新发现ACADVL基因突变致极长链酰基辅酶脱氢酶A缺乏症1例患儿的临床特点和基因诊断分析

目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿进行临床特点及基因检测分析。方法 对患儿进行临床评估,以及遗传代谢病串联质谱筛查、家系全外显子组测序(Trios-WES)和Sanger测序验证。结果 患儿出现惊厥伴肝脏体积增大并弥漫性脂肪浸润、心脏彩超左心室壁增厚、代谢性酸中毒、甘油三酯升高等多种临床症状;遗传代谢病串联质谱筛查显示VLCADD相关特征性指标C14∶1持续升高;进一步基因诊断发现患儿存在ACADVL基因复合杂合突变：第5外显子的c.298＿299delCA和第7外显子的c.513C>A基因变异,分别来源于父亲及母亲;同时c.513C>A变异为新发现突变。结合患者的临床特征及串联质谱筛查及基因诊断结果,患者符合VLCADD诊断。结论 本研究结果丰富了VLCADD的临床特征和基因突变谱,为临床VLCADD患者的筛查和诊断提供了新的重要依据,为患者父母再生育遗传风险评估和生育干预指导提供了明确依据。     

血浆置换联合CRRT治疗儿童鱼胆中毒致多器官功能衰竭2例分析

<正>1临床资料2例患儿系姐弟,男7岁,女8岁,均因"误服鱼胆12h"入院。2例患儿误服草鱼鱼胆2h后出现恶心、呕吐症状,当地医院予以催吐、洗胃等处理,均渐出现面色苍黄、浮肿、腹痛等症状,持续无尿,急诊转院。既往体健,否认食物、药物等过敏史。男患查体:脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压114/68mm Hg(1 mm Hg=0.133kpa),神清,精神差,面色黄,     

甘肃省少数民族儿童脓毒症死亡的相关危险因素分析

正脓毒症(sepsis)是导致危重症患者死亡的病因之一,可引起多器官功能衰竭,也是儿科常见的临床急危重症,其病情进展快速,临床病死率高[1]。脓毒症发病机制复杂,国际、国内指南与专家共识也在逐步更新,2016年2月,欧洲重症监护医学学会和SCCM排除了SIRS和严重脓毒症术语,重新将脓毒症定义为由宿主对感染的反应失调引起的危及生命的器官功能障碍,是诱发脓毒性休克和多器官功能障碍综合征(MODS)的最重要原因之一[2-3]。由于其发病率高、     

基于全球疾病负担大数据的中国孤独症谱系障碍患病现状及趋势分析

目的 分析1990-2019年中国孤独症谱系障碍（ASD）患病现状及其流行趋势。方法 收集全球疾病负担数据库中1990-2019年中国ASD患病率数据,利用Joinpoint线性回归模型分析ASD患病率随时间的变化趋势。运用年龄—时期—队列（APC）模型分析年龄、时期、队列对患病率变化的影响。结果 2019年,中国男性ASD年龄标准化患病率为585.32/10万（95%UI:[485.28,702.38]）,女性ASD年龄标准化患病率为142.75/10万（95%UI:[115.30,173.88]）。Joinpoint回归显示,男性和女性ASD患病率均呈上升趋势。APC模型发现,年龄是ASD患病关键的危险因素之一。ASD的风险未随时间周期改变呈现上升或下降的趋势（P>0.05）。队列效应方面,男性的相对危险度从1900-1904队列的0.90 (95%CI:[0.81,1.00],P<0.05)上升到2015-2019队列的1.14 (95%CI:[1.05,1.24],P<0.05)。结论 中国1990-2019年ASD患病率呈上升趋势,年龄越小患病风险越高,应深...     

FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测, 同时对其进行全外显子组测序(WES), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等, 血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高, WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异, Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲, 其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果, 患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱, 为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。     

PICU脓毒血症患者血乳酸水平与小儿危重病例评分及预后相关性

目的:观察PICU收治脓毒血症患者动脉血乳酸水平与小儿危重病例评分及预后的相关性。方法:选择本院PICU 2012-01-2012-12入住PICU临床资料完整的75例脓毒血症患者作为研究对象进行回顾性分析。所有研究对象入住PICU后均抽取动脉血测定血乳酸,并行小儿危重病例评分,根据危重病例评分分值将研究对象分为3组,A组(80分~100分)、B组(70分~80分)和C组(0分~70分),分析血乳酸水平与小儿危重病例评分相关性。观察患者预后情况。结果:C组患者血乳酸水平明显高于B组患者(t=7.64,P0.01)、A组患者(t=9.14,P0.01);C组患者病死率明显高于B组患者(χ2=18.45,P0.01)、A组患者。死亡组患者的小儿危重病例评分分值明显低于存活组(t=2.85.P0.05),而血乳酸水平明显高于存活组(t=9.53,P0.05)。差异均有统计学意义。血乳酸水平与小儿危重病例评分显著相关(r=0.81,t=6.93,P0.01)。结论:通过动态监测评分与血乳酸水平发现,随着小儿危重病例评分下降,血乳酸浓度相应增高;血乳酸浓度与病情严重程度正相关,是病情严重程度的早期、敏感、定量的指标。     

穴位贴敷辅助治疗小儿肺炎的临床护理体会

目的:探讨中医穴位贴敷治疗小儿肺炎的临床护理体会。方法:护理方法分为贴敷前的心理护理,贴敷中的观察护理,贴敷后的局部护理,贴敷期间的饮食护理和治疗时间指导。     

胺碘酮治疗婴幼儿阵发性室上性心动过速疗效观察

目的观察胺碘酮治疗婴幼儿阵发性室上性心动过速的临床疗效及安全性。方法将42例阵发性室上性心动过速患儿分为A、B两组,每组21例,A组给予胺碘酮注射液治疗,B组给予普罗帕酮注射液治疗,比较两组患儿复律成功率、复律时间、不良反应。结果A组患儿复律成功率为90．5％,B组复律成功率为81．0％,A组高于B组,但差异无统计学意义（χ2=0．78,P〉0．05）;A组复律时间为（28．7±9．6）min,B组复律时间为（16．2±6．3）min,A组复律时间长于B组（t=5．12,P〈0．01）;A组不良反应发生率为9．5％,B组为19．0％,A组低于B组,但差异无统计学意义（χ2=0．76,P〉0．05）。结论胺碘酮起效虽慢,但疗效好,成功率高,不良反应较少。     

早产对肾脏功能长期影响的研究进展

近几十年来,全球早产率持续上升趋势,早产儿被定义为妊娠满 28 周至不足 37 周之间分娩出来的新生儿,随着步入成 年早产儿数量的增多,越来越多的研究开始关注其成年后的长期健康问题,近年来,大量的研究证实了早产成年幸存者存在各 种器官、系统慢性疾病的风险,特别是早产对以后肾脏功能及结局不利影响方面的研究进一步增多。故本文对早产儿肾脏功能 的长期改变的相关研究进展做一综述。