半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析

目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy载体,筛选阳性克隆并测序;同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定.结果 2例患儿均出现了未报道过的突变.其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变;另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变.这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变.结论 基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考.     

膜性肾病的中医治疗思路与方法

膜性肾病的基本病机为:肺脾肾气阳两虚,外邪、湿热、痰阻、瘀血扰肾。本文通过对各名家治疗膜性肾病经验的总结,归纳总结出从益气活血论治、从温阳法论治、从化瘀通络论治、从湿热论治、从六经论治、从痰瘀论治等六种膜性肾病临床常用的中医治疗思路,从理法方药方面,对膜性肾病的中医治疗方案进行整理,以期提高膜性肾病的中医治疗水平。