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总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L,多次复查尿常规尿蛋白（+++）,伴镜下血尿。基因检测示TRIM 8基因的c. 1375 C>T新发突变,患儿父母均为野生型。TRIM 8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序,特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。 相似文献
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1临床资料
患者,男,16岁,以腹泻8 d,腹痛、里急后重、脓血便7 d,发热1 d为主诉入院。住院9 d前有进食香肠、喝冷饮等不洁饮食史,每日排便10~40余次,为黏液脓血便,粪质少,伴肛周疼痛,曾在院外给予头孢曲松、阿米卡星、山莨菪碱及曲马多等药物治疗,病情无好转。既往否认急慢性传染性疾病史。 相似文献
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目的探讨基质金属蛋白酶2、9（MMP 2、9）及其组织抑制因子1（TIMP 1）水平及比值变化在紫癜性肾炎（HSPN）发病机制中作用及与尿微量清蛋白（MA）的相关性。方法采用双抗体夹心ABCELISA法对36例单纯紫瘢、16例HSPN患儿进行血清MMP2、9和TIMP 1水平检测,免疫散射速率比浊法进行尿MA水平检测。与30例健康儿童对照。结果过敏性紫癜（HSP）患儿急性期血清MMP 2、9和TIMP 1水平及MMP 2、9／TIMP 1比值均增高,且HSPN组高于单纯紫癜组,单纯紫癜组高于健康对照组,组间差异具有显著性意义（P〈0．01或〈0．05）。MMP 2、9、TIMP 1水平及比值与尿MA水平呈明显正相关（r=0736,0．726,0581 Pa〈0．01）。且尿MA异常组（Ⅱ）较正常组（Ⅰ）增高更明显,组间比较有显著性差异（P〈0．01或0．05）。结论MMP 2、9、TIMP 1水平升高及比值失衡参与HSPN的发病过程,并与尿MA形成呈正相关。 相似文献
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【目的】观察电针对缺氧缺血性脑病模型大鼠雷帕霉素靶蛋白(m TOR)表达的干预作用。【方法】选择7日龄SD大鼠,随机分为3组:假手术组、模型组、电针组。每组又以1、3、7、21 d分为4个亚组,采用苏木精—伊红(HE)染色观察缺氧缺血侧脑组织的形态学变化,Western blot法检测m TOR的蛋白表达。【结果】HE染色显示:电针组在21 d时,神经细胞界限清楚,排列有序,细胞肿胀变轻,细胞轮廓及核仁清晰,可见胶质细胞增生。模型组m TOR蛋白的表达均在第1天开始增加,第3、7、21天持续增加,与假手术组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。电针组在1、3、7、21 d 4个时间点与模型组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。【结论】电针能够促进m TOR蛋白水平的表达,对缺氧缺血性脑损伤大鼠可起到脑保护作用。 相似文献
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目的:探析在治疗慢性胃炎中应用半夏泻心汤的临床疗效。方法:研究对象为我院接收于2015年12月-2017年1月的80例慢性胃炎患者,并结合抛硬币法将80例研究对象随机分为38例对照组与42例实验组。将常规西药治疗组作为对照组,将半夏泻心汤治疗组作为实验组。观察与比较两组临床疗效、治疗前后Hp转阴率。结果:实验组总有效率远比对照组高,P0.05。治疗前两组Hp转阴率没有较大差异,P0.05。治疗后实验组Hp转阴率远比对照组优,P0.05。结论:应用半夏泻心汤治疗慢性胃炎有良好的治疗效果,能够显著抑制Hp感染,颇具临床应用的价值,值得广泛推广。 相似文献
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金葡菌性烫伤样皮肤综合征 (简称ＳＳＳＳ)是多见于婴幼儿的感染性疾病 ,本组 9例病人男 5例 ,女4例。年龄 7个月～ 4岁 ,其中 7个月 1例 ,1.5～2 .5岁 4例 ,3～ 4岁 4例。全部病人有发热和皮疹 ,体温在 37.5～ 39℃之间 ,皮疹表现为面部、躯干和四肢皮肤弥漫性潮红及散在大小不等的疱疹 ,眼和口周皮肤并有糜烂和放射状皲裂 ,触痛明显 ,尼氏征阳性。恢复期皮肤呈皮糠样脱屑及结痂。眼睑浮肿 4例 ,眼部分泌物增多 3例。均有咽部充血。扁桃体肿大 7例 ,其中 3例有脓栓。血培养 8例 ,其中 2例培养出金葡菌 ,眼分泌物培养 2例为金葡菌 ,咽分泌物… 相似文献