散发型克-雅病的临床特点分析

目的探讨散发型克-雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,s CJD)的临床特点,以期更好地指导临床医师早期发现该病。方法纳入s CJD患者17例,分析其临床特点、早期症状、辅助检查结果以及生存期等。结果男女比例为1:1.83,平均发病年龄为(60±8.8)岁,首发症状以行走不稳(82.4%)、记忆力减退(64.7%)为主,其中,肌阵挛、磁共振"绸带征"、基底节异常信号、脑电图三相波、脑脊液14-3-3蛋白的阳性率分别为82.4%、76.5%、58.8%、82.4%、70%。随访过程中,12例患者已死亡,平均生存期为(12±7.7)个月。结论本研究中,s CJD患者多数中老年发病,首发症状无特异性,磁共振"绸带征"及脑电图三相波阳性出现的几率较高。     

维持性血液透析患者的舒适护理实践

目的探讨舒适护理在慢性肾衰竭患者维持性血液透析护理中的应用效果。方法便利抽取维持性血液透析患者70例,随机分为对照组和观察组各35例。对照组给予常规护理,观察组在对照组的基础上给予生理、心理、社会和环境的整体舒适护理干预。采用自制舒适度评分和护理满意度问卷于干预前和干预3个月后对患者进行评估。结果干预后观察组舒适度评分和护理满意度与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论舒适护理模式的应用可提高血液透析患者的舒适度,充分体现了以人为本的护理内涵。     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

炎性反应相关因子与脑梗死的相关性研究进展

炎性反应相关因子主要由单核巨噬细胞、淋巴细胞、成纤维细胞和血管内皮细胞等免疫细胞合成,在中枢神经系统中,神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞亦可分泌.     

DMD／BMD基因诊断研究 Ⅱ．Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析

应用ｃＤＭＤ５ｂ－７，８，９，１０ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ探针，对１１０例ＤＭＤ／ＢＭＤ无关个体进行核酸杂交分析，发现５３例存在不同程度的分子缺失，２例重复突变，且多发生于ｃＤＭＤ８所探测位置。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。     

原发部位不明的巨大转移性恶性黑素瘤

患者男,94岁,3年前发现右腹股沟淋巴结处出现一皮下肿瘤,无症状,未经治疗。结节逐 渐增大、疼痛。于1993年就诊,检查此淋巴结直径已达9cm,活动性差,表面不规则、质硬。组织学检查显示淋巴结内有许多非典型细胞,核大而不规则。S-100染色阳性。诊断为转移性恶性黑素瘤(恶黑)。全面检查皮肤及粘膜找原发灶,仅见右跖有一直径10mm的蓝色结节,及右胫     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病,临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点,为病理性综合征,属于脂肪酸氧化障碍(fatty acid oxidation disorder)范畴.     

联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良

目的 建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法.方法 以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象,对dystrophin基因(DMD基因)缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应,扩增产物分别进行2%琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测,根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断.结果 2%琼脂糖凝胶电泳检测显示,正常对照组共出现11条电泳条带,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失.变性高效液相色谱法检测显示,正常对照组共出现11个洗脱峰,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分洗脱峰消失.35例Duchenne型肌营养不良患者中19例呈缺失型突变,两种检测方法所得结果一致.结论 联合应用多重聚合酶链反应琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良患者准确、快速,可应用于缺失型Duchenne型肌营养不良患者的基因诊断.     

伊曲康唑在新型隐球菌性脑膜炎治疗中的应用

新型隐球菌性脑膜炎(隐脑)是神经系统常见的感染性疾病之一，随着广谱抗生素、肾上腺皮质激素(激素)、免疫抑制药、化学治疗药物等在临床上的广泛使用，以及器官移植、艾滋病患者数的增加，近年来该病的发生率有上升趋势。目前国内外对隐脑的治疗主要是联合应用两性霉素B及氟胞嘧啶。国内常规使用两性霉素B治疗总量成人为3～4g     

克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性

目的 探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸(CAG)重复次数的可靠性.方法 对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者,PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数,8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)分离PCR产物以协助确诊.2.5%琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物的大小片段,割胶回收大小片段测序.另外将割胶回收的大片段进行TA克隆测序.结果 DPAGE提示大片段存在CAG的异常扩增,故该患者可确诊为SCA1.PCR产物大小片段直接测序结果为:小片段为26次CAG重复,大片段为47次重复.而将大片段克隆测序后,则有50、47、46、41、32、28、27、26、25及24次共10种不同的CAG重复次数,而且出现了CCG、CGG、CTG、CAA、TAT等序列变异现象.结论 克隆测序检测CAG重复次数会造成重复次数变异,且存在各种碱基变异.因此不宜单用TA克隆测序检测CAG重复次数及筛查碱基变异,需联合应用多种方法以提高结果的可靠性.