15例血液透析患者合并主动脉夹层动脉瘤的诊疗体会

目的探讨维持性血液透析患者并发主动脉夹层动脉瘤的危险因素、临床特点和处理。方法回顾性总结2006年9月‐2015年12月该院15例维持性血液透析合并主动脉夹层动脉瘤病例的临床特征和诊疗结果。结果 15例合并主动脉夹层动脉瘤的血液透析患者中A型6例,B型9例。A型6例患者均死亡,其中2例行外科手术治疗。B型患者中3例进行了覆膜支架置入术,5例内科保守治疗,1例入院1周内死亡。讨论维持性血液透析较普通人群有更多的发生主动脉夹层动脉瘤的危险因素,及时排查早期诊断,内外科综合治疗的同时采用床旁血液净化治疗度过危险期,对提高患者存活率有重要意义。     

中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变

目的了解中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ）基因第１４和１８号外显子的突变情况,与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ测序技术,对４４例无亲缘关系的ＷＤ患者及６０例正常对照进行突变检测。结果一例患者在１４号外显子发生了Ａｒｇ１０４１Ｐｒｏ（３１２１Ｇ→Ｃ）纯合错义突变,另一例患者在１８号外显子发生了Ａｓｎ１２７０Ｓｅｒ（３８０９Ａ→Ｇ）杂合错义突变。结论Ａｒｇ１０４１Ｐｒｏ为未报道过的新型错义突变,Ａｓｎ１２７０Ｓｅｒ突变与国外报道一致。但均未呈热区分布。     

Duchenne肌营养不良症高风险家系的产前基因诊断

目的 研究Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法 应用ＰＣＲ方法扩增６个分布于ＤＭＤ基因全长范围的ＣＡ重复序列多态标记,对４个ＤＭＤ有系进行单体型连锁分析及孕妇的产前基因诊断。结果 这６个ＣＡ多态位点可提供足够的多态信息量,４个家系的所有成员均获得了完整准确的基因单株型,连锁分析诊断出２例ＤＭＤ男胎,１各正常男胎和２名正常女胎,并经出生后检测证实。     

脂质沉积性肌病的临床和病理分析(附8例报告)

脂质沉积性肌病 (ｌｉｐｉｄｓｔｏｒａｇｅｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＬＳＭ )是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍 ,致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病 ,属于常染色体隐性遗传病。其病因较多 ,但以肉毒碱缺乏所致常见。 70年代初才被认识[1] 。该病较少见 ,国内报道尚少。本文对其临床表现、肌肉病理特点及治疗进行报道与分析。临床资料一、一般资料　 8例中 ,男 4例 ,女 4例 ,年龄 12～ 36岁 ,病程 1～ 10年 ,平均 3.9年。 8例均进行肌活检组织化学病理与电镜观察而确诊。二、临床表现　起病缓慢 ,8例均明显累及四肢近端与颈项肌 ,四肢远端肌受累较…     

面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D4Z4串联重复序列缺失有关,其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性。4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应,使D4Z4串联重复序列内DUX4基因去抑制致异常表达,导致多种肌细胞损害效应。后者由DNA甲基化调控基因——SMCHD1基因突变所致。支持面-肩-肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说,为其治疗研究提供重要靶点。     

我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].     

平山病的颈部MRI表现

平山病(Hirayama Disease,HD)又称青少年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of distal upper extremity),日本学者平山惠造于1959年首先报道,是一种原因不明,主要导致上肢远端肌萎缩的神经系统疾病.     

神经梅毒的临床表现与诊断的探讨

目的探讨神经梅毒的诊断相关问题及各种检查的诊断价值。方法回顾性分析我院2000~2004年收治的19例神经梅毒患者的临床资料。结果脊髓痨2例,间质型神经梅毒4例,麻痹性痴呆13例;脑脊液梅毒螺旋体抗原凝集试验(CSF-TPPA)100%阳性,脑脊液快速血浆反应素试验(CSF-RPR)阳性率84.21%,脑脊液检查蛋白增高阳性率68.42%,细胞数增高阳性率78.94%;头颅CT和MRI表现脑萎缩、梗塞或脱髓鞘病变等改变。结论神经梅毒的诊断应结合临床表现,实验室、影像学、电生理等检查综合分析。     

应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值.方法 以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象.包括患者7例、父母12名、胎儿6例.采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基囚及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测SMNI基凶缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析.结果 多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMNI基凶纯合缺失,与聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMNI拷贝数为1,1名母亲(家系V)SMNI拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者.多重连接依赖性探针扩增分析显示.6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析.6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基冈缺失,其余家系成员正常.结论 多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基凶榆测及定量分析方法,可准确检测SMN基凶及脊髓性肌萎缩症修饰基凶的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断.     

常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）

１假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病,发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力,２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本…