Nasu-Hakola病

Nasu-Hakola病(NHD)最早由Nasu等和Hakola分别于20世纪70年代初报道，又称脂膜样多囊性骨发育不良(lipomembranous polycystic osteodysplasia)、膜性脂质营养不良(membranous lipodystrophy)，为常染色体隐性遗传的神经变性病。男女均可发病，迄今约报道160余例。此病呈全球分布，多见于芬兰等欧洲国家以及日本和非洲等地。据报道，芬兰的年发病率为2／10万。现将有关问题综述如下。     

病灶弥漫的可逆性胼胝体压部病变综合征4例临床分析

<正>可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)是近年来提出的由各种病因引起的累及胼胝体压部的临床影像综合征,其特征性影像学表现为胼胝体压部(SCC)的卵圆形、条形病灶,可伴有双侧脑白质对称性弥漫性病变~([1,2]),一段时间后可完全消失。本病临床症状缺乏特异性,治疗后大多预后良好,一般不遗留神经系统功能障碍。病因主要包括感染、代谢紊乱、高原性脑水肿、癫痫     

亚低温与缺血性神经元凋亡

缺血性脑损伤后神经元凋亡的机制还不清楚，可能与内源性和外源性胱冬酶介导的细胞死亡途径的激活有关，但也可能与不依赖胱冬酶的凋亡诱导因子介导的凋亡有关。亚低温(33～35℃)可能是迄今惟一有效的神经保护措施，可以通过抑制胱冬酶活性、促进Bcl-2表达、影响神经元相关基因的表达等机制，减少脑缺血神经元凋亡，继而起到脑保护作用。     

70例持续性植物状态患者脑电和诱发电位的临床研究

目的：研究脑电和诱发电位在评价持续性植物状态(PVS)疗效和预后的作用。方法：对入院的70例PVS患者治疗前根据PVS评分量表进行评价、检查脑电、脑干听觉诱发电位和体感诱发电位，经过促醒和康复治疗，分别在治疗3个月及意识恢复后复查，并根据PVS评分量表评价疗效。每项电生理检查结果进行量化分级评分，将治疗前后和意识恢复前后电生理结果进行对比(t检验)，分析电生理对PVS的评价意义。结果：意识恢复率为32．9％，总有效率为77．1％。治疗前后及意识恢复前后脑电检查都无明显差异，脑干听觉诱发电位和体感诱发电位差异有显著性意义。结论：脑干听觉诱发电位和体感诱发电位可作为PVS评价疗效和判定预后的重要工具。     

肌营养不良蛋白聚糖的研究现状

肌营养不良蛋白聚糖是一种跨膜糖蛋白,广泛表达于各种组织的基底膜和细胞膜交界面。肌营养不良蛋白聚糖基因在骨骼肌等多种类型的细胞中表达,虽然肌营养不良蛋白聚糖基因突变本身未发现与疾病有关。但是,肌营养不良蛋白聚糖翻译后加工(主要是糖基化)水平的改变会导致肿瘤等疾病。文中对肌营养不良蛋白聚糖的结构和作用、肌营养不良蛋白聚糖与疾病的关系、肌营养不良蛋白聚糖的研究进展进行综述。     

局部亚低温改善脑梗死患者神经功能的1：1配对疗效观察

目的 研究局部亚低温治疗急性脑梗死的疗效及其安全性。方法 对60例6h以内发病的急性脑梗死患者，大剂量尿激酶溶栓治疗的同时，给予病灶侧局部亚低温治疗24h和48h，观察治疗前后临床神经功能缺失评分。结果 亚低温治疗组在治疗后3，7，30d神经功能缺失评分明显高于对照组，48h亚低温治疗组在入院治疗后第30天其神经功能缺失评分明显高于24h亚低温治疗组(P&;lt;0．005)。结论 ①局部亚低温是治疗急性脑梗死的有效方法；适当延长亚低温治疗时间临床疗效更好。②医用半导体局部亚低温治疗仪用于治疗急性脑梗死安全、可靠。     

