重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用

神经遗传病种类繁多,具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来,随着分子生物学以及基因编辑技术的进步,各类新方法新技术不断涌现并加以应用,神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴定,以及临床诊疗策略的完善等方面也做出令人瞩目的成绩。     

补阳还五汤治疗腰椎间盘突出症作用机制的网络药理学研究

目的:采用网络药理学方法探讨补阳还五汤治疗腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation, LDH)的作用机制。方法:通过检索中药系统药理学数据库与分析平台(traditional Chinese medicine systems pharmacology database and analysis platform, TCMSP)和文献筛选补阳还五汤的活性成分和靶点。利用在线人类孟德尔遗传(online Mendelian inheritance in man, OMIM)数据库、GeneCards数据库、Disgenet数据库检索LDH的靶点,通过与补阳还五汤的靶点取交集,获取补阳还五汤治疗LDH的靶点。利用Cytoscape3.8.0软件构建补阳还五汤治疗LDH的“活性成分-靶点”网络及靶点蛋白互作网络,筛选补阳还五汤治疗LDH的主要活性成分和关键靶点,并进行分子对接。同时利用R软件进行靶点基因GO分析和KEGG分析。结果:从TCMSP和文献中共筛选到补阳还五汤的活性成分47个、靶点265个。从OMIM数据库、GeneCard数据库、Disgenet数据库共检索到L...     

炎性反应相关因子与脑梗死的相关性研究进展

炎性反应相关因子主要由单核巨噬细胞、淋巴细胞、成纤维细胞和血管内皮细胞等免疫细胞合成,在中枢神经系统中,神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞亦可分泌.     

DMD／BMD基因诊断研究 Ⅱ．Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析

应用ｃＤＭＤ５ｂ－７，８，９，１０ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ探针，对１１０例ＤＭＤ／ＢＭＤ无关个体进行核酸杂交分析，发现５３例存在不同程度的分子缺失，２例重复突变，且多发生于ｃＤＭＤ８所探测位置。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。     

原发部位不明的巨大转移性恶性黑素瘤

患者男,94岁,3年前发现右腹股沟淋巴结处出现一皮下肿瘤,无症状,未经治疗。结节逐 渐增大、疼痛。于1993年就诊,检查此淋巴结直径已达9cm,活动性差,表面不规则、质硬。组织学检查显示淋巴结内有许多非典型细胞,核大而不规则。S-100染色阳性。诊断为转移性恶性黑素瘤(恶黑)。全面检查皮肤及粘膜找原发灶,仅见右跖有一直径10mm的蓝色结节,及右胫     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病,临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点,为病理性综合征,属于脂肪酸氧化障碍(fatty acid oxidation disorder)范畴.     

联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良

目的 建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法.方法 以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象,对dystrophin基因(DMD基因)缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应,扩增产物分别进行2%琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测,根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断.结果 2%琼脂糖凝胶电泳检测显示,正常对照组共出现11条电泳条带,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失.变性高效液相色谱法检测显示,正常对照组共出现11个洗脱峰,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分洗脱峰消失.35例Duchenne型肌营养不良患者中19例呈缺失型突变,两种检测方法所得结果一致.结论 联合应用多重聚合酶链反应琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良患者准确、快速,可应用于缺失型Duchenne型肌营养不良患者的基因诊断.     

伊曲康唑在新型隐球菌性脑膜炎治疗中的应用

新型隐球菌性脑膜炎(隐脑)是神经系统常见的感染性疾病之一，随着广谱抗生素、肾上腺皮质激素(激素)、免疫抑制药、化学治疗药物等在临床上的广泛使用，以及器官移植、艾滋病患者数的增加，近年来该病的发生率有上升趋势。目前国内外对隐脑的治疗主要是联合应用两性霉素B及氟胞嘧啶。国内常规使用两性霉素B治疗总量成人为3～4g     

克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性

目的 探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸(CAG)重复次数的可靠性.方法 对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者,PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数,8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)分离PCR产物以协助确诊.2.5%琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物的大小片段,割胶回收大小片段测序.另外将割胶回收的大片段进行TA克隆测序.结果 DPAGE提示大片段存在CAG的异常扩增,故该患者可确诊为SCA1.PCR产物大小片段直接测序结果为:小片段为26次CAG重复,大片段为47次重复.而将大片段克隆测序后,则有50、47、46、41、32、28、27、26、25及24次共10种不同的CAG重复次数,而且出现了CCG、CGG、CTG、CAA、TAT等序列变异现象.结论 克隆测序检测CAG重复次数会造成重复次数变异,且存在各种碱基变异.因此不宜单用TA克隆测序检测CAG重复次数及筛查碱基变异,需联合应用多种方法以提高结果的可靠性.     

家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

目的 分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展.方法 回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征.结果 6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降.除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象.家系F只有一代患者,但3名同胞均患病.结论 FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性.迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因.