先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层"膜状物" ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.     

疣状表皮发育不良研究进展

疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EV-ER1和EVER2,迄今已发现6种突变。该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加。该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效。     

黏液水肿性苔藓伴发轻链免疫球蛋白病1例

患者男,52岁,躯干四肢泛发性皮损4个月余。体检:躯干、四肢弥漫密集分布肤色或淡红色扁平丘疹。皮损组织病理示:真皮浅层黏液样变性,真皮胶原纤维增生伴玻璃样变;阿新兰染色阳性。免疫固定电泳:Ig G(+),轻链λ(+)。诊断为黏液水肿性苔藓伴发Ig G-λ轻链免疫球蛋白病。     

系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、病程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性.方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院1 060例SLE的临床资料. 结果①SLE可累及心脏各部分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见.②SLE 心脏损害多属无症状型,与年龄和病程无关.③抗心磷脂抗体与心脏瓣膜损害关系较密切. 结论 SLE并发心脏损害时常无明显临床症状,故对SLE病人需要常规作超声心动图、心电图和抗磷脂抗体检查,有助于提高心脏病变的检出率,积极防治.     

Peutz-Jeghers综合征的分子遗传学研究进展

Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为由位于19号染色体短臂13.3区带上的STK11基因突变所致。随其致病基因的发现，近年来国内外学者对该病进行了深入的研究，本文从分子遗传学角度就近年来关于PJS致病基因的搜寻，基因型与表型的相互关系，PJS患者的肿瘤易感性，及其动物模型等方面的研究进展作一综述。     

单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病.已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系.随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关.产前诊断和检查也有了突破.     

ZS-Ⅰ型注射器疑难故障分析与检修

高压注射器是大中型X射线机组的配套产品,本文介绍的ZS-Ⅰ型高压注射器是由北京万东公司生产的血管造影介入X射线系统的随机产品.它的作用是将一定剂量的造影剂按照预选的注射速率准确适时地注入预定部位的血管,完成选择性血管X线造影,专供血循环系统疾患临床诊断使用.该机还具有注射压强保护和恒流率控制等功能.     

获得性鱼鳞病研究进展

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病，但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑；组织病理检查显示：表皮角化过度，颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关，治疗上主要是消除致病因素和对症处理。     

斑驳病的分子遗传学研究进展

斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。该病具有遗传异质性,主要由位于4q12上的KIT基因突变引起,突变位点与临床表型密切相关,部分病例由SLUG基因缺失所致。SCF/KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用。小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据。