单中心维持性血液透析患者抑郁状况调查分析

目的:分析维持性血液透析(MHD)患者的抑郁状况及其影响因素。方法:选取2017年11月—2018年6月进行MHD的132例患者,由经过统一培训的调查员进行面对面询问式问卷调查。将抑郁标准分作为因变量,以性别、年龄、工作状况、家庭人均月收入作为自变量,建立多元回归模型,筛选出影响血液透析患者抑郁状况的主要因素。结果:132例长期血液透析患者中71例患者抑郁自评量表(SDS)评分≥50分,占53.8%。132例MHD患者SDS总评分为(51.9±8.9)分,显著高于国内常模。其中影响血液透析患者抑郁状况的两个主要影响因素分别是工作状况、家庭人均月收入。结论:长期血液透析患者抑郁的发生率较高,工作状况、家庭人均月收入是两个重要影响因素。在临床工作中应注意患者的心理状况,从多方面采取措施进行积极干预。     

肝豆状核变性病基因第1，2和21号外子突变的检测分析

在前期研究中 ,我们对 44例无亲缘关系的肝豆状核变性病 (ｗｉｌｓｏｎ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)患者进行了ＷＤ基因 3～ 2 0号外显子的突变检测 ,探讨其突变特征[1] ,同时证实了 8号和 12号外显子可能为我国的ＷＤ基因突变热区[2 ,3] 。本研究将重点分析ＷＤ基因第 1、2和 2 1号外显子的突变特点 ,是对前期研究工作的一个重要补充 ,同时对于全面系统地分析我国ＷＤ基因突变特征具有重要意义。一、对象与方法1.对象 ;无亲缘关系的正常对照 6 0名 ,为健康体检人员 ,男女各半 ,无遗传病家族史。确诊ＷＤ患者 44例[1] ,男2 5例 ,女 19例 ,分别…     

聚焦遗传性肌肉疾病的研究现状及发展方向

近年来,随着分子遗传学步入后基因组时代,蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向.     

结节性硬化症基因外显子4基因突变与多态性研究

目的 探讨中国人结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC)基因（TSC1）外显子4的基因突变特征及多态现象。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR-SSCP）技术结合DNA测序对来源于21个家系的25例TSC患者,23名父母及60名正常对照进行了TSC1基因外显子4检测。结果 正常对照SSCP均表现为一种相同的带型,在25例TSC患者中,有1例散发型患者的SSCP带型与正常对照不同,经DNA测序证实该患者在TSC1基因的外显子4发生了352insA杂合突变,在无症状的23名父母中,有1例患者的母亲亦检测到不同于正常的SCP带型,经测序证实发生了347A→C碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为缬氨酸（Val),考虑为一种多态现象。结论 352insA是一种新型插入突变,未呈热点分布,347A→C是一种罕见的新单核苷酸多态。     

内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子基因多态与福建汉族脑血管病的相关性

目的 研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)与脑血管病关系.方法 依据缺血性卒中TOAST(Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型收集132例大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis,LAA),63例腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)及62例高血压性脑出血患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的237名健康者为对照组,采用聚合酶链反应结合2%琼脂糖电泳技术检测eNOS基因第4号内含子27 bp VNTR的多态性.结果 正常福建汉族人eNOS基因第4内含子除bb,ab,aa基因型外,尚出现罕见的bc基因型,其基因型频率分别为0.789,0.203,0.004,0.004;b、a、c等位基因频率分别为.892,0.106及0.002.LAA及LI患者27 bp VNTR多态与对照组差别无统计学意义,LAA组bc基因型频率(0.030)虽明显高于对照组(0.004),但差异无统计学意义;缺血性卒中伴/不伴高血压病与该基因多态无相关性.高血压性脑出血患者的aa基因型频率为0.048.明显高于bb+ab基因型(OR=11.42,95% CI:1.209-117.892,P<0.05).结论 eNOS第4内含子aa基因型可能是福建汉族人高血压性脑出血的遗传危险因素,但该位点多态性与福建汉族LAA及LI无相关性.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例

临床资料患者男性,16岁,主因"发作性不省人事、四肢抽搐9 d,反复呕吐7 d"于2009年4月20日入院.患者既往体健.体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常.意识清楚,记忆力、计算力、理解力下降,脑神经检查正常,颈屈肌力Ⅱ级,四肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常,四肢腱反射迟钝,病理征阴性,脑膜刺激征阳性,深浅感觉正常,共济运动尚稳.腰穿脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),生化、常规正常,乳酸3.5 mmol/L.肌酸激酶2422 U/L,血乳酸(L)3.18 μmol/L,丙酮酸(P)0.154μmol/L,比值(L/P)为20.6,血淀粉酶波动于258～602 U/L.脑电图示中度异常.颅脑MRI及颅脑CT见双侧豆状核异常信号.     

