基于长链非编码RNA的表达谱特征构建乳腺癌患者预后的风险模型

目的构建长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)表达特征的乳腺癌患者预后的预测模型。方法分析癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库1081例乳腺癌患者的转录组测序数据中LncRNA表达图谱及临床特征,对TCGA数据库中112对配对的乳腺癌及正常乳腺组织的转录组测序数据进行差异表达分析和单因素分析筛选得到差异表达且与乳腺癌患者预后显著相关的LncRNA(DELncRNA),利用DEseq2包进行差异表达分析(为减弱批次效应,测序数据已用DESeq函数标准化)。1081例乳腺癌患者被分成两组:训练集(541例)和验证集(540例)。将DELncRNA纳入Cox比例风险回归模型,在训练集中筛选和建立多LncRNA预后模型并对模型进行比例风险假定检验(proportional hazards assumption,PH假定检验),计算多基因风险评分,并基于此将患者分为高风险组和低风险组,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,并用验证集540例患者的数据进行验证。评价该模型在TCGA数据库肺鳞癌和肝细胞肝癌等患者中的预后评估价值。基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)分析LncRNA影响患者生存的具体机制。结果转录组测序分析筛选得到2815个差异表达基因,其中与乳腺癌患者预后显著相关的LncRNA共91个(P<0.05)。利用541例训练集乳腺癌患者的91个DELncRNA表达数据进行Cox回归分析,构建了基于5个LncRNA的Cox比例风险回归模型(训练集AUC=0.746,验证集AUC=0.650):AC004551.1、MTOR-AS1、KCNAB1-AS2、FAM230G和LINC01283,并进行PH假定检验(P=0.388)。K-M生存分析发现,训练集中高风险组的生存明显差于低风险组(中位生存时间:7.049年与12.21年,HR 0.367,95%CI 0.228~0.597,P<0.001),在验证集中高风险组患者生存时间也明显短于低风险组(中位生存时间:7.57年与10.85年,HR 0.412,95%CI 0.214~0.793,P<0.001)。在TCGA其他癌种中也得到相似的预测结果:肺鳞癌(HR 0.604,95%CI 0.383~0.951,P=0.007)及肝细胞肝癌(HR 0.551,95%CI 0.307~0.987,P=0.011)。GSEA结果提示,上述5个LncRNA的表达模式与肿瘤细胞的细胞周期调控有关。结论基于AC004551.1、MTOR-AS1、KCNAB1-AS2、FAM230G和LINC01283表达谱构建的预后模型可用于预测乳腺癌患者的预后,有利于进一步指导临床治疗。     

家族性2型糖尿病162个家系调查研究

目的　建立可用于系统研究 2型糖尿病 (T2 DM )遗传和环境危险因素的高发家系人群 ,探索家族性 2型糖尿病的遗传方式。方法　已诊断有糖尿病家族史的糖尿病先证者 175个进行 3代家族史和血统成员的调查研究 ,全部非糖尿病患者采血做OGTT确认 ,排除 1型糖尿病、MODY型和线粒体遗传阳性家系 ,最终筛选出具有 2个或 2个以上 2型糖尿病患者的家系 162个 (共 898例 )。全部家系成员均检查血糖、血脂、胰岛素C肽释放试验。结果　有 2个T2 DM患者的家系 91个 ,占5 6 2 % ;有 3个T2 DM患者的家系 61个 ,占 3 7 7% ;2代均有T2 DM患者的家系有 15 1个 ;3代均有T2 DM患者的家系 11个。先证者一级亲属 3 69人 ,其中患 2型糖尿病病 2 61例 ,占一级亲属的 70 7% ;先证者的同胞 2 78例 (不包括先证者 )中 ,有 2型糖尿病患者 12 6例 ,占 45 3 % ,同胞患病率是其配偶的 6 1倍。在 162个家系中未观察到有统计学意义的母系效应 ,男女两性的患病率没有显著差异。结论　有家族史的 2型糖尿病患者有明显的家族聚集性 ,其发病与遗传密切相关 ;其遗传方式不完全支持多基本因遗传 ,似支持孟德尔常染色体显性遗传     

