妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

肥厚性扁平苔癣

<正>患者男,43岁。主诉:手足背紫红色斑块伴痒3月余。现病史:患者3月前无明显诱因于手足背出现绿豆大小红色丘疹,后渐增大融合,变为紫红色,伴轻度瘙痒,曾于外院诊治(具体不详),效果不佳,近日自觉瘙痒加重来诊。     

护理干预在窄谱中波紫外线治疗斑块型银屑病中的影响及体会

目的:探讨护理干预对窄谱中波紫外线治疗斑块型银屑病患者疗效的影响及体会。方法:将90例斑块型银屑病患者随机分为护理干预组和对照组各45例,均给予窄谱中波紫外线照射及常规治疗,护理干预组同时给予皮肤护理、饮食护理、生活护理和心理护理等干预。3个月后比较两组疗效、治疗依从性和不良反应情况。结果:干预组患者治疗有效率(80.00%)明显高于对照组(57.78%),治疗依从性较对照组好,差异均具有统计学意义(2值分别为5.54、6.43,P值均<0.05)。两组不良反应比较差异无统计学意义(2=3.09,P=0.079)。结论:护理干预能提高患者治疗依从性,减少不良反应,提高治疗效果,值得临床推广应用。     

婴儿色素失禁症2例

色素失禁症又称色素失调症（incontinentia pigmenti，IP）、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病（melanosis coriadegenerarativa），为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。     

带中心孔植入式透镜（V4c-ICL）矫正高度近视的视觉质量研究

目的　观察高度近视患者植入带中心孔植入式透镜（implantable collamer lens，ICL）后的临床疗效和视觉相关的生活质量。方法　前瞻性病例研究。选取我院诊断为高度近视，并植入V4c-ICL患者25例（50眼）为研究对象。术前及术后1个月、3个月、6个月分别检查患者屈光状态，裸眼远、中、近视力，最佳矫正远视力，远视力矫正下中、近视力，双眼视力，眼压，角膜内皮细胞密度（corneal endothelial cell density，ECD），并进行国家眼科研究所视功能问卷-25（national eye institute-visual function questionnaire，NEI-VFQ-25）调查及评分。结果　高度近视患者植入V4c-ICL后不同时间球镜、柱镜、等效球镜（spherical equivalent，SE）度较术前均明显降低（F=884.35、17.15、810.25，均为P＜0.05）；术后不同时间裸眼远、中、近视力，最佳矫正远视力，远视力矫正下中、近视力和双眼视力较术前均明显改善（F=604.47、878.13、713.92、22.25、5.33、6.90、16.51，均为P＜0.05）。术前及术后随访期间眼压、ECD无明显变化（F=0.07、1.53，均为P＞0.05）；术后NEI-VFQ-25评分较术前明显提高（F=21.76，P＜0.05）。结论　高度近视患者植入V4c-ICL后屈光不正得到矫正、短期内屈光稳定，随访期间远、中、近视力明显提高，视觉相关的生活质量明显改善。V4c-ICL植入术治疗高度近视安全、有效。     

异体骨髓间充质干细胞移植治疗系统性红斑狼疮的护理

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythemato-sus,SLE)是一种比较常见的系统性自身免疫性疾病,其典型病变特征包括多种自身抗体阳性以及皮肤、关节、肾脏等全身多个器官或系统受到损害。SLE发病多见于年轻妇女,病程长且反复发作。现有的糖皮质激素治疗虽然疗效尚可,但是不良反应     

10项流调中心抑郁自评量表在中国中老人群中的信效度

目的:分析10项CES-D问卷在中老年人群中的信效度,以及该量表在中年和老年群体中的信效度差异。方法:使用中国健康与养老追踪调查2011年数据,样本人群年龄45岁以上,共14931人;首先,运用区分度分析量表各条目对不同水平被试的区分能力;其次,分别对整个人群、老年人群和中年人群进行内部一致性检验,并在3个不同因子结构的假定下(单因子结构;二因子结构:积极因子和消极因子;三因子结构:积极因子、消极因子和躯体因子)分别对3个人群进行验证性因子分析,并利用多组验证性因子分析检验两因子结构模型在中年人群和老年人群中的恒等性。结果:区分度分析发现,在总分百分位数27%的最高组和最低组之间各项目得分具有显著的差异,在整个人群中的科隆巴赫系数为0.815,两因子结构对整个样本人群拟合较好;在中年人群和老年人群中,内部一致性系数分别为0.814、0.813;两因子结构模型在4个嵌套模型的对比检验中显示,△CFI、△RMSEA和△SRMR的差异均满足横等性最低临界值要求。结论:10项CES-D量表具有较高的信效度,两因子结构模型在中年人群和老年人群具有恒等性,量表具有良好的区分效度,能有效地测量中老年人群的抑郁水平。     

内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析

目的评价荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断染色体非整倍体的临床价值。方法 FISH技术检测185例样本,临床诊断原因包括产前筛查高风险、B超检测异常、胚胎停育、外观异常等。将羊水细胞FISH检测结果与传统细胞核型分析方法进行比较。根据FISH结果结合临床诊断意见,评价FISH的临床应用价值。结果 1)FISH羊水样本检测88例,异常20例,其中79例作羊水细胞核型分析,检测结果与FISH相符率100%。2)绒毛组织样本检测72例,异常14例,人工流产与胚胎停育有正相关性。3)外周血检测20例,异常15例,检测结果与外周血核型分析结果一致。结论 FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,是传统细胞遗传学方法的有力辅助。     

窦律优先功能和频率滞后功能的比较

目的比较起搏器窦律优先功能和频率滞后功能在临床应用中对窦性心律的支持效果.     

甲胺磷中毒致不完全房室分离一例

<正> 患者男性,15岁,学生。食用喷雾了农药甲胺磷的青菜4h后感头昏、胸闷而入院。平素身体健康。查体:T36.4℃、Bp16/10kPa,HR40bpm、律齐、未闻及杂音。血电解质,肝、肾功能及X线胸片均正常。心电图示窦性心动过缓、不完全性房室分离、结性逸搏心律。立刻肌注阿托品2mg、口服阿托品0.6mg,6h1次.48h后查心电图正常。观察一周痊愈出院。有机磷酸酯类的主要毒性作用是抑制胆碱酯酶。它与胆碱酯酶牢固结合后,亲电子性的磷与酶的