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21.
原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A.近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性.同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径. 相似文献
22.
复方倍他米松治疗非重型药疹疗效和安全性的多中心、开放性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:进一步评价复方倍他米松注射液(商品名:得宝松)肌内注射1次治疗非重型药疹的疗效和安全性.方法:采用多中心、开放性临床试验、对所有入选患者均给予得宝松1 mL,肌内注射1次,并在用药后第4、7、14天进行随访.结果:本研究中15个研究中心共人选非重型药疹患者562例,于治疗后第4、7、14天平均评分较治疗前均有明显下降,治疗前后比较差异具有统计学意义(P<0.000 1).治疗后第4天、第7天和第14天疗效达到明显缓解以上的患者分别为47.51%、91.10%和97.87%.结论:得宝松治疗非重型药疹临床疗效较好,疗效稳定,安全性较高. 相似文献
23.
Marshall-White综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例.笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall-White综合征患者,现报道如下. 相似文献
24.
白塞病18例临床分析 总被引:2,自引:1,他引:2
白塞病是一种累及皮肤黏膜、眼、滑膜、血管、肠道、肺和神经系统等多系统、多器官的血管炎症性疾患。笔者对1991年1月~2001年12月18例住院白塞病患者进行了回顾性分析。1临床资料1.1诊断标准依据1990年国际白塞病小组制定的诊断标准[1]。全部病均符合白塞病的诊断标准。其中5例为完全型白塞病,13例不全型白塞病。1.2一般情况18例患者男女各9例,年龄4~65岁,病程2周~8年,病年龄3~60岁,20~45岁之间发病13例,儿童期发病3例,病年龄最早为3岁,最晚为60岁。1.3临床器官受累情况… 相似文献
25.
26.
朗格汉斯细胞性组织细胞增生症研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
朗格汉斯细胞性组织细胞增生症是一种少见的疾病。近来研究发现吸烟、病毒感染及遗传因素与部分患者发病可能密切相关,T细胞在朗格汉斯细胞性组织细胞增生症的发生中起重要作用。该疾病不仅累及皮肤粘膜,而且可累及中枢神经系统、消化系统、肺脏及甲状腺等多个系统器官。单个系统受累时预后较好,多系统受累时则预后不良。对于朗格汉斯细胞性组织细胞增生症的治疗,应根据不同的病情采取适宜的措施。 相似文献
27.
遗传性皮肤松弛症的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病.其临床表现为进行性皮肤松弛.该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因.该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差. 相似文献
28.
29.
目的 比较提取表皮下在疱病相关抗原的三种分离皮肤方法。方法 采用盐裂法、EDTA分离法、热分离法提取真、表皮抗原,免疫印迹检测提取物中抗原的活性,结果 三种方法均可用于SABD抗原的提取,但热分离法在所提取抗原的敏感性上明显优于其他两种方法。结论 热分离法对抗原活性影响最小,值得优先选择和运用。 相似文献
30.
牛舌粘膜间接免疫荧光法与免疫印迹法检测天疱疮抗体的比较 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 比较以牛舌粘膜作为底物,间接免疫荧光法与免疫印迹法检测天疱疮抗体的灵敏度和价值。方法 以牛舌粘膜作为底物中心,分别应用间接免疫荧光法和免疫印迹技术检测16例天疱疮患者血清中IgG型自身抗体。结果 间接免疫荧光法14例(87.5%)阳性,免疫印迹法11例(68.8%)阳性,两法合成总阳性15例(93.8%),结论 间接免疫荧光法适合于常规辅助诊断天疱疮,而免疫印迹法可以作为前者的补充。 相似文献