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41.
获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同.前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失.获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,治疗上主要是消除致病因素和对症处理. 相似文献
42.
多发性脂囊瘤为一种较罕见的常染色体显性遗传病。临床表现为多发性半球形囊性损害,好发于躯干及四肢近端。目前认为该病主要是由KRT17基因的突变所致。组织病理学研究,多发性脂囊瘤可能来源于皮脂腺导管和腺泡。口服维A酸、抽吸术、CO2激光、冷冻及外科手术等疗法可用于该病的治疗。 相似文献
43.
44.
白塞病的遗传学与免疫学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
目前白塞病 (BD)的发病机制尚不清楚。家族聚集发病提示 BD具有明显的遗传背景。研究表明 ,BD与 HL A- B5 1相关 ,特别是与 HL A- B*5 10 1等位基因相关。 BD与 MIC- A关联是由于与 HL A - B5 1连锁不平衡所导致。在 HL A- B5 1和 6 p的端粒端内存在 BD的易感基因。 BD亦与 HL A- DR、- DP、- DQ及 ICAM- 1和 TNF基因多态性有关。 BD外周血中 T细胞数量明显增加提示 BD的免疫发病机制由 T细胞介导。此外 ,一些细胞因子和 37k Da的自身抗原均可能参与 BD的发病。总之上述表明 ,遗传因素和免疫因素在 BD发病中起重要作用 相似文献
45.
朗格汉斯细胞性组织细胞增生症是一种少见的疾病。近来研究发现吸烟、病毒感染及遗传因素与部分患者发病可能密切相关,T细胞在朗格汉斯细胞性组织细胞增生症的发生中起重要作用。该疾病不仅累及皮肤粘膜,而且可累及中枢神经系统、消化系统、肺脏及甲状腺等多个系统器官。单个系统受累时预后较好,多系统受累时则预后不良。对于朗格汉斯细胞性组织细胞增生症的治疗,应根据不同的病情采取适宜的措施。 相似文献
46.
从牛舌中提取寻常型天疱疮抗原的方法及其应用 总被引:1,自引:0,他引:1
在天疱疮免疫机制研究中,通常从人表皮中提取天疱疮抗原。由于人皮肤获取困难,本文探讨从牛舌粘膜上皮中提取天疱疮抗原的可行性。取新鲜牛舌用001mol/LPBS冲洗干净,剥离牛舌粘膜上皮及下方的结缔组织,并剪成1~2cm2大小组织块,置于1mol/LNaCl溶液中在4℃磁力搅拌28~30h,分离牛舌粘膜上皮和结缔组织。牛舌粘膜上皮用PBS反复冲洗3次后充分剪碎。剪碎的牛舌粘膜上皮置于天疱疮抗原提取液(625mmol/LTrisHC1,内含8mol/L尿素、1%SDS、5%2巯基乙醇、2mmol/LEDTA和1mmol/LPMSF,pH6.8)… 相似文献
47.
48.
目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。 相似文献
49.
目的 分析组织病理、DIF、IIF和ELISA四种实验室检测方法在天疱疮患者诊断中的临床意义.方法 回顾性分析273例天疱疮住院患者的组织病理、DIF、IIF、抗Dsgl和抗Dsg3抗体的检查结果.结果 组织病理检查显示,186例(82.30%,186/226)表现为表皮内水疱形成或细胞松解;DIF检查显示,170例(... 相似文献
50.