系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、病程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性.方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院1 060例SLE的临床资料. 结果①SLE可累及心脏各部分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见.②SLE 心脏损害多属无症状型,与年龄和病程无关.③抗心磷脂抗体与心脏瓣膜损害关系较密切. 结论 SLE并发心脏损害时常无明显临床症状,故对SLE病人需要常规作超声心动图、心电图和抗磷脂抗体检查,有助于提高心脏病变的检出率,积极防治.     

白癜风患者血小板计数及其抗体的检测

目的探讨白癜风患者外周血血小板数量（PLT）和血清抗血小板抗体（PAIgG）的情况。方法采用流行病学调查表对患者进行临床资料收集,用常规方法统计303例白癜风患者外周血PLT;用简易致敏红细胞血小板血清学技术（SEPSA）检测27例血小板减少的白癜风患者血清PAIgG。结果白癜风患者的PLT明显低于正常对照组,其降低与各型、各期有一定相关性、而与是否有家族史、是否经过治疗无明显相关性,各型、各期患者之间相比PLT并没有差异性;血小板减少的白癜风患者血清中PAIgG阳性率明显高于对照。结论白癜风患者存在血小板减少的现象,其原因可能为免疫源性。     

新生儿红斑狼疮1例

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是一种临床上少见的综合征,现将诊治的1例报告如下.     

系统性红斑狼疮患者血清中抗55 000表皮抗原抗体与狼疮带关系的初步探讨

系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)是一种多系统受累的自身免疫性疾病 ,血清中存在多种自身抗体 ,特别是识别细胞核抗原成分的抗核抗体 (ＡＮＡ)和盐水可浸出的核抗原 (ＥＮＡ)抗体。然而关于ＳＬＥ抗基底膜 (ＢＭＺ)抗体研究不多。皮肤狼疮带实验 (ＬＢＴ)对ＳＬＥ的诊断价值早已为国内外学者所肯定 ,然而关于其形成的机制目前尚未完全阐明。因此本文分别应用热分离法制备的人表皮ＢＭＺ提取物和牛胸腺提取物做为抗原免疫印迹检测及间接免疫荧光检查 2 0例ＳＬＥ患者血清 ,并同时行狼疮带实验 (ＬＢＴ) ,探讨狼疮带形成的机制。1　材料和方法1 1　仪…     

SERPINB8基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨18q22.1区域内SERPINB8基因单核苷酸多态性 rs514315位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、临床类型及家族史)的相关性.方法 选取汉族人群中7 227例患者和11 313例健康对照的SERPINB8基因rs514315位点的基因分型资料.数据资料应用SPSS 10.0统计软件对资料进行...     

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

目的 探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础.方法 对该家系进行详细的遗传学调查、体检,并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查.采集8例家系成员(其中患者5例,正常个体3例)和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果 该家系符合常染色体显性遗传模式.家系中9例患者均在出生后1年内发病,皮损最初累及面部,后逐渐泛发于全身.健在的8例患者中,7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑,其余皮肤呈均匀的色素减退.仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑.患者的口腔黏膜、指(趾)甲、牙齿和一般健康状况均正常.DNA测序显示,5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变(c.1761C＞G,p.Ser587Arg),而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变.此外,均未发现ABCB6基因突变.结论 遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性.SASH1基因的p.S587R突变可能是该家系患者发病的原因.     

嗜酸性脓疱性毛囊炎1例及临床分析

目的了解中国人群嗜酸性脓疱性毛囊炎(EPF)的临床特点。方法报道1例男性嗜酸性脓疱性毛囊炎患者并对近10年来中国学者报道的20例患者做一总结分析。结果 20例患者中,男19例,女1例;发病年龄为20～50岁的中青年人群;发病部位以头面部为主,其次为躯干、四肢,掌跖部位受累少见;除2例艾滋病患者外,其他患者未伴发任何其他疾病;15例患者外周血嗜酸性粒细胞升高,5例不升高,比例为3:1。结论 EPF发病以男性为主,发病部位及临床表现存在一定差异,外周血嗜酸性粒细胞可升高或不升高。     

CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

目的 研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对1 123例白癜风患者和1 227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(>P0.05).结论 CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联.     

35例硬皮病住院病例临床分析

目的 探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果.方法 回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较.结果 硬皮病最常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性.通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效.结论 系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高.本病目前尚无特效治疗方法,应早期检查以明确有无系统损害.