线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变

1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病——Leber遗传性视神经疾病(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)的线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrialDNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病[1]。2000年发现显性视神经萎缩(dominantopticatrophy,DOA)即Kier's视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关。同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能[2]。因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinalganglioncell,RGC)凋亡中起主要作用。一、视神经视神经纤维来源于R…     

改良HB系数法指导的营养支持疗法对重症颅脑损伤患者预后的影响

目的 探讨改良Harris-Benedict(HB)系数法指导的营养支持治疗对重症颅脑损伤（TBI）患者预后的影响。方法 选择2019年9月至2022年6月南京医科大学第一附属医院神经外科、南京医科大学第四附属医院及南京医科大学附属鼓楼医院重症监护病房颅脑损伤的患者87例,并以间接能量测定（IC）法及HB法监测患者的静息能量消耗（REE）,并分析两种方法的差异性及相关性,得出两者的线性回归方程（即改良HB系数法公式）。进一步对得到的改良HB系数法公式进行验证,另选取南京医科大学第四附属医院2022年6月至9月入院的40例重型颅脑损伤患者按照随机数字表法分为IC组和改良HB系数法组,比较两组预后指标。结果 颅脑损伤患者在营养支持治疗的2周内分别使用IC及HB系数法测算患者REE各316次,经比较IC所得REE数值明显高于HB系数法（P<0.05）;基于IC法改良的HB系数回归方程式为：Y=0.68X+767.67（单位：k J/d,X为重症颅脑损伤患者HB系数法计算的REE）。改良HB系数法组与IC法组预后指标比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 对于重度TBI患者,H...     

FOXP2调控PI3K/Akt信号通路抑制胶质瘤的侵袭

目的：探讨叉头框P2基因（FOXP2）对胶质细胞瘤细胞侵袭的影响。方法：采用荧光定量PCR技术与Western blot分别检测FOXP2在正常星型胶质细胞与胶质瘤细胞中的核糖核酸与蛋白表达水平。用携带FOXP2基因慢病毒质粒转染胶质瘤细胞U87和U251细胞系,通过划痕实验、Transwell侵袭实验和Western blot观察其对胶质瘤细胞侵袭性以及PI3K、Akt蛋白的影响。结果：FOXP2的表达在胶质瘤细胞U87和U251中明显低于正常星型胶质细胞。上调FOXP2后,胶质瘤细胞U87和U251细胞侵袭性明显降低,Akt与PI3K表达明显降低。结论：FOXP2通过调控PI3K/Akt通路可以在一定程度上抑制胶质瘤细胞的侵袭能力,从而延缓胶质瘤的发生发展。     

人脑胶质瘤中ATM、ATR、Chk1和Chk2基因表达研究

目的 研究ATM、ATR、Chk1和Chk2在人脑胶质瘤中的表达及其与肿瘤发生的关系. 方法 采用SYBRTM Green实时定量PCR技术检测35例人原发脑胶质瘤组织和10例正常脑组织中的ATM、ATR、Chk1和Chk2的表达水平. 结果 ATR、Chk1和Chk2基因在各级脑胶质瘤中表达较正常脑组织升高,差异均有统计学意义(P<0.05).其中,ATR和Chk2基因表达在Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级胶质瘤组织之间差异均无统计学意义(P0.05),而Chk1,在Ⅳ级胶质瘤中的表达较Ⅱ级、Ⅲ级胶质瘤明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05).ATM基因表达量在正常脑组织和各级脑胶质瘤中差异无统计学意义(P0.05). 结论 ATR、Chk1和Chk2在人脑胶质瘤中表达上调,说明这些基因可能与人脑胶质瘤的发生有关.其中,Chk1表达与肿瘤恶性程度有关.可作为判别胶质瘤病理级别的辅助指标.     

转录因子FOXC1促进胶质瘤细胞系U87的侵袭能力

目的：探讨转录因子FOXC1对人脑胶质瘤细胞系U87侵袭的促进作用。方法：qPCR、Western blot检测胶质瘤细胞系U87、U251及正常星型胶质细胞中FOXC1 mRNA和蛋白表达水平。将FOXC1-siRNA转染至U87细胞中,分别用qPCR、Western blot检测FOXC1-siRNA的转染效率。细胞划痕实验和Transwell实验检测U87细胞转染FOXC1-siRNA后对细胞侵袭能力的影响,利用 Western blot检测U87细胞上皮间质化相关通路蛋白（Snail1、β-catenin、Twist1）、标记蛋白（N-cadherin、Vimentin、E-cadherin）表达水平。结果：U87细胞下调FOXC1表达后侵袭能力明显减弱,上皮间质化相关通路蛋白（Snail1、β-catenin、Twist1）表达水平下降,上皮细胞标记蛋白表达水平E-cadherin表达水平升高、间质细胞标记蛋白N-cadherin、Vimentin表达水平降低。结论：转录因子FOXC1通过上皮间质化促进胶质瘤细胞的侵袭。     