中国农村黑龙江省东宁县癫痫的流行病学研究

目的：提供客观、可信的中国农村人群癫痫的流行病学资料。方法：应用世界卫生组织建议的癫痫流行病学调查表，采用随机整群抽样方法，对东宁县内4镇6乡全体居民进行面对面的流行病学普查，应查人口10823人，实查人口10151人，见面率93．8％。结果：癫痫的患病率为7．98／1000；癫痫的年发病率为29．55／10万；超过50％的患者首次发病年龄在20岁之内；特发性癫痫占79．01％，中枢神经系统感染性疾病是症状性癫痫的主因；最常见的发作类型为全身强直－阵挛发作。结论：东北农村癫痫的患病率与发达国家情况相似。     

心因性非癫痫发作的视频脑电图录像及同步脑电分析

目的：探讨心因性非癫痫性发作的视频脑电图的录像特点及同步脑电图变化。方法回顾性分析69例心因性非癫痫性发作的视频及脑电图资料,并与55例癫痫患者的视频及脑电图资料进行比较。结果69例患者在监测过程中均捕捉到发作,发作表现形式多样,包括抽搐、肢体瘫痪、不停喊叫、意识障碍等,发作时间持续2 min～3 h。发作期同步脑电图表现却均相似：正常节律或在动作伪差及肌电干扰间可见正常背景及节律,或发作期与发作间期均表现为正常节律基础上散发出现少量非特异性慢波,无一例出现症状相关性痫性放电。随访1～2年,所有入组患者在接受暗示治疗后46例未再发作,17例发作次数明显减少,6例失访。结论心因性非癫痫性发作有时仅从临床发作表现上很难与癫痫鉴别,视频脑电图使发作期临床症状与脑电图变化同步结合,有助于心因性非癫痫性发作的诊断和鉴别诊断,极大减少了癫痫的误诊率。     

β-FIBRINOGEN PROMOTER-455 G／A （HaeⅢ） POLYMORPHISM PREDICTION OF PLASMA FIBRINOGEN BUT NOT OF ISCHEMIC CEREBROVASCULAR DISEASE

Objective The-455 G/A (HaeⅢ) polymorphism of β-fibrinogen gene influences levels of plasma fibrinogen. We further investigated whether it influences the risk of isehemie cerebrovaseular disease. Methods We accumulated 134 acute isehemic eerebrovaseular disease (ICVD) eases and compared their -455 G/A status with a control group (n=166). The β-fibrinogen gene -455 G/A polymorphism was analyzed for all subjects by PCR-RFLP with the restrictive enzyme HaeⅢ. Results Plasma fibrinogen was higher in AA homozygous participants (341mg/dL) than in participants carrying the G allele: GA (290mg/dL), GG (298mg/dL) in the control group. Plasma fibrinogen was also higher in AA homozygous patients (353mg/dL) than in eases carrying the G allele: GA (287mg/dL), GG (302mg/dL) in the ICVD group. However, there was no significant association between β-fibrinogen gene -455 G/A polymorphism and ICVD group. Conclusions Although a small effect cannot be excluded, β-fibrinogen gene -455 G/A polymorphism is an independent predictor of plasma fibrinogen, but not of isehemie cerebrovaacular disease.     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者手术前后性功能变化

目的探讨内皮素（ET）和一氧化氮（NO）在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）合并性功能障碍发病中的作用。方法对OSAHS合并性功能障碍者30例和OSAHS性功能正常者32例手术前后测评其性功能、多导睡眠监测指标、血浆ET和血清NO,同时取健康男性10例作对照。结果1.OSAHS性功能障碍组和OSAHS性功能正常组的睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、ET均高于健康对照组,最低血氧饱和度（SaO2）、NO均低于健康对照组（P〈0.01）。OSAHS性功能障碍组的最低SaO2、NO低于性功能正常组,AHI高于性功能正常组（P〈0.05）。两组ET差异无统计学意义（P〉s0.05）;2.OSAHS患者的国际勃起功能指数-5（IIEF-5）与最低SaO2和NO呈正相关,与AHI和ET呈负相关（P〈0.05）;3.OSAHS合并性功能障碍组手术后与手术前比较,AHI和ET均降低,IIEF-5、最低SaO2和NO升高（P〈0.01）。结论手术治疗可以改善OSAHS合并性功能障碍患者的性功能。NO在OSAHS患者并发性功能障碍的过程中发挥一定作用。