一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲型血友病中的ＦⅧ基因的其他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３′侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡＴ（酪）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法     

福建省腹泻患者ETEC调查报告

产肠毒索大肠杆菌(ETEC)是急性腹泻的主要病原菌,已引起全世界重视。我们自1974年首次发现ETEC后,经过10多年调查研究,基本摸清我省ETEC的流行概况,现报告如下。 材料与方法 一、调查对象和方法 在我省各级医疗单位就诊的腹泻患者和当地健康人群,采集粪便保存于Cary—Blair培基中,当日送实验室分离培养。粪便标本直接接种美兰琼脂平板,挑取疑为大肠杆菌者3～4株,经生化鉴定,证实为大肠杆菌后,     

血小板聚集试验的临床应用—306例分析

本文分析了306例可能伴有高凝固性以及出血性疾病的血小板聚集反应曲线图。在ADP或Adr诱导下,心肌梗塞、肾病、冠心病的聚集反应性较正常增强。血小板无力症、尿毒症、骨髓增生综合征的血小板聚集反应均较正常组降低,在瑞斯脱霉素诱导下,血小板无力症聚集反应低于正常(其中2例对胶原诱导无反应)。血管性假血友病的反应明显低于正常。并用2′A、4′A、MA、TMA、T50%和S等7项指标分析ADP、Adr诱导下产生的血小板聚集曲线。结果提示,2′A、4′A、MA及S等4项指标的测量结果较符合于疾病的诊断与病情的变化。     

急性心肌梗塞和稳定型及不稳定型心绞痛患者的血小板功能,血液凝固性和血液流变学变改——心肌梗塞预测指标的观察

本文通过对80例冠心病患者(稳定性心绞痛37例,不稳定心绞痛21例及急性心肌梗塞22例)的血小板功能,血液凝固性和血液流变学的观察结果,发现不稳定型心绞痛组在高凝状态方面的实验室改变与急性心肌梗塞组甚相接近,并提出结合临床对血小板聚集试验,血小板粘附试验,抗凝血酶Ⅲ活力,血栓弹力图等7项指标的综合分析,有可能预测急性心肌梗塞的发生。     

十二指肠克隆氏病一例报告

克隆氏病最常见的病变部位为迥肠和升结肠。侵犯十二指肠者国内报告极为少见。我院于1979年6月曾收治十二指肠克隆氏病一例,经用病灶旷置捷径手术而治愈。现报告如下。 患者,女,38岁,铁路职工。于1978年10月一次受凉后,经常出现上腹部痛疼,多出现在饭后2～3小时,偶有反酸。同年11月20日钡餐透视,发现有“十二指肠球部溃疡,”药物治疗两个月无效。1979年3月上述症状加重,先后出现柏油样便3次,但无呕血。住职工医院再次钡餐透视发现“十二指肠球部变形”,胃镜检查报告幽门管移位,系溃疡所致”。继续中西医结合治疗仍然无     

凝血与抗凝血障碍所致疾病的研究进展

在正常情况下,凝血与抗凝血机制处于动态平衡状态,这一平衡状态若遭破坏,则会导致出血或血栓形成。现就这方面的研究进展综述如下。一、凝血障碍所致的出血性疾病 (一)接触系统凝血因子缺乏症: 接触系统包括4个因子,即因子Ⅻ、Ⅺ、激肽释放酶原及高分子量激肽原。它们是内源凝血系统中的启动因子。有关接触系统在非血液病如休克、类癌综合征、原发性高血压、肾脏疾病、腹水、炎症等病理情况下所起的作用,文献中已有详述。在血液病方面,激肽释放酶原及高分子量激肽原缺乏时,只有     

血友病的遗传咨询、携带者检出和出生前诊断

血友病类出血性疾病在血液系统的遗传性疾患和整个遗传性疾病中都占有一定的地位。血友病分甲、乙、丙三型,后者极为罕见,严重出血少见,较为次要,遗传形式为常染色体隐性遗传。血友病甲、乙二型为X连锁隐性遗传,尤以前者的发生率较高,据     

遗传性非息肉病性大肠癌12个家族37例报告

目的提高对遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）本质的认识。方法对１２个有遗传性非息肉病性大肠癌家族进行了回顾性分析。结果１２家族有３７例大肠癌患者,发病中位年龄为４４８岁,总计大肠癌灶４４处,其中结肠癌占６４％（２８／４４）,位于脾曲以近的口侧段结肠内占５２％（２３／４４）,大肠多原发癌占１１％（４／３７）,有４个家族的子代患其它器官癌（３例胃癌、１例胆囊癌）占３３％（４／１２）,全组病例未发现大肠息肉。结论对遗传性非息肉病性大肠癌患者及家族要进行严密监测,以便早期发现,及时治疗,争取较好的预后     

多原发性大肠癌31例报告

多原发性大肠癌(Multiple Primary Colorectal Carcinoma MPCC)又被称为大肠重复癌。可分为同时多发癌(Synchronous Carcinomas SC)和异时多发癌(Metachronous Carcinomas MC),它是大肠癌的一种特殊的临床病理类型。随着大肠癌发病率增高,术后病人生存时间延长,多原发性大肠癌已进一步被关注,有关文献报告也日益增多。现将我     

血栓性疾病诊治进展血栓与止血

血栓与止血的涉及面广 ,在血管性疾病 (包括心、脑血管 ) ,肿瘤的发生、转移 ,血栓形成 (包括 DIC)及出血等疾病的发病机制中 ,都具重要作用。现将近年来血栓与止血的研究进展介绍如下。1　对止凝血过程中有关因子功能的进一步认识应用基因剔除术 ,进一步证明了有些因子在止凝血过程中的功能。如剔除因子 、纤维蛋白原、因子 、因子 ,可引起实验小鼠的出血。剔除血栓调节蛋白 ,可致胎鼠与母鼠之间的相互沟通发生障碍 ,引起胎鼠死亡 ,这是由于局部血栓形成所致 ;组织因子是外源凝血系统的启动因子 ,若只缺乏组织因子而因子 正常 ,则可…