家族性局灶节段肾小球硬化症一家系临床与基因调查

目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查。方法:调查1个中国汉族人FSGS家系,筛查其中78名成员后对可疑成员进行仔细临床检查。采集家系中67名成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增先证者NPHS2,ACTN4和TRPC6基因的所有外显子,寻找突变的方法对已知的家族性FSGS致病基因进行筛查。结果:该家系共有4代,103名成员,遗传方式为常染色体显性遗传。78名被调查家系成员中有11例患者和3例疑似患者迟发起病,平均发病年龄35.9岁。两例患者经肾活检证实为FSGS,其余患者均有不同程度蛋白尿,部分伴镜下血尿。家系先证者基因组DNA进行PCR逐个外显子扩增测序,未发现NPHS2、ACTN4、TRPC6三个已知的致病基因存在突变,发现SNP7个。结论:本家系是已报道最大的一个中国汉族人FSGS家系,符合常染色体显性遗传迟发起病型,家系内患者间临床表现存在明显差异。已知基因NPHS2、ACTN4、TRPC6不是该家系的致病基因。     

成人先天性单肾缺如的临床特征分析

目的:回顾性总结我科成人先天性单肾缺如(URA)患者的临床资料,分析其临床特征。方法:收集我科URA患者49例,记录患者诊断及随访时的临床及实验室数据进行统计分析。结果:成人URA患者的平均诊断年龄为29岁。随访时平均年龄为35.6岁,高血压、蛋白尿和肾功能不全的发病率分别为34.7%、32.7%和30.6%。在诊断原因中占第一位的是体检或其他原因的影像学检查(59.2%)。依据年龄将患者分为青年组和中年组,组间比较发现蛋白尿和高血压的发病率在青年组中均显著低于中年组(P0.05)。同时依据患者有无高血压和(或)蛋白尿将患者分为有症状组和无症状组,组间比较发现年龄、孤立肾位置、肾脏长径及最大横截面积、SCr、肾小球滤过率和肾功能不全的发病率差异均有显著性(P0.05)。进一步将患者依据慢性肾脏病分期标准分为5组,发现肾脏长径、最大横截面积及蛋白尿的发病率在组间差异存在显著性(P0.05)。结论:约三分之一的成人URA患者出现了高血压、蛋白尿及肾功能不全。肾脏长径及最大横截面积、蛋白尿可能与肾功能进展相关。     

菩人丹超微粉对2型糖尿病大鼠胰岛α、β细胞的影响

目的:观察菩人丹(PuRenDan,PRD)超微粉对2型糖尿病大血管病变大鼠胰岛α、β细胞形态、数量的影响。方法:取Wistar大鼠随机抽取10只作为空白组,其余大鼠复制T2DM大血管病变模型。成模大鼠随机分为模型组,PRD高、中、低剂量组和马来酸罗格列酮组,并给予相应药物或生理盐水干预4周,取胰腺组织,免疫组化法观察胰岛细胞形态学变化,彩色图像分析系统进行定量分析。结果:模型组与正常组比较,β细胞数量、体积减少,细胞面积和平均光密度值显著降低(P<0.05～0.01),α细胞光密度值升高(P<0.05)。PRD低、中、高剂量组β细胞数量、体积增加,细胞面积、光密度值显著提高(P<0.05～0.01),α细胞数量有下降趋势,但无统计学意义。结论:菩人丹超微粉对2型糖尿病大血管病变大鼠胰岛β细胞的损伤有修复作用。     

超声引导下注射凝血酶治疗医源性假性动脉瘤

目的:评价超声引导下瘤腔内注射凝血酶在治疗医源性股动脉假性动脉瘤中的应用价值。方法:在彩色多普勒超声引导下,采用5ml注射器经皮穿刺,对23例经股动脉介入术后股动脉假性动脉瘤患者行瘤腔内注射凝血酶封闭,凝血酶浓度为200 U/ml,总量均≤500 U。结果:23例患者均1次治疗成功,术中、术后无并发症发生,术后无复发。结论:在彩色多普勒超声引导下凝血酶封闭治疗假性动脉瘤创伤小,操作简便,疗效确切,可作为介入术后假性动脉瘤的首选治疗方法。     

