军事应激对部队官兵上消化道动力的影响

目的对军事应激前后部队官兵的上消化道动力情况进行调查,为功能性消化不良的防治研究提供依据。方法分别采用功能性消化不良症状评定量表(functional dyspepsia symptoms rating,FDSR)、胃电图及食管pH监测仪,评价某部110名官兵军事演习前后的消化不良症状、胃电活动及食管pH值。结果军事演习后官兵的消化不良症状明显多于演习前(P<0.01);出现了明显异常的胃电活动,表现为餐后平均频率异常、主频率异常、胃电节律紊乱、餐后/餐前功率比异常(P<0.05或0.01);军事演习后官兵食管pH<4的反流次数、pH<4的总时间百分数及DeMeester总分明显高于军事演习前(P<0.01)。结论军事应激可导致官兵上消化道动力异常。重视部队官兵的心理健康,提高应激能力,有助于减少军事应激对于官兵上消化道动力的不良影响。     

EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析

目的: 对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因 EXT1 和 EXT2 编码序列的突变检测,寻找致病性突变。 方法: 应用PCR扩增 EXT1 和 EXT2 基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果: 家系1的先证者检测到1个 EXT2 基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于 EXT2 基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论: 本文发现的 EXT2 基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。     

一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定

目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序.同时检测100名无血缘关系的正常人作为对照.用TGM1邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源.应用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.结果 患儿携带了TGM1的两个复合杂合性突变:c.420A＞G (I140M)及c.832G＞A (G278R),均为国际上未报道过的新突变.两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换.突变c.420A＞G (I140M)遗传自父亲,位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域;突变c.832G＞A (G278R)遗传自母亲,位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间.两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现.结论 c.420A＞G (I140M)和c.832G＞A (G278R)复合杂合性突变为该患儿的致病性突变,本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据.     

军事应激对血清和胃黏膜肿瘤坏死因子-α水平的影响

目的探讨军事演习前后部队官兵血清和胃黏膜肿瘤坏死因子-α（tumornecrosisfactor-α,TNF—α）的水平及其意义。方法分别采用酶联免疫和免疫组化的方法检测某部60名官兵军事演习（简称军演）前后血清和胃黏膜TNF-α的水平。结果军演前官兵外周血血清中TNF—α的含量为（38．05±15．49）og／ml,军演后为（92．93±30．98）ps/ml,较军演前明显上升（P〈0．01）。军演前后TNF-α均主要表达于胃黏膜固有层腺上皮细胞和间质单个核细胞中,军演后该分子的表达明显强于军演前（P〈0．01）。结论TNF-α可能中介了军事应激所致的胃黏膜病变。在军事应激早期检测该细胞因子的含量,有助于评估发生胃黏膜病变的可能性及严重程度。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例

正1临床资料患者男,58岁。左前臂肿块半年,进行性加重1个月。半年前,无明显诱因患者于左前臂伸侧出现鸽蛋大小红色结节,直径约1~2cm,无瘙痒及疼痛。4个多月前,患者在当地医院行切除术,术后未行病理检查。很快于原切除部位再次长出类似肿块,近1个月肿块生长迅速至鸽蛋大小。体检:各系统检查未见异常,全身浅表淋巴结未触及肿大。皮肤科情况:左前臂伸侧可见一鸽蛋大小的暗红色圆形肿     

3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位

目的 在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmall kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域.方法 在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型.结果 连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域.结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal clboreoathetosis,ICCA)的位点重叠.     

断肢再植失败病例分析

目的 分析断肢再植术失败的原因。方法 对失败病例的致伤原因、伤情、伤后至手术时间、合并其他脏器损伤、术后感染、血管危象进行分析。结果 再植的失败与分析的原因关系密切。结论严格算捏再植的适应证，注意思的全身情况；严格算捏肢体离断时间；正确地判断离断肢体血管损伤的程度和范围及周围软组织条件是提高断肢再植成活率的关键。