福建省散发性肌萎缩侧索硬化症的危险因素分析

目的 探索福建省散发性肌萎缩侧索硬化症(ALS)发病的相关危险因素.方法 以年龄和性别作为入组匹配因素收集ALS患者(病例组)和对照组,采用x2检验及Logistic回归进行单因素及多因素分析ALS的相关危险因素.结果 病例组外伤史明显高于对照组(P＜0.001).多因素分析显示,头部外伤OR值为3.601(95％可信...     

肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析

目的 研究我国肝豆状核变性（WD）患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系.方法 根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应（PCR）扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照.结果 1例患者在5＇非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系.27例患者检出2号内含子的IVS2＋63C→G杂合多态,1例为纯合多态,频率为23.8%（29/122）;60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26.7%（32/120）.通过χ^2检验,IVS2＋63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等（χ^2=0.269,P＞0.1）,表明这是一个群体多态.在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态.结论 MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性.     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病变基因定位于13q14.3。本文综述近年有关文献,对该病的分子生物学进展及发病机制进行探讨。     

Duchenne型肌营养不良症的冷冻断裂电镜观察

应用冷冻断裂电镜技术，对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的骨骼肌标本４例（异常组）和正常标本２例（正常组）肌细胞质膜的蛋白颗粒进行观察。结果表明，正常组和异常组的ＥＦ面膜蛋白颗粒比ＰＦ面少，异常组与正常组比较，其ＥＦ面和ＰＦ面的膜蛋白颗粒均明显减少，并具有显著的统计学意义。     

慢性格林—巴利综合征(附13例报告)

报告CGBS13例。本组病例均缓慢起病,表现慢性复发性病程。全部病例均有弛缓性肢瘫,周围性感觉障碍和脑脊液蛋白细胞数分离。多数EMG示周围传导速度减慢,5例合并颅神经损害,4例肌活检提示神经原性肌萎缩。本组13例经皮质激素治疗,有效12例。提示早期激素治疗并维持足够疗程具有重要意义。     

Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析

目的 研究报道Wilson病（WD）基因7种新突变和5种多态,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法 研究对象包括60名无亲缘关系的正常对照和84例分别来自65个家系的WD患者。抽取上述研究对象为外周静脉血,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA。用聚合酶链反应方法分别扩增全部的21个外显子顺序,以单链构象多态分析及DNA测序方法,检测上述研究对象的基因突变和多态。结果 共检测到18种突变和17种多成,包括7种突变和5种新多态。其中Arg778Leu和Thr935Met为基因突变热点,突变频率分别高达37．7％和10．0％,其余突变的频率均低于4．0％。此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的IIe48Thr应考虑为一种多态现象。结论 我国WD基因突变是是少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征。     

我国学者关于家族性发作性运动诱发性运动障碍基因克隆的研究结果在Nature Genetics在线发表

发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的致病基因定位于16号染色体的2个区域(16p11.2-q12.1,16q13-q22.1),但一直未克隆到其致病基因.     

“巨大型”老年皮脂腺过度增生

报告1例患巨大的老年皮脂腺过度增生的75岁男性患者。8年前其右颊有一肤色无症状的丘疹,用电凝法去除。数年后在同一部位又长出圆顶形的肤色结节,表面出现多个小脐凹,结节渐增至10mm 直径大小。随之颊部又起数个黄色小丘疹,中央也有脐凹,其中一个正位于原结节下方。(?)及家族史无异常。将结节及周围丘疹(?)梭形切口切除,术后10月无复发。组织学检查结节与丘疹病变基本相同,在扁平的表皮下有特大而多的皮脂腺小叶。丘疹的组织学改变是     

结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。