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11.
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<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻,过量的铜积聚在全身多个组织器官,从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。该病临床表现特异性不强且变异程度大,尚无一项单独检查可诊断或排除该病,常导致诊断延误、漏诊或误诊;目前肝豆状核变性治疗方案多样,且常出现副作用以及神经系统症状恶化的可能; 相似文献
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肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万[1],人群携带1/90人[2].Mak等[3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7~12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病. 相似文献
15.
目的分析80岁以上高龄老年食管癌患者的临床特点和调强放射治疗(IMRT)的临床价值。方法 2006年1月至2010年5月收治的41例80岁以上食管癌患者,按是否接受IMRT,分为IMRT组和非IMRT组。所有患者均进行最佳的内科支持治疗(BSC),同时积极处理合并基础疾患。结果 IMRT组平均治疗剂量为(65.3±3.6)Gy,全组均未发生3级以上放疗反应,近期有效率(RR)为63.2%(12/19例)。Kaplan-Meier分析表明IMRT组和非IMRT组中位生存时间为11.0个月和8.0个月,1年生存率分别为31.6%(6/19)和13.6%(3/22),3年生存率分别为15.7%(3/19)和4.5%(1/22),差异显著(χ2=6.33,P=0.01)。结论对于80岁以上高龄老年食管癌患者,积极进行IMRT,可以提高疗效。 相似文献
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过去20多年的研究发现了数个在胆汁酸肠肝循环中重要的转运体,包括肝细胞摄取胆汁酸的钠离子牛磺胆酸共转运多肽(Na-Taurocholate Co-transporting Polypeptide,NTCP),肝细胞输出胆汁酸的胆盐输出泵(Bile Salt Export Pump,BSEP)及回肠顶端膜刷状缘吸收胆汁酸的顶膜钠离子依赖性胆汁酸转运体(Apical Sodium-dependent Bile acid Transporter,ASBT).但是,肠上皮细胞基侧膜控制胆汁酸分泌至门静脉血流的转运体最近才被发现,被命名为有机溶质转运体α-β(Organic Solute Transporter alfa-beta,OSTα-OSTp).随后的研究对OSTα-OSTβ的分子学特点、组织细胞分布、转运功能、表达的调控,以及在胆汁淤积状态下的适应性改变等有了进一步了解,为将来深入研究打下了基础. 相似文献
17.
最近的研究认识到各种炎症可引起或促进胆汁淤积.微生物的产物,包括内毒素,通过几种平行和交错的细胞内信号通路介导膜转运体基因表达快速而广泛下降,导致胆汁淤积.本文就炎症在胆汁淤积中的基本作用、细胞内信号转导和临床相关性三方面进行综述如下. 相似文献
18.
目的 观察不同可视喉镜1~6个月单颅缝早闭患儿经鼻气管插管中的临床应用效果。
方法 选择择期全麻下行单颅缝早闭手术患儿80例,男39例,女41例,月龄1~6个月,体重4~8 kg,ASA Ⅰ或Ⅱ级。随机分为两组:大角度可视喉镜组(L组)和小角度可视喉镜组(S组),每组40例。麻醉诱导后,L组使用国产大角度可视喉镜,S组使用国产小角度可视喉镜,采用加强型导管行经鼻插管,导管均经柔软管芯塑形成特殊形状。记录声门暴露Cormack-Lehane(C-L)分级、插管次数,计算首次插管成功率。记录插管时间、拔管时间,插管前即刻和插管后1 min的HR、MAP、SpO2。记录鼻腔出血、进入食管、咽部软组织损伤等插管时并发症和拔管后声音嘶哑情况。
结果 L组C-L分级Ⅰ级比例明显高于S组(P<0.05),插管时间明显短于S组(P<0.05)。两组C-L分级暴露良好(Ⅰ级和Ⅱ级)比例、首次插管成功率和拔管时间差异无统计学意义。插管后1 min S组HR明显快于L组、MAP明显高于L组(P<0.05)。S组有1例首次插管时导管误入食管,重新塑形再次插管成功。两组插管时鼻腔出血、咽部软组织损伤和拔管后声音嘶哑发生率差异无统计学意义。
结论 两种国产可视喉镜均可以用于1~6个月单颅缝早闭患儿的经鼻气管插管,大角度可视喉镜配套使用的镜片弯曲度大且体积相对较小,临床效果相对较好。 相似文献
19.
目的:观察七氟烷、丙泊酚联合喉罩在儿童先天性心脏病介入治疗麻醉管理应用的临床效果,探讨喉罩应用的安全性。方法择期行先心病介入治疗患儿60例,男28例,女32例,年龄2~6岁,ASAⅠ~Ⅱ级,随机分为气管插管组(Ⅰ组)和喉罩组(Ⅱ组),每组各30例。麻醉用药:Ⅰ组静脉注射芬太尼1μg· kg-1,丙泊酚2.5 mg· kg-1和罗库溴铵0.6 mg· kg-1,气管插管,机械通气;Ⅱ组静脉注射芬太尼1μg· kg -1,丙泊酚2.5 mg· kg-1,并辅以七氟烷吸入,置入喉罩。两组麻醉维持采用丙泊酚6 mg· kg-1· h-1和七氟烷1%~3%。根据血流动力学变化调整输注速度和吸入浓度,Ⅱ组术中保持自主呼吸。记录两组手术时间,麻醉苏醒时间,围术期不同时间点心率(HR),平均动脉压(MAP),脉搏氧饱和度(SpO2)及呼气末二氧化碳(PETCO2)等变化,记录两组患儿发生的心血管事件,术后苏醒质量和并发症等。结果两组患儿手术时间、麻醉诱导前及喉罩或导管置入前、拔除前MAP、HR、SpO2值的实际差值不大;喉罩或导管置入后及术后拔除时Ⅱ组MAP、HR低于Ⅰ组( P<0.05),术后呼吸道并发症Ⅱ组明显少于Ⅰ组。结论喉罩应用于儿童先天性心脏病介入治疗全身麻醉管理中,血流动力学平稳,呼吸道并发症少,联合应用丙泊酚、七氟烷等药物,术后恢复快,值得推广。 相似文献
20.
目的 探究足球运动员正常行走步态支撑期各时相的特征。方法 应用足底压力测试系统测试足球运动员和大学生正常行走的步态周期,对二者同侧脚和左右脚的步态支撑期各时相特征进行比较分析。结果大学生整足接触阶段时间明显大于足球运动员(P〈0.05),足球运动员的离地阶段时间所占比例明显大于正常大学生(P〈0.05),且足球运动员左脚和右脚的整足接触阶段时间所占比例明显小于正常大学生(P〈0.05)。结论 足球运动员长期训练下造成支撑期各时相时间值所占比例发生变化,即整足接触阶段时间减少,离地阶段时间增加,这种改变有利于足球运动员对前足的保护,减少前足的损伤。通过分析各时相时间值的变化可以判别足球运动员损伤的程度及损伤后恢复的情况。因此,足底各时相的分析在预防足球运动员足踝损伤方面有一定临床价值。 相似文献