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病例女 ,42岁。因双下肢渐进性行走困难、疼痛无力3年余 ,来我院检查。智力正常 ,身材矮小(146cm) ,头发稀疏 ,眼眉外1/3缺失 ,鼻子呈梨形。下颌发育较小。双手发育小 ,指短粗 ,双手3、4指向尺侧偏斜 ,指甲呈勺状。患者有一儿一女 ,其女儿及其姑母均有类似表现。心肺及腹部检查无阳性体征。双下肢无红肿 ,但肌力为Ⅲ级 ,双下肢巴氏征阳性。胸椎9~10水平以下痛觉减退 ,左侧明显。X线平片 :双手多发短指 ,侵犯右小指中位指骨、中指的末节指骨、示指的中位指骨、拇指末节指骨、左小指中位指骨、环指和中指的末节指骨、示指… 相似文献
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