PFNA治疗股骨粗隆间骨折

目的:探讨PFNA治疗股骨粗隆间骨折的临床疗效。方法:回顾性分析PFNA治疗的32例股骨粗隆间骨折患者。以Harris髋关节创伤后评分标准评定其疗效。结果:26例闭合复位,6例中转切开复位。随访时间8～26个月,骨折均愈合。无皮肤坏死、感染、髋内翻、下肢短缩及下肢深静脉血栓形成等,未发现螺旋刀片切割股骨头及断钉现象,未出现股骨干骨折患者。疗效按Harris髋关节创伤后评分标准评定:优23例,良6例,中3例,优良率为90.6%。结论:PFNA治疗股骨粗隆间骨折微创、操作简单、固定可靠,最大限度地保留了局部骨量,适应证宽,疗效满意。     

原发性局灶节段性肾小球硬化ACTN4和SYNPO基因启动子的突变

目的 探讨散发性原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者中ACTN4和SYNPO基因启动子区突变的致病作用。 方法 盐析法提取82例FSGS患者外周血基因组DNA,经引物设计及PCR扩增后测序。突变位点经转录因子结合模拟软件筛选,pGL3-Basic构建表达载体与pRL-SV40质粒瞬时共转染PC12细胞,双荧光素酶法检测基因表达。检测患者父母头发DNA。免疫荧光检测患者肾组织?琢-actinin-4和synaptopodin蛋白表达。 结果 3例ACTN4基因突变分别为1－34C>T、1－590delA和（1－1044delT）+（1－797T>C）+（1－769A>G）。2例SYNPO基因突变分别为1－24G>A和1－851C>T。1例患者分别接受父母1－1044delT和 1－797T>C变异。除1－1044delT组外,变异组荧光素酶表达强度比正常组有不同程度下降,与突变患者肾组织?琢-actinin-4和synaptopodin免疫荧光强度下降基本相符。 结论 ACTN4和SYNPO基因启动子区顺式作用元件区的变异影响基因的转录,可能在散发性FSGS发病中起作用。     

菩人丹超微粉对T2DM大血管病变大鼠主动脉形态结构的影响

目的:观察菩人丹超微粉(Pu Ren Dan Superfine Powder,PRD)对2型糖尿病(Type 2 Diabetes Mellitus,T2DM)大血管损伤大鼠胸主动脉形态结构的影响。方法:以灌胃脂肪乳复合尾静脉快速注射链脲佐菌素(Streptozotocin,STZ)复制T2DM大鼠大血管病变模型。成模大鼠随机分为模型组,PRD高、中、低剂量组和马来酸罗格列酮组,各组动物给予相应药物治疗4周,4周末处死动物,取胸主动脉弓,进行形态学观察。结果:正常组大鼠主动脉弓内皮细胞结构清晰,内弹力膜厚约3～5μm,中膜弹力膜与平滑肌排列有序。模型组与正常组相比内膜增厚,内皮细胞结构不清晰,内弹力膜变薄或间断。中膜弹力膜变薄,结构松散。而PRD治疗组大鼠主动脉内膜无增厚,内皮细胞清晰,内质网发达,内弹力膜无明显改变,中膜弹力膜规整。结论:中药复方PRD对T2DM大血管病变大鼠胸主动脉损伤具有明显的修复作用。     

外耳道腺样囊性癌三例

外耳道腺样囊性癌是发生于外耳道的一种很少见的恶性肿瘤。现将我科诊治的3例外耳道腺样囊性癌报告如下。     

低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究

目的 通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制.方法 以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对.结果 对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met (I1172M)和Ser2047→Asn (S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出.结论 在8个SLTs 家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因.     

桥本病合并甲状腺结节的外科治疗

目的探讨桥本病（HD）并存甲状腺结节的诊治经验。方法回顾分析我院1995年至2008年手术治疗的,以结节形式为主要症状的187例HD的临床资料。结果HD并存甲状腺癌21例（11．2％）,结节性甲状腺肿50例（26．7％）,甲状腺滤泡性腺瘤28例（15％）,淋巴瘤3例（1．6％）,采取了不同范围的手术方式,术后均服用甲状腺素片。结论对于HD并存甲状腺结节尤其单结节患者,如临床资料不能除外恶性肿瘤均应积极手术。B超及细胞学穿刺有助于术前诊断,而术中快速病理检查是确诊的有效方法,并指导手术方案的制定。