中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.     

表现为上肢近端肌肉萎缩的平山病临床与影像学特点

目的 研究表现为上肢近端肌肉萎缩的平山病患者的临床表现和颈椎中立位、屈曲位MR影像特征.方法 3例临床上表现为上肢近端肌肉萎缩的平山病患者,行颈椎中立位及屈曲位MR检查,分析患者的临床表现及与影像学征象的关系,并与43例表现为手及前臂肌肉萎缩的平山病患者相比较.结果 (1)临床特点:3例患者均为青少年男性,表现为一侧胸大肌、三角肌、肱二头肌等上肢近端肌肉萎缩和肌无力,肌电图检查均提示双侧上肢神经源性损害.(2)颈椎MRI特点:3例患者中立位MRI示颈椎呈后凸畸形,脊髓未见压迫;屈曲位MRI示C3-5椎体水平的颈段脊髓和后方硬脊膜向前移位,C4.5椎体水平脊髓受到前方椎体或椎间盘和后方硬脊膜的压迫,硬脊膜外有扩张的椎管内静脉丛.43例表现为手及前臂肌肉萎缩的平山病患者也出现上述征象,脊髓受压部位在C6.7椎体水平.结论 平山病可表现为胸大肌、三角肌、肱二头肌等上肢近端肌肉的萎缩和无力,容易被误诊和漏诊;颈椎屈曲位MRI是本病早期诊断的重要依据.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and magnetic resonance imaging (MRI)findings of patients with Hirayama disease simply presenting proximal upper extremity muscular atrophy.Methods Three patients with Hirayama disease simply presenting proximal upper extremity muscular atrophy received cervical spine MRI on neutral and flexion position. The relationship between MRI findings and their clinical symptoms were analyzed. The outcomes were compared with those of 43 patients who were diagnosed as Hirayama disease with muscular atrophy at the hand and forearm. Results 1) Clinical features:three patients were young men. The disease was characterized by unilateral weakness and atrophy of the proximal upper limbs, such as pectoralis major muscle, deltoid muscle, and biceps brachii muscle. Electromyogram (EMG) showed bilateral upper extremities neurogenic damage. 2) Cervical spine MRI findings:cervical spine kyphosis without spinal cord compression was found on neutral position. On flexion position,anterior shifting of C3-C5 cervical cord and the posterior wall of dural sac were found; C4-C5 cervical cord was compressed by vertebral body or intervertebral disc or dural sac. Engorged posterior internal vertebral venous plexus were observed in epidural space. In the 43 patients who were diagnosed Hirayama disease with muscular atrophy at the hand and forearm, similar MRI findings were found, while cervical cords compression were at C6-C7 level. Conclusion Hirayama disease could present as proximal upper extremity muscular atrophy and weakness, such as pectoralis major muscle, deltoid muscle, and biceps brachii muscle.Neglecting of this will result in diagnostic errors or missed diagnosis. Flexion position MRI is an important base of early diagnosis of Hirayama disease.     

杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析

目的　研究 Duchenne型肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况 ,探讨 DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值。方法　采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品 ,在电镜下观察拍照 ,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面 (extracellular face,EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面 (protoplasmic face,PF)单位面积内蛋白颗粒数 ,并进行统计学对比分析。结果　 DMD患者及 DMD携带者红细胞膜 EF面和PF面蛋白颗粒数与正常对照组相比均明显减少 (P<0 .0 0 1)。结论　红细胞冷冻断裂电镜技术可作为诊断DMD的辅助检查手段 ,也可作为检测 DMD基因携带者的一种方法。本研究结果为 DMD的全面性膜缺陷理论提供了可靠的证据。     

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究

脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）系指一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为４型［１］。Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型ＳＭＡ，属于常染色体隐性遗传病，群体发病率为１／６０００～１／１００００，携带者频率为１／４０～１／６０...