(HPV)DNA为探针,通过核酸杂交方法,检测宫颈癌病人活体细胞DNA中的病毒相关序列,用透射电镜观察癌细胞的形态特点。32例宫颈癌组织中23例与HPV16型探针杂交呈阳性反应,阳性率为72％。杂交阳性的癌细胞核内小体的出现率增加。     

应用生物素标记探针进行细胞原位杂交探讨新生儿EB病毒感染

随机抽取住院新生儿80例脐血25例利用原位杂交检测EB W病毒基因。感染组59例,39例阳性(阳性率66％),非感组21例,6例阳性(阳性率28.6％);脐血组25例,7例阳性(阳性率28％)。同时测EB抗体,抗体阳性44例中36例EB W病毒阳性、抗体阴性61例中16例EB-W病毒阳性。结果提示新生儿期存在 EB病毒感染.其 EB W基因整合在外周淋巴细胞核上、感染组EB病毒阳性率高。     

中国人脆性X—E位点多态性研究

采用毛细管多聚酶链反应(PCR)结合序列胶银染色的方法,对205条x染色体的脆性X-E位点进行了研究,确认正常人GCC三核苷酸重复序列[P(GCC)_n]多态分布范围在9～25个拷贝,最多见的等位基因是16个拷贝的GCC重复,正常女性等位基因杂合子频率为75%.     

医学教学中的技术改革问题

随着信息时代的到来，医学教育现代化已成为教育改革的当务之急。本文作者等在应用计算机多媒体技术建立医学教育资料库和应用计算机多媒体技术和网络通讯技术建立网络考试系统等医学教学的技术改革方面，作了初步的研究和探讨。作者等还就我国医学教育现代化和医学教学技术改革问题发表了粗浅的意见。     

男性不育症患者血清FSH LHT的放射免疫分析

本文观察１１３例男性不育症患者血清ＦＳＨ、ＬＨ和Ｔ含量的变化，结合实验室常规精液检测，分析了下丘脱离 －腺垂体－性腺轴体系统的功能活动和男性不育症相互关系。发同无精症患者血清ＦＳＨ和ＬＨ升高非常显著，而轻度少精症病人血甭ＦＳＨ和ＬＨ浓度变化不明显。     

EXPRESSION OF THE MULTIDRUG RESISTANCE GENE IN LEUKEMIC CELLS

P-glycoprotein(Pgp; Mr=170,000) to encoded by a family of genes-Multldrug resistance gene. The Pgp has been demonstrated to mediate resistance to multiple structurally dissimilar drugs, which fuctions as an energy- dependent efflux pump so that a cell with high level of mdr expression can more effectively eliminate cytotoxic drugs. In this report, a simplified method for analysis of clinical samples and assess the level of gene expression was set up. Furthermore, by using 32P labelled mdr- 1 cDNA as the probe and RNA dot blotting the mdr-mRNAs from 5 cases of myeloblastic leukemia cells were analysed. It was shown that the level of mdr-1 expression In different myeloleukeic cells was various and reduced In one case after remission. The established method for mRNA analysis could be generalized for evaluating the level of mRNA in clinical samples.