1例1型肢端发育不全的诊断

目的 总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法 对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果 患儿主要临床表现为身材矮小、短指（趾）和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c. 1102C>T(p. R368X)杂合突变,其父母均无该位点变异,明确诊断为肢端发育不全1型。结论 肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指（趾）、双下肢不等长等,遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c. 1102C>T(p. R368X)杂合突变,通过临床表现结合基因检测可明确诊断。     

儿童骨盆骨髓炎2例报道并文献复习

<正>儿童骨髓炎好发于长骨干骺端,而骨盆骨髓炎较为少见,在儿童骨髓炎中约占3%～8%^[1],右侧的发生率是左侧的2倍^[2],临床多表现为发热、髋部疼痛、跛行等。因其临床症状和其他一些疾病重叠,往往会导致延迟诊断。山东大学附属儿童医院收治2例骨盆骨髓炎患者,并相关文献复习现报告如下。1 病例资料1.1 病例1女,5岁3个月,于2022年1月4日因“左侧腹股沟疼痛伴间断发热8 d”入院。患儿8 d前无明显诱因出现左腹股沟疼痛,     

家庭环境对3~6岁儿童行为问题影响的研究

目的 调查太原市3~6岁儿童行为问题发生状况,分析家庭环境对其发生的影响,为减少儿童行为问题有针对性地采取干预措施。方法 采用Conners行为量表(CBCL)和自制家庭环境问卷对1 143名3~6岁儿童的行为及其家庭环境进行评估,并对调查结果进行统计分析。结果 单因素分析显示父母关系、父母文化程度、教育方式、父母对子女期望、是否留守儿童、亲子互动和看电视时间等这7个因素影响儿童行为发育。多元回归分析显示父母关系、亲子互动、父母对子女的期望、教育方式和留守儿童这5个家庭环境因素与儿童行为问题的发生密切相关。结论 3~6岁儿童行为问题不容忽视,要避免行为问题的发生,必须有效控制家庭环境中不利因素。     

桥小脑角肿瘤手术并发症分析

桥小脑角(CPA)为后颅窝肿瘤的常见部位,该部位肿瘤手术并发症相对较高。我们自1993年6月至1998年4月手术治疗41例CPA肿瘤,其中有28例出现不同的并发症,现分析如下。1 临床资料1.1 一般资料 男13例,女28例,年龄21～65岁。听神经瘤22例,表皮样囊肿10例,脑膜瘤6例,三叉神经鞘瘤3例。1.2 主要临床表现及影像学检查 头痛27例,恶心呕吐19例,视物模糊11例,视乳头水肿9例。三     

重症监护病房患者严重睡眠不良与褪黑激素的非正常分泌有关

重症监护病房(ICU)的环境不利于正常睡眠,许多患者睡眠不良,从而影响康复。ICU患者容易变得焦虑不安和精神错乱,甚至发展为短暂性精神病(ICU综合征)。褪黑激素是松果体分泌的神经激素,它能诱导和保护夜间睡眠,因而在控制睡眠一觉醒周期和调节生物钟方面发挥重要作用。正常情况下,褪黑激素水平深夜增高,凌晨降低。目前,还没有人研究ICU患者褪黑激素的分泌。本研究旨在客观评价ICU患者睡眠的数量及质量,以及人住ICU对褪黑激素分泌的影响。 本文评价了14例人住ICU4天以上的清醒者,男8     

美托洛尔对房颤心律心室间收缩不同步干预的临床观察

美托洛尔对心力衰竭伴房颤心律心室间收缩不同步患者有一定的干预作用,不延长心室间收缩不同步患者的QRS间期,美托洛尔治疗这类心力衰竭患者同样有效.本文旨在探讨应用美托洛尔治疗心力衰竭伴房颤心律心室间收缩不同步患者的可行性和心力衰竭有效性,进而指导患者的进一步治疗.     

