应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

本文应用ＰＣＲ－限制性内切酶方法,对经临床及肌肉病理检查确诊的３７例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者（ＳＭＡⅠ－Ⅲ型）、３例成人型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡⅣ型）以及２０名正常对照组,进行了运行神经元生存基因（ＳＮＭ）的可行性和临床应用价值。结果显示,３７例缺失了ＳＭＮ基因（ＳＭＮｔ）的７号外显子,３６例缺失了ＳＭＮｔ基因８号外显子,而子例成人型ＳＭＡ和正常对照组均未见外显子缺失。这表明应用本方法有助于快速诊断儿童型ＳＭＡ患者,便无法确诊成人型ＳＭＡ。     

遗传性痉挛性截瘫37例临床研究

目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察.结果:该组起病年龄1～50岁,35岁以前起病26例,35岁以后起病11例.单纯型较复杂型多见(30:7).临床表现复杂多样,骨骼畸形是本病的重要体征.9个家系(50%)有阳性家族史,散发病例9例.在3代或3代以上成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前及病情加重现象.结论:该组遗传性痉挛性截瘫具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.     

正确认识和应用神经遗传病的基因检测

从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构,到本世纪初人类基因组测序基本完成,再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展,人们对疾病与遗传关系的认识不断深化.     

Identification and analysis of mutations of the Wilson disease gene in Chinese population

Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ (ＷＤ)ｉｓａｌｅｔｈａｌａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ,ａｎｄｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｃｕｔｅｏｒｃｈｒｏｎｉｃｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅａｎｄ/ｏｒｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃｄｅｆｉｃｉｔｓｄｕｅｔｏｃｏｐｐｅｒａｃｃｕｍｕｌａｔｉｏｎｉｎｌｉｖｅｒａｎｄｂｒａｉｎ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔｉｓｔｏｒｅｍｏｖｅｔｈｅｅｘｃｅｓｓｃｏｐｐｅｒｂｙｃｈｅｌａｔｉｎｇａｇｅｎｔｓｓｕｃｈａｓｐｅｎｉｃｉｌｌａｍｉｎｅ1　…     

假肥大型肌营养不良症的产前诊断(附3例报告)

假肥大型肌营养不良症(DMD)是一种儿童最常见的、高度致残的X—性连锁隐性遗传肌病。发病率约为1/3500出生男婴。高风险孕妇致病基因携带者检出的产前诊断是预防本病的唯一有效措施。根据我院神经科对我国DMD病人基因结构、基因突变分布特征的研究,以及在此基础上对6个分布于基因全长短串联重复顺序STR位点在人群中的多态性分布进行分析,建立起DMD家系中高风险孕妇产前基因诊断方法,对三例高风险孕妇成功地进行产前基因诊断。现将     

复方丹参片对半永久性中心静脉导管功能的影响

目的：探讨复方丹参片对半永久性中心静脉导管功能的影响。方法：将采用半永久性中心静脉导管进行血液透析患者随机分为对照组和治疗组各16例,治疗组于血液透析后用常规肝素封管同时服用复方丹参片冶疗;对照组肝素封管同时服用阿司匹林肠溶片,观察3个月后导管动脉端、静脉端功能情况、尿激酶干预次数,并比较组间凝血指标的变化及药物不良反应。结果：两组的导管动脉端功能不良的发生率均高于静脉端,两组尿激酶干预相似（P〉0．05）,对照组较治疗组凝血酶原时间（PT）及活化部分凝血活酶时间（APTT）延长,差异有统计学意义（P〈0．01）。两组均无严重不良反应。结论：复方丹参片对半永久性中心静脉导管功能改善效果较好。     

脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查

目的进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因携带者的筛查，为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域，以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照。结果88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外，其余均只有1拷贝SMN1。264名正常人中5人仅有1拷贝SMN1，为基因携带者，该组中含2、3、4拷贝SMN1的人数分别为232、25、2。32名SMA家系成员中有2名SMN1拷贝数为1，为基因携带者，25名SMN1拷贝数为2，另5名拷贝数为3。结论实时荧光定量PCR技术可进行单拷贝差异SMN1基因的定量检测，结果准确、重复性好，基因携带者的筛查为本病遗传咨询提供了重要依据。     

动脉粥样硬化性肾动脉狭窄的诊断与治疗体会

目的探讨动脉粥样硬化性肾动脉狭窄患者的临床特点,治疗方法。方法对确诊的45例动脉粥样硬化性肾动脉狭窄患者行介入治疗,观察术后血压下降及肾功能改善情况。结果 45例ARAS患者经予经皮肾动脉成行术后,血压均有不同程度下降,肾功能有所改善。结论动脉粥样硬化性肾动脉狭窄有其特殊的发病人群及临床表现,肾动脉成形术后短期内可有效降低血压,保护肾功能。     

Duchenne型肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜冷冻断裂电镜研究

细胞膜缺陷在Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)发病机制中占有重要地位 ,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究 ,文献报道尚少。因此 ,我们采用冷冻断裂电镜技术对ＤＭＤ患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析 ,报道如下。资料和方法 :(1 )研究对象 :ＤＭＤ患者组 5例 ,均为男性 ,经基因检测确诊 ;ＤＭＤ基因携带者组 5例 ,均为女性 ,经基因检测确诊 ;运动神经元病 (ＭＮＤ)组 4例 ;正常对照组 4名。(2 )实验方法 :采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品 ,在电镜下观察拍照 ,计算红细胞膜ＥＦ面和ＰＦ面单位面积内…     

我国神经遗传病学研究50年回顾

据统计，在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1／4以上与神经系统损害有关，而与多基因遗传有关的神经系统疾病，如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫痫、偏头痛等的数量则更多。近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，在原有的类型当中，也经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年来，由于分子遗传学技术的飞速发展，不少神经遗传病的基因相继被克隆，