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LHON患者线粒体基因组突变频谱分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨3个原发性点突变与LHON的关系,以了解我国LHON的发病特点,为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法。方法 选取83例临床诊断为LHON患者,针对其mtDNA基因组3460、11778、14484位点设计引物进行PCR,并对PCR产物进行SSCP及DNA序列分析。同时选取25例正常健康成人作为对照。结果 所有83例被临床诊断为LHON先证者中,发现78例患者有线粒体基因组DNA的点突变,占舛.0%(78/83)。其中73例患者mtDNA存在.G11778A位点突变,占88.0%(73/83);1例为G3460A位点突变,占1.2%(1/83);4例为T11448C位点突变,占4.8%(4/83)。未发现有先证者携带两个以上上述突变位点。结论 我国LHON患者以mtDNA的G11778A位点突变为主,但也存在部分G3460A和T14484C位点患者家系;SSCP可以应用于对LHON的辅助诊断和遗传咨询。 相似文献
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我们应用SysmexSF 30 0 0血细胞分析仪做血常规检验以来 ,遇到 6例标本分别出现三种计数错误 :3例PLT(血小板 )减少 ,经过涂片、瑞氏染色、油镜观察、手工计数和F 80 0血细胞分析仪计数均正常 ;2例WBC(白细胞 )计数减少 ,经涂片、瑞氏染色、高倍镜下观察和KX 2 1血细胞分析仪计 相似文献
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二仙汤加味治疗女性更年期综合征 总被引:2,自引:0,他引:2
更年期 ,是妇女由生育期过渡到老年期的一个必经阶段。更年期综合征 ,即中医绝经前后诸证。主要临床表现为月经不规律 ,眩晕耳鸣 ,烘热汗出 ,烦躁易怒 ,心悸失眠 ,潮热等症状 ,笔者近年来 ,用二仙汤加味治疗本病 ,疗效满意 ,现将方法介绍如下。以补肾扶阳 ,益养冲任为治则 ,予二仙汤加味。药用 :仙茅 15 g ,淫羊藿 2 5g ,当归 2 0 g ,巴戟天 10 g ,黄柏、知母各 15g。肾阴虚加女贞子、旱莲草各 15 g ;心悸失眠加枣仁、夜交藤、炙甘草、莲子心各 15 g ;头目眩晕加石决明 30 g ,白芍、生龙骨、牡蛎各 2 0g ;烦躁易怒加柴胡、佛手、香… 相似文献
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