大剂量尿激酶溶凝的量效时效及安全性的初步研究

目的探讨尿激酶溶解血凝块的最佳用药剂量、用药时机及药物最佳作用时间，为临床一次性清除血肿提供实验依据。方法采用2个（4×4）拉丁方设计，分析UK剂量[（1万U／ml、2万U／ml、3万U／ml、4万U／ml）]、用药时机（抽血后2、4、8、16h）和药物作用时间（加UK后2、4、8、16h）对溶凝效果的影响。制备家兔脑内血肿模型，对比观察不同剂量尿激酶（10000U vs 30000U）及等量生理盐水对脑组织形态学的影响。结果UK剂量对溶凝体积的差异有统计学意义（F=9、58，P=0．0105），尿激酶10000U组的溶凝体积明显低于20000U组、30000U组或40000U组，而后3组间的差异无统计学意义。用药时机和药物作用时间对溶凝体积的差异均无统计学意义（F=1．83，P=0．2423；F=2．39，P=0．1673）。光学显微镜和电子显微镜结果显示，3组标本均出现脑出血后急性期的形态学改变，未见其他的细胞形态和超微结构方面的异常改变。结论UK剂量是影响溶凝效果的关键因素，20000～30000U／ml的UK为最佳安全剂量。延迟16h用药不影响溶凝效果，UK作用2h足以发挥溶凝效用。     

肿瘤的风险因素

现在的研究尚未完全阐明肿瘤的病因，但某些风险因素可能会增加易感者肿瘤发生的机会，最常见的风险因素包括衰老、烟草、日照、电离辐射、某些化合物、某些病毒和细菌、某些激素、家族癌症史、乙醇、不良饮食、缺乏运动或超重。笔者对现在已知的肿瘤风险因素进行了综述。     

胶质瘤患者血浆与肿瘤组织p16基因甲基化的检测及意义

目的：研究p16基因启动子区CpG岛甲基化与胶质瘤恶性程度分级及肿瘤细胞增殖活性的关系,并探讨血浆DNA甲基化检测的临床意义。方法：应用半巢式甲基化特异性PCR（MSP）法检测40例不同级别的胶质瘤组织及其对应血浆标本中p16基因CpG岛甲基化状态。免疫组化SP法分析肿瘤组织p16蛋白和Ki-67抗原的表达情况。结果：胶质瘤组织p16基因甲基化发生率为42.5%（17/40）,血浆p16基因甲基化为27.5%（11/40）,二者差异无统计学意义（χ^2=1.9780,P=0.1596）;p16蛋白表达缺失率为72.5%（29/40）,其中55.2%（16/29）缺失与甲基化有关（P=0.0229）。甲基化发生率随胶质瘤恶性程度增加有增高趋势,高度恶性者高于低度恶性者,差异有统计学意义（肿瘤组织：χ^2=11.4288,P=0.0007;血浆：χ^2=8.9439,P=0.0028）。甲基化阳性者中Ki-67抗原增殖指数明显高于甲基化阴性者（P〈0.05）。结论：p16基因CpG岛甲基化导致该基因灭活是胶质细胞恶性增生的主要机制之一,为肿瘤发生的晚期事件。血浆DNA甲基化状态可能成为临床诊治中有效的监测指标。     

颅眶联合入路显微切除眶内球后肿瘤

目的 探讨经颅眶联合人路显微切除眶内球后肿瘤的手术方法.方法 分析5例手术治疗的眶内球后肿瘤患者的临床资料.采用颅眶联合入路,将眉弓、部分眶上壁连同额骨骨瓣一起取下,咬除眶上壁达视神经管顶壁,经硬膜外显微切除眶内肿瘤.结果 5例患者肿瘤全部根治性切除,仅1例失明患者术后视力未恢复且伴眼球运动障碍,上睑下垂,无其他手术并发症,无手术死亡病例.结论 颅眶联合入路显微手术是眶内球后肿瘤行之有效的治疗方法.