连云港市5～15岁青少年流感样症状与空气颗粒物的关联研究

目的 探讨连云港市细颗粒物(particulate matter 2.5,PM_2.5)、可吸入颗粒物(particulate matter 10,PM₁₀)对5～15岁青少年流感样病例的短期影响,为流感样病例的预警和防治提供理论依据。方法 收集2015—2018年连云港市大气污染物日均浓度、气象资料及5～15岁流感样病例日门诊量。利用Spearman等级相关分析流感样病例与空气污染物、气象因素的相关性,基于广义相加模型(generalized additive model, GAM)、分布滞后非线性模型(distributed lag nonlinear model, DLNM)探讨青少年流感样病例与PM_2.5、PM₁₀关联及剂量反应、滞后效应。结果 在最强滞后情况下GAM单变量分析结果显示,PM_2.5、PM₁₀每增加一个标准差单位,流感样病例日门诊量分别增加2.4%[相对危险度(relative risk,RR)=1.024,95%置信区间(confid...     

连续性血液净化治疗肾移植术后重症肺炎的护理

目的 观察连续性血液净化(CBP)对肾移植术后重症肺炎治疗过程中的护理.方法 对28例肾移植术后重症肺炎应用CBP 10～12 h/d,3～5 d.结果 28例中抢救成功21例,死亡7例,行CBP治疗过程中体温正常,血压、心率、呼吸趋于平稳.结论 CBP能改善机体免疫状态,重建机体免疫内稳态,在肾移植术后重症肺炎救治中,效果明显.     

首次血液透析患者的心理反应及护理

首次进行血液透析的患者,由于对透析知识缺乏了解,往往会产生各种心理精神问题.因此,在实施各种治疗与护理的同时,我们采取了一定的心理护理手段,使患者能够以最佳的心理状态顺利完成首次透析治疗,取得了一定的效果,现分析如下:     

2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析

目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。     

偏头痛性眩晕

偏头痛性眩晕主要以反复发作性眩晕和偏头痛病史为特征, 且不能用其他中枢性或周围性神经耳科相关疾病解释。以往文献大多认为偏头痛性眩晕是一种独立疾病形式, 直到近几年, 才开始对偏头痛和眩晕进行病因学的关联研究。文章对偏头痛性眩晕的历史沿革、临床特点以及诊治现状做一简要介绍。     

儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。根据发病年龄可以分为儿童型和成人型,尤以儿童型脊髓性肌萎缩症发病率最高。本文总结近年儿童型脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展,旨在为疾病治疗提供新的思路。     

腓骨肌萎缩症(附14例临床分析)

14例腓骨肌萎缩症的临床及实验室资料表明有家族史者仅5例。分析本组散发病例较多的可能因素,并强调今后需加强对先证者的亲属进行详细检查,特别要应用电生理手段进行测定,以期能发现更多的隐匿型及变异型患者。     

干燥综合征病人唇部活检的临床及组织学分析

干燥综合征(SjS)是一种较常见的结缔组织疾病,常有各器官CD_4~+淋巴细胞浸润的特点,而浆细胞浸润的意义尚未完全了解。故本研究对唇部活检作为SjS的诊断和治疗的指针作出了评价。共研究了52例SjS病人,其中原发性SjS 27例,继发性SjS 25例(SLE 9例,PSS 7例,MCTD4例,RA4例,DM1例)。在病人下唇内侧外观     

单链构象多态技术检测脊髓性肌萎缩症基因缺失

目的探讨中国人脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应单链构象多态（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术研究来自１６个家系的２０例ＳＭＡ患者及２０名正常对照的运动神经元生存（ＳＭＮ）基因的第７、８号外显子的缺失情况。结果２０例患者均缺失端粒ＳＭＮ（ＳＭＮＴ）基因的第７号外显子，１９例患者缺失第８号外显子，而正常对照均无外显子缺失。结论应用直接检测ＳＭＮＴ基因缺失的方法可准确快速地诊断中国人ＳＭＡ患者     

应用PCR—SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ－Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。