韦企平治疗视网膜静脉阻塞临床经验

韦企平教授在继承前人学术思想和临床实践经验的基础上,形成了治疗眼病独特的治疗思路和用药规律。对于视网膜静脉阻塞的治疗,韦教授将眼底检查、眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描等检查融入中医辨证体系中,将眼底辨证与全身辨证相结合,分期分型论治,融汇中西,在使用中药的同时兼顾西医治疗对病程以及证型的影响。     

韦企平教授治疗虹膜睫状体炎经验

目的初步总结韦企平教授治疗虹膜睫状体炎经验。方法结合医案整理及笔者个人认识,对韦老师治疗虹膜睫状体炎诊疗思路和用药特色进行初步探讨。结果结论韦老师治疗虹膜睫状体炎中西并重,早期、实者以清利为主,佐以风药;中后期扶正祛邪,顾护脾胃根本。     

神经内镜经鼻扩大入路切除侵袭性垂体瘤

目的：探索神经内镜经鼻扩大入路（extended endoscopic endonasal approach,EEEA）切除侵袭性垂体瘤的临床疗效。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院神经外科2018年3月1日—2019年5月31日42例行EEEA切除侵袭性垂体瘤患者的诊治资料。结果：经手术治疗,全切36例（85.7%）,次全切除5例（11.9%）,大部切除1例（2.4%）。其中,Knosp 3级12例,全切11例,Knosp 4级11例,全切9例;Hardy C级5例,全切5例,Hardy D级16例,全切14例,Hardy E级14例,全切10例。脑脊液鼻漏共计发生2例（4.8%）,一过性尿崩10例（23.8%）,一过性垂体功能低下13例（30.9%）,鼻腔出血1例（2.4%）,对症治疗后均治愈或明显好转,无1例死亡。视力视野损害、头痛头昏均明显改善,功能性腺瘤生物学治愈率达85.7%。结论：神经内镜经鼻扩大入路可以对包括鞍区、鞍上区域等很多腹侧颅底中线区域病变进行手术治疗,其创伤小、治疗效果好、并发症少,值得推广。     

TRAF7在胶质母细胞瘤中的表达及其对肿瘤增殖和迁移的影响

目的：检测TRAF7在正常脑组织和胶质母细胞瘤中的表达情况,并且进一步分析TRAF7对胶质母细胞瘤细胞增殖和迁移能力的影响。方法：在中国脑胶质母细胞瘤基因组计划（CGGA）数据库中分析正常脑组织及胶质母细胞瘤中TRAF7的表达情况和与预后的关系,在U87和LN229细胞转入TRAF7的小干扰RNA（si?TRAF7）以敲低TRAF7的表达,通过CCK8试验、克隆形成试验及划痕试验观察胶质母细胞瘤细胞增殖和迁移能力的改变。结果：胶质母细胞瘤中TRAF7的表达量明显高于正常脑组织,胶质母细胞瘤中TRAF7高表达组较低表达组预后差,下调TRAF7表达能够显著抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖和迁移能力。结论：TRAF7在胶质母细胞瘤中明显高表达并且其表达量与胶质母细胞瘤患者临床预后相关,TRAF7促进胶质母细胞瘤细胞增殖和迁移。     

开颅与内镜经鼻蝶视神经管减压术治疗创伤性视神经病变的疗效对比

目的：对比分析开颅视神经管减压术与神经内镜经鼻蝶视神经管减压术治疗创伤性视神经病变（traumatic optic neuropathy,TON）的疗效及预后。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院神经外科2017年1月1日—2020年12月31日收治的54例TON患者诊治资料,对比两种术式疗效的差别。结果：无论何种术式,外伤后3 d内治疗较外伤后4~7 d治疗可显著提升患者视力。对相同手术时间窗患者,两种术式的术后疗效差异无统计学意义。两组手术时长差异无统计学意义。开颅组平均住院时间显著长于经鼻组。共有9例患者术后发生并发症,包括颅内感染及脑脊液漏,其中开颅组发生7例,高于经鼻组（2例）。术后行3~6个月的随访,总计40例视力较术前改善,开颅组19例,经鼻组21例,两组差异未见统计学意义。结论：手术治疗可改善TON患者视力,经颅开放手术与内镜经鼻蝶视神经管减压术对患者术后视力恢复程度的差异无统计学意义,然而经鼻内镜具有创伤小、并发症少、住院时间短等优点,值得推广应用。