内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子基因多态与福建汉族脑血管病的相关性

目的 研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)与脑血管病关系.方法 依据缺血性卒中TOAST(Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型收集132例大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis,LAA),63例腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)及62例高血压性脑出血患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的237名健康者为对照组,采用聚合酶链反应结合2%琼脂糖电泳技术检测eNOS基因第4号内含子27 bp VNTR的多态性.结果 正常福建汉族人eNOS基因第4内含子除bb,ab,aa基因型外,尚出现罕见的bc基因型,其基因型频率分别为0.789,0.203,0.004,0.004;b、a、c等位基因频率分别为.892,0.106及0.002.LAA及LI患者27 bp VNTR多态与对照组差别无统计学意义,LAA组bc基因型频率(0.030)虽明显高于对照组(0.004),但差异无统计学意义;缺血性卒中伴/不伴高血压病与该基因多态无相关性.高血压性脑出血患者的aa基因型频率为0.048.明显高于bb+ab基因型(OR=11.42,95% CI:1.209-117.892,P<0.05).结论 eNOS第4内含子aa基因型可能是福建汉族人高血压性脑出血的遗传危险因素,但该位点多态性与福建汉族LAA及LI无相关性.     

正确理解神经系统复杂疾病的全基因组关联研究

神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)等,可能由遗传和环境因素共同作用导致发病,"常见疾病、常见变异"与"微效基因共同作用"是这类复杂疾病的主要特点,也就是说这些疾病不存在主基因效应,通常由一些具有微弱遗传效应的常见变异(多态)共同影响疾病的发生及发展过程[1].由于复杂疾病不遵循经典的孟德尔模式遗传规律,受基因-基因、基因-环境交互作用的影响,因此单基因病的连锁分析方法在复杂疾病的遗传学研究中很难奏效,因而主要采用的是关联分析,如国内目前仍广泛开展的疾病-多态相关性研究[2-6].     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例

临床资料患者男性,16岁,主因"发作性不省人事、四肢抽搐9 d,反复呕吐7 d"于2009年4月20日入院.患者既往体健.体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常.意识清楚,记忆力、计算力、理解力下降,脑神经检查正常,颈屈肌力Ⅱ级,四肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常,四肢腱反射迟钝,病理征阴性,脑膜刺激征阳性,深浅感觉正常,共济运动尚稳.腰穿脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),生化、常规正常,乳酸3.5 mmol/L.肌酸激酶2422 U/L,血乳酸(L)3.18 μmol/L,丙酮酸(P)0.154μmol/L,比值(L/P)为20.6,血淀粉酶波动于258～602 U/L.脑电图示中度异常.颅脑MRI及颅脑CT见双侧豆状核异常信号.     

两种不同抗凝药物在组合型人工肾治疗中的对照

背景:组合型人工肾可以全面清除尿毒症患者体内的各种毒素,预防和治疗透析长期并发症,但透析器和/灌流器凝血是困扰医生和患者的一大问题.目的:观察两种不同抗凝方案在组合型人工肾(血液灌流+血液透析)治疗慢性肾衰竭患者中的抗凝效果及安全性.方法:分别应用肝素钠和低分子肝素钠对35例行组合型人工肾治疗的慢性肾衰竭患者按原抗凝方案的1.5~2.0倍进行抗凝各4周,观察并比较两种不同抗凝药物的抗凝效果及出血情况,对比治疗前、治疗4周、治疗8周的凝血酶原时间、活化部分促凝血酶原激酶时间、凝血酶时间、血小板及血红蛋白的变化.结果与结论:应用肝素时发生滤器及灌流器凝血1级2例、2级1例,应用低分子肝素时发生滤器及灌流器凝血1级3例、2级2例,两组均未发生3级滤器及灌流器凝血;应用肝素时出现出血1级12例、2级3例,应用低分子肝素时出现出血1级2例、2级1例;应用肝素后血小板减少,活化部分促凝血酶原时间延长,与治疗前比差异有显著性意义;应用低分子肝素后各检验指标变化不大,差异均无显著性意义(P > 0.05).结果显示慢性肾衰竭患者行组合型人工肾治疗时,低分子肝素和肝素抗凝效果接近,低分子肝素出血并发症少.     

中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.     

染色体12p13两基因间多态与脑梗死的关系

目的 探讨染色体12p13两基因间rs11833579G＞A和rs12425791G＞A多态位点与福建汉族人腩梗死及亚型的关系。方法 采用病例-对照研究,联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及直接测序技术检测基凶型,对216例脑梗死患者及279名健康对照者上述两位点进行基因型、基因频率比较及关联分析。结果 脑梗死组rs12425791位点GA基因型频率低于对照组(分别为34.3％和43.4％,x2 =4.298,P＜0.05),大动脉粥样硬化型脑梗死亚组该基冈型频率虽略低于对照组,但差异无统计学意义。Logistic多因素回归分析提示rs12425791位点GA基因型个体发生大动脉粥样硬化型脑梗死的风险降低(OR =0.613,95％ CI0.396～0.949,P=0.028),男性亚组中GA基因型罹患脑梗死的风险较低(OR =0.597,95％ CI0.364 -0.978,P=0.041)。rs11833579位点对患病风险无明显影响。结论 rs12425791位点可能是福建汉族人动脉粥样硬化型脑梗死的遗传风险标记。     

