家族性血脂异常LPL基因新突变位点分析

目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与血脂异常有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点并筛查患者家系成员和100例健康人,确定该家系患者的致病突变基因,使用Polyphen2、MutationTaster、SIFT和Provean这4种软件进行突变基因功能检测,并利用Swiss-Model软件分析突变前后的蛋白质三维结构模型。结果:在受检人样品中检测到LPL基因的纯合变异c.1322+1GA(编码区第1322+1位核苷酸由G变为A),在其子女样品中检测到LPL基因同位点的杂合变异。4种预测软件均预测该突变为有害突变,Swiss-Model软件结果显示该突变位点导致442位的缬氨酸突变为终止密码子,可能影响蛋白质的剪切和活化功能。结论:本研究应用全外显子测序技术在一血脂异常家系中发现LPL基因新的突变位点:LPL c.1322+1GA。该突变可能是患者家系发生高三酰甘油血症的致病因素,且可能导致更严重的冠心病。此位点目前在我国人群中少见文献报道。     

复杂先天性心脏病患者植入永存左上腔内导线起搏治疗成功一例

右旋心是一种少见的先天性心脏病(先心病),而右旋心合并单心房、永存左上腔静脉,经外科手术治疗存活患者则更为少见.本文报道了1例复杂先心病同时存在窦房结、房室结功能障碍而成功于上腔静脉内植入起搏电极导线的病例.     

原发性气管腺样囊性癌血清蛋白组学研究

目的 比较原发性气管腺样囊性癌患者与健康体检者血清蛋白组学,通过两组间差异蛋白的筛选为原发性气管腺样囊性癌的特异性蛋白标记物的寻找奠定基础.方法 应用表面增强激光解析电离飞行时间质谱技术,分析原发性气管腺样囊性癌组和对照组血清,获得蛋白表达图谱,用Biomarker Wizard软件分析得到两组间差异蛋白.结果 原发性气管腺样囊性癌组与对照组比较,存在31个差异蛋白(P＜0.01),其中16个蛋白在原发性气管腺样囊性癌中高表达,15个蛋白低表达.结论 ①原发性腺样囊性癌血清与对照组比较,存在明显差异蛋白,为进一步寻找有诊断价值的特异性血清蛋白标记物提供了依据和研究方向;②血清差异蛋白的出现进而血清蛋白标记物的确定为该病发病机制的明确以及由此针对发病机制产生的新的治疗方法奠定了基础.     

百里醌类似物ATQTHB对肺癌细胞株A549增殖与凋亡的影响

目的 研究人工合成百里醌类似物ATQTHB对肺癌细胞A549的增殖抑制和诱导凋亡作用。方法 将细胞分为5组：空白对照组、A549细胞组、A549细胞+ATQTHB干预(400μg/mL)组、人正常肺上皮细胞(BEAS-2B)组、BEAS-2B细胞+ATQTHB干预组。采用CCK-8法分析细胞增殖抑制情况,采用流式细胞术检测细胞凋亡水平,采用Western blot检测凋亡相关蛋白Bcl-2和Bax表达水平。结果 与A549细胞组相比,400μg/mL ATQTHB干预对A549细胞增殖具有显著抑制作用(P<0.05);ATQTHB干预后,人正常肺上皮细胞BEAS-2B增殖与未干预细胞间差异无统计学意义(P>0.05);与A549细胞组相比,A549细胞+ATQTHB干预组的细胞凋亡率显著增加(P<0.05),抑制凋亡蛋白Bcl-2表达减少(P<0.05),促凋亡蛋白Bax表达增加(P<0.05);与BEAS-2B细胞组相比,BEAS-2B细胞+ATQTHB干预组的细胞凋亡率无显著改变(P>0.05),Bcl-2和Bax的蛋白表达水平差异无统计学意义(...     