伴有性索-间质肿瘤样结构的卵巢子宫内膜样癌临床病理观察

目的探讨伴有性索-间质肿瘤样结构卵巢子宫内膜样癌（ECSCS）的临床病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法对1例ECSCS行HE和免疫组化染色,并同时进行文献复习。结果组织学上ECSCS由卵巢性索-间质细胞肿瘤样结构和经典型子宫内膜样癌组成。肿瘤细胞排列成实性片状或条索状,其间可见中空的小管状或长的实性管状,类似于Call-Exner小体样结构,腔内含有嗜酸性分泌物。肿瘤细胞核圆形或卵圆形,核透亮。免疫组化染色显示肿瘤细胞表达CKpan、EMA、CA125、ER和PR（＋）,而CD99、CEA和inhibinα（-）。结论ECSCS是卵巢子宫内膜样癌一种少见的形态学亚型,类似于卵巢的Sertoli-Ledig细胞肿瘤或成人型粒层细胞瘤,免疫组化对二者的鉴别诊断有帮助。     

弥漫型肝癌18例B超诊断分析

我院1999—01～2006—12明确诊断弥漫型原发性肝癌18例，对其B超影像学表现和诊断价值进行分析如下。     

白内障小切口囊外摘除人工晶体植入术临床体会

探讨白内障小切口囊外摘除人工晶体植入术的方法和临床效果。方法对2011年5月至2013年12月146例165只眼施行小切口白内障囊外摘除联合人工晶体植入术,分析手术的适宜性及治疗效果。结果术后视力均明显提高,术后1个月裸眼视力〈0.1者4眼（2.42%）,0.1~0.3者41眼（24.85%）,0.4~0.8者114眼（69.09%）,0.8以上者6眼（3.64%）。术后早期角膜雾状水肿6眼,3~5 d后水肿消失者5眼,2周后消失者1眼;后囊破裂、玻璃体脱出6眼,经处理后人工晶体植入睫状沟者4眼,缝线固定人工晶体者2眼。结论白内障小切口囊外摘除人工晶体植入手术是治疗白内障的有效方法,丰富的手术经验和良好的技巧对术后视力提高、减少并发症有重要作用。     

筋膜扩张器治疗前尿道狭窄1例

1病例报告患者,男,55岁。因尿道内切开术后1月、尿流变细3天于2011—01—06入院。4月前因重物砸伤会阴部致前尿道狭窄。1月前在外院行尿道内切开术,术后留置尿管3周,拔出尿管后排尿通畅。入院前3天出现尿流变细,偶有尿滴沥。入院后查体:前尿道于阴囊中部可扪及硬结,尿常规检查未见异常,尿道造影显示前尿道     

小剂量尿激酶加肝素,阿斯匹林溶栓治疗急性心肌梗塞35例临床分析

我院自1994年6月至1996年6月,收治急性心肌梗塞(AMI)病人65例,选择35例有适应症的患者,采用了小剂量尿激酶加肝素、阿斯匹林溶栓治疗,取得了较满意的效果,现报告如下。1 临床资料1.1 病历选择 35例患者均符合WHO关于AMI的诊断标准,并符合下列条件持续购疼超过30分钟,含化硝酸甘油后症状不能缓解;心电图至少2个     

核转录因子CDX2在前列腺癌中的表达

目的 探讨CDX2和前列腺特异性抗原(PSA)联合检测在前列腺癌和结直肠癌鉴别诊断中的价值.方法 应用免疫组化方法检测57例前列腺癌、20例良性前列腺组织和40例结直肠腺癌中CDX2和PSA的表达.结果 10.5%(6/57)的前列腺癌中可见CDX2的表达,CDX2的表达与前列腺癌的Gleason分级无相关性(P＞0.05).50%的前列腺导管腺癌弥漫强阳性表达CDX2,所有结直肠腺癌均弥漫性强阳性表达CDX2.PSA在所有前列腺癌中表达,但不表达于结直肠腺癌中.结论 CDX2 可表达于前列腺癌中,特别是前列腺导管腺癌,CDX2和PSA联合检测可有助于前列脲癌和转移性结直肠癌的鉴别.     

改革经费补助办法 提高改水工程质量

自1986年以来,南京市对农村改水的财政补助办法是将政府的农村改水经费平均分配给每一受益人口。这一补助办法在党和政府对农民饮水卫生问题日益重视,改善饮水条件已成为客观需要,而广大农民尚未充分认识,未被充分发动起来的当时发挥了积极作用。但是,这     

经皮肾镜术后拔双J管困难1例

1病例报告患者男,51岁。因右腰痛6年,左腰痛1年于2009—11-09入院。查体：左肾区叩击痛（＋）,右肾区叩击痛（-）。彩超提示：左肾大小约13．4cm&#215;5．6cm,实质变薄约为8—9mm,下极肾盏内可见多个强光团,最大约1．5cm&#215;1．3cm,后伴声影。左肾盂分离,