表现为上肢近端肌肉萎缩的平山病临床与影像学特点

目的 研究表现为上肢近端肌肉萎缩的平山病患者的临床表现和颈椎中立位、屈曲位MR影像特征.方法 3例临床上表现为上肢近端肌肉萎缩的平山病患者,行颈椎中立位及屈曲位MR检查,分析患者的临床表现及与影像学征象的关系,并与43例表现为手及前臂肌肉萎缩的平山病患者相比较.结果 (1)临床特点:3例患者均为青少年男性,表现为一侧胸大肌、三角肌、肱二头肌等上肢近端肌肉萎缩和肌无力,肌电图检查均提示双侧上肢神经源性损害.(2)颈椎MRI特点:3例患者中立位MRI示颈椎呈后凸畸形,脊髓未见压迫;屈曲位MRI示C3-5椎体水平的颈段脊髓和后方硬脊膜向前移位,C4.5椎体水平脊髓受到前方椎体或椎间盘和后方硬脊膜的压迫,硬脊膜外有扩张的椎管内静脉丛.43例表现为手及前臂肌肉萎缩的平山病患者也出现上述征象,脊髓受压部位在C6.7椎体水平.结论 平山病可表现为胸大肌、三角肌、肱二头肌等上肢近端肌肉的萎缩和无力,容易被误诊和漏诊;颈椎屈曲位MRI是本病早期诊断的重要依据.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and magnetic resonance imaging (MRI)findings of patients with Hirayama disease simply presenting proximal upper extremity muscular atrophy.Methods Three patients with Hirayama disease simply presenting proximal upper extremity muscular atrophy received cervical spine MRI on neutral and flexion position. The relationship between MRI findings and their clinical symptoms were analyzed. The outcomes were compared with those of 43 patients who were diagnosed as Hirayama disease with muscular atrophy at the hand and forearm. Results 1) Clinical features:three patients were young men. The disease was characterized by unilateral weakness and atrophy of the proximal upper limbs, such as pectoralis major muscle, deltoid muscle, and biceps brachii muscle. Electromyogram (EMG) showed bilateral upper extremities neurogenic damage. 2) Cervical spine MRI findings:cervical spine kyphosis without spinal cord compression was found on neutral position. On flexion position,anterior shifting of C3-C5 cervical cord and the posterior wall of dural sac were found; C4-C5 cervical cord was compressed by vertebral body or intervertebral disc or dural sac. Engorged posterior internal vertebral venous plexus were observed in epidural space. In the 43 patients who were diagnosed Hirayama disease with muscular atrophy at the hand and forearm, similar MRI findings were found, while cervical cords compression were at C6-C7 level. Conclusion Hirayama disease could present as proximal upper extremity muscular atrophy and weakness, such as pectoralis major muscle, deltoid muscle, and biceps brachii muscle.Neglecting of this will result in diagnostic errors or missed diagnosis. Flexion position MRI is an important base of early diagnosis of Hirayama disease.     

表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告

以肌强直起病的甲状腺机能减退(甲减)性肌病临床上少见。现报告1例如下。1病例男,22岁。因“发作性四肢肌僵硬、疼痛10个月”于2004年11月12日入院。10个月前患者晨起床站立时感双下肢僵硬,小腿肌收缩呈“球状”,伴疼痛,活动后缓解,此后每于久坐或卧位起立时均有类似情况;5个月前活动前臂时也有类似表现。家族史(-)。查体:运动员体态,甲状腺不大,心肺腹检查无异常。神经系统:脑神经(-);四肢肌肉丰满,扣击内双上臂、大腿肌见“肌球”,四肢肌力、肌张力及腱反射均正常,病理反射未引出;感觉检查无异常。实验室检查:血肌酸激酶(CK)3137U/L(正…     

杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析

目的　研究 Duchenne型肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况 ,探讨 DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值。方法　采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品 ,在电镜下观察拍照 ,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面 (extracellular face,EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面 (protoplasmic face,PF)单位面积内蛋白颗粒数 ,并进行统计学对比分析。结果　 DMD患者及 DMD携带者红细胞膜 EF面和PF面蛋白颗粒数与正常对照组相比均明显减少 (P<0 .0 0 1)。结论　红细胞冷冻断裂电镜技术可作为诊断DMD的辅助检查手段 ,也可作为检测 DMD基因携带者的一种方法。本研究结果为 DMD的全面性膜缺陷理论提供了可靠的证据。     

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究

脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）系指一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为４型［１］。Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型ＳＭＡ，属于常染色体隐性遗传病，群体发病率为１／６０００～１／１００００，携带者频率为１／４０～１／６０...