化疗期胃癌患者癌因性疲乏的自我管理干预

目的评价自我管理对化疗期胃癌患者癌因性疲乏的干预效果。方法采用便利抽样法将67例胃癌化疗患者按照入院时间分成干预组(32例)和对照组(35例)。对照组给予常规护理,干预组在常规护理的基础上增加自我管理干预措施。采用癌症疲乏量表及癌症治疗功能评价量表进行效果评价。结果干预后干预组癌因性疲乏总分和各维度得分显著低于对照组,生命质量总分和各维度得分显著高于对照组(P0.05,P0.01)。结论自我管理能有效地缓解化疗期胃癌患者的癌因性疲乏症状,提高生命质量。     

无线预约系统在预约输液中的应用

目的探讨无线预约系统在门诊输液室预约输液中的应用效果。方法采用无线预约系统为2d及以上的输液患者提供免费预约,在使用预约软件系统前后各随机抽取100例预约患者,比较患者满意度、输液等候时间及年差错发生率。结果运用无线预约系统后患者等候时间缩短,患者满意度提高,输液差错发生率显著减少(均P0.01)。结论采用无线预约系统进行预约输液可优化输液流程,降低护理风险,提高门诊护理服务质量。     

氯吡格雷与阿托伐他汀钙联合治疗在预防TIA后脑梗死中的临床应用

目的:分析氯吡格雷与阿托伐他汀钙联合治疗在预防TIA后脑梗死中的临床应用效果。方法:选取我院2017年5月～2018年5月期间接收的86例TIA患者,随机分为观察组与对照组各43例,对照组实施单纯氯吡格雷治疗,观察组实施氯吡格雷与阿托伐他汀钙联合治疗,对两组患者治疗效果、血液流变学指标、梗死发生率进行比较。结果:观察组治疗有效率高于对照组;治疗后,观察组血液流变学指标水平低于对照组;观察组梗死发生率低于对照组,数据比较,有统计学意义(P0.05)。结论:对TIA患者实施氯吡格雷联合阿托伐他汀钙治疗,可以使患者的血脂、血小板指标得以有效改善,并使脑梗死的发生率得以有效降低,具有显著治疗效果。     

1例危重型新型冠状病毒肺炎合并ARDS患者的成功救护

目的 总结1例重症新型冠状病毒肺炎继发ARDS患者在ICU期间的治疗和护理。方法 回顾其临床资料、治疗及护理方案,包括消毒与隔离、抗病毒用药不良反应观察、序贯性呼吸治疗支持、俯卧位通气治疗、雾化联合机械辅助排痰、标本采集、营养支持、早期功能锻炼等8个方面内容,进行案例经验总结。结果 通过对症支持治疗及护理,患者入科后第20天新型冠状病毒核酸检测转为阴性,入科第38天时彻底脱机,入科第55天时拔除气管切开导管,病情日益好转,转出ICU,科室医务人员零感染。结论 新型冠状病毒肺炎为突发的公共卫生事件,临床缺乏经验,本案例的成功救治经验,可为临床提供借鉴。     

围手术期健康教育对食管癌患者术后并发症的影响

目的：探讨围手术期健康教育对食管癌患者术后并发症的影响,为临床提供参考。方法选取180例行食管癌根治术的患者,随机数字表法将其分为观察组和对照组各90例。对照组给予常规的护理干预措施,观察组在对照组干预措施的基础上,加用围手术期健康教育进行干预。对比两组患者以及合并有高血压患者术后并发症的发生情况。结果观察组并发症的发生率为4．44％,显著低于对照组的13．33％（χ2＝11．61,P＜0．05）;食管癌合并高血压患者并发症的发生率为21．43％,显著高于食管癌无合并高血压患者（4．35％）（χ2＝14．42,P＜0．05）。观察组合并高血压患者并发症发生率为8．33％,对照组合并高血压患者并发症发生率为16．67％,两者差异无统计学意义（χ2＝3．81,P＞0．05）。结论围手术期健康教育可显著减少食管癌术后并发症的发生率,促进患者康复,提高患者术后生活质量。对于合并有高血压的食管癌患者,更应重视围手术期健康教育,以减少并发症的发生。