49,XXXXY综合征一例

患儿 男，10天，因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊。患儿系第2胎，足月顺产，出生体重2700g。查体：眼裂狭小，眼距宽，内眦距2．5em，外眦距6cm。双眼裂上斜，角膜呈巩膜样变，鼻梁扁平，低位耳。手握拳，拇指内收并压在食指、中指上，双手均呈通贯手。肌张力增高，外生殖器未见明显异常。其母怀孕4月余曾患“感冒”，口服“阿莫西林片”治疗，具体剂量不详。患儿母29岁，父30岁，非近亲婚配，表型、智力均无异常，第1胎生育女孩，现5岁，体健。家族中无遗传病史。     

miR-149-3p 通过靶向FOXP3 抑制宫颈癌HeLa细胞的恶性生物学行为

目的：探索miR-149-3p 对宫颈癌HeLa 细胞增殖、凋亡、侵袭及迁移的影响及其机制。方法: HeLa 细胞随机分为5组：未转染(HeLa)组、mimic-scramble 组、miR-149 mimic 组、FOXP3 过表达(pc-FOXP3)组、共转染(mimic+pc-FOXP3)组,Mimicscramble为miR-149 mimic 的阴性对照随机序列。荧光素酶实验验证miR-149-3p 与FOXP3 的靶向结合关系。实时定量PCR(qRT-PCR)检测HeLa 细胞中miR-149-3p 表达及FOXP3 的mRNA水平,Western blotting 检测FOXP3 的蛋白水平。CCK-8 检测细胞增殖,流式细胞术分析细胞凋亡,Transwell 实验检测细胞侵袭,划痕实验分析细胞迁移。结果: 荧光素酶实验显示miR-149-3p可靶向结合FOXP3。与未转染组相比miR-149 mimic 组miR-149-3p 表达升高、FOXP3 mRNA水平下降(P<0.01),而且miR-149mimic 组FOXP3 蛋白水平低于未转染组(P<0.01)、pc-FOXP3 组FOXP3 蛋白水平高于未转染组(P<0.01),与pc-FOXP3 组相比mimic+pc-FOXP3 组FOXP3 蛋白水平降低(P<0.01)。miR-149 mimic 组细HeLa 胞增殖倍数低于未转染组(P<0.01),pc-FOXP3 组细胞增殖倍数高于未转染组(P<0.01),与pc-FOXP3 组相比mimic+pc-FOXP3 组细胞增殖倍数下降(P<0.01);miR-149 mimic 组HeLa 细胞凋亡率高于未转染组(P<0.01),pc-FOXP3 组细胞凋亡率低于未转染组(P<0.01),与pc-FOXP3 组相比mimic+pc-FOXP3组细胞凋亡率上升(P<0.01);miR-149 mimic 组每个视野下的侵袭细胞数和划痕愈合率低于未转染组(P<0.01),pc-FOXP3 组每个视野下的侵袭细胞数和划痕愈合率高于未转染组(P<0.01),与pc-FOXP3 组相比mimic+pc-FOXP3 组每个视野下的侵袭细胞数和划痕愈合率下降(P<0.01)。结论：miR-149-3p 通过靶向FOXP3 抑制宫颈癌HeLa细胞增殖、侵袭和迁移,同时促进细胞凋亡。     

中国2014年麻疹风疹实验室网络运转情况分析

目的评价中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)2014年麻疹风疹实验室网络(Measles and Rubella Laboratory Network,MRLN)的运转状况。方法分析2014年中国麻疹监测信息报告管理系统中的实验室数据和全国MRLN监测数据,评价中国MRLN运转的各项指标。结果在血清学检测方面,2014年全国共采集散发监测病例血标本103 983例,标本采集率96.11%;实验室确诊麻疹病例为48 344例,占监测病例的37.90%。共证实麻疹暴发276起、风疹暴发7起。在麻疹暴发中,256起(92.75%)经实验室确诊;213起(77.17%)采集了病原学标本。在病毒学监测方面,2014年30个省级麻疹风疹实验室(Measles and Rubella Laboratory,MRL)共送检麻疹病毒4 919株,其中4 872株为中国本土流行的H1a基因亚型,其余为10株B3、3株D8、9株D9、1株G3和24株A基因型(疫苗相关株);15个省级MRL共送检210株阳性风疹病毒,其中74株1E基因型,135株2B基因型和1株2A基因型。在质量控制方面,国家MRL作为世界卫生组织(WHO)西太平洋区麻疹风疹参比实验室,在2014年通过了WHO的职能考核和现场认证;同时陕西、山东、云南、贵州、山西、江西、辽宁和青海8个省级MRL通过了WHO专家组的现场认证;32个省级MRL全部通过了由WHO和国家MRL组织的职能考核。结论中国2014年MRLN运转良好,为监测病例的实验室诊断和鉴别诊断、麻疹和风疹病毒学的监测提供了良好的技术平台,证实本土麻疹基因型H1仍在持续循环流行,同时有4个基因型病毒多次从国外输入,提示加强监测阻断输入病毒传播势在必行。     

血管紧张素转换酶基因多态性与特发性肺纤维化的关系

特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis,IPF）是一种原因不明,以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱最终导致肺间质纤维化为特征的疾病,是一种起病隐袭、病程短、死亡率高的疾病.在IPF发病机制的研究中,遗传因素的作用受到了越来越多的重视.然而IPF的遗传因素本质尚不清楚.血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE） 是一种构成血管内皮细胞与膜结合的糖蛋白,ACE基因含有多态性,已有研究表明其插入/缺失（I/D）状态在IPF的发病机制中发挥着潜在的作用,影响着IPF的发生、发展、预后与转归.本文对近年国内外有关ACE基因多态性在IPF发病中作用的研究作一综述.     

护理干预对老年单纯收缩期高血压患者治疗效果的影响

目的 探讨护理干预对老年单纯收缩期高血压患者治疗效果的影响.方法 收集我院2009年9月至2011年3月60岁以上老年收缩期高血压患者120例,随机分为2组.两组的药物治疗均采用替米沙坦40m g联合氢氯噻嗪12.5m g口服q d.试验组根据患者的生理及病理时间规律特点调整口服药时间及有针对性的健康指导和出院后随访督导;对照组按传统时间给药并给予常规指导.观察干预1年后两组降压效果.结果 试验组患者血压情况明显低于对照组(P＜0.05),心脑血管意外事件发生率(8.3%)明显低于对照组(41.7%),差异具有统计学意义.结论 对患者给予有针对性的护理干预,能明显提高患者疗效及生活质量.     

双蒂法小阴唇缩小术

女性外阴部色泽、形态、大小因人种及个人而异。东方人小阴唇平均宽5-10mm，长30～60mm。其功能为保护阴道口、尿道口。宽度超过10mm时可称为小阴唇肥大症。小阴唇肥大可造成坐姿及行走时不适、影响排尿、外观不良及性交时性感低下。自2003年10月～2007年7月我们治疗并随访了20例小阴唇肥大患者，其中14例应用双蒂法取得了良好的效果，现报道如下。     

溶栓治疗22例急性肺栓塞疗效分析

急性肺栓塞国内并不少见 ,临床上极易误诊、漏诊 ,病死率仅次于肿瘤和心肌梗塞[1 ] 。美国肺栓塞死亡率 15 % ,国内尚无发病率的确切统计。溶栓疗法已广泛用于治疗急性大面积肺栓塞 ,降低了病死率和肺栓塞的复发率。近年来我们采用尿激酶不同剂量与方法进行溶栓治疗 ,现报道如下。一、资料与方法1.病例选择 :均为住院病人 ,诊断条件 ,有典型病史加下列之一者可确诊为肺栓塞 :(1)经选择性肺动脉造影证实肺动脉有阻塞 ,充盈缺损 ,内壁不光滑及截断现象 ;(2 )心脏彩超发现肺动脉血栓、肺动脉高压 ,右心扩大或右室肥厚或典型的心电图改变者 ,且…     

应用色谱指纹图谱技术区别赤芝和紫芝

目的 以正品赤芝药材为基础,建立灵芝三萜类化合物的高效薄层荧光色谱指纹图谱及HPLC指纹图谱,并与紫芝进行比较分析.方法 应用硅胶GF254高效预制薄层板,通过二次展开,10%硫酸乙醇溶液显色后获得薄层荧光色谱指纹图谱;同时利用HPLC法建立赤芝药材的HPLC指纹图谱共有模式.结果 赤芝薄层荧光色谱指纹图谱由9个特征荧光条斑组成,荧光色谱图像与轮廓扫描图谱结合分析比较,可分为赤芝指纹图谱模式、紫芝指纹图谱模式;赤芝的HPLC指纹图谱共有18个特征峰,其中6个成分通过对照品得到指认.结论 通过色谱指纹图谱考察,赤芝与紫芝在三萜类化合物方面区别较大,建议区分应用.     

哌拉西林舒巴坦钠治疗免疫损害宿主合并院内获得性肺炎疗效观察

目的观察哌拉西林舒巴坦钠(百定)治疗免疫损害宿主(ICH)合并院内获得性肺炎(HAP)的疗效。方法42例ICH合并HAP分为哌拉西林舒巴坦钠组(治疗组)及头孢哌酮舒巴坦组(对照组)。治疗组22例,应用哌拉西林舒巴坦钠10.0～16.0g/d,分2～3次静脉滴注,疗程10～14d。对照组20例,头孢哌酮舒巴坦4.0g/d,分2次静脉滴注,疗程10～14d。结果治疗组总有效率86.4%,细菌清除率83.3%;对照组治疗总有效率85%,细菌清除率80%,2组总有效率及细菌清除率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论哌拉西林舒巴坦钠治疗ICH合并HAP安全、低毒、高效、抗菌普广,患者耐受性好。