基因组印记与遗传疾病

经典的孟德尔遗传理论认为来自双亲的等位基因具有等同的遗传性,而且可以预测遗传性状在后代中的分离。但是在哺乳动物中,有一小部分基因仅有父源或母源的拷贝有功能,这种基于亲本来源的单等位基因表达的现象称为基因组印记(genom ic imprinting),这些单等位基因表达的基因称为印记基因(imprinting gene),印记基因在胚胎生长、行为发生、肿瘤生成、神经发育等过程中起着重要的作用,基因组印记的紊乱将导致一系列的疾病。1基因组印记基因组印记是一种不符合经典孟德尔理论的遗传现象,指配子或合子胚胎期染色体修饰,而产生的一种基于亲本来源…     

新疆巴音布鲁克高寒草地几种公害物分布特征的研究

在随机采样和精确检测的基础上,对新疆巴音布鲁克高寒草地土壤、地表水、饲草和肉羊中,六六六、敌敌畏、铅和砷的分布特征予以了研究,结果表明:六六六、敌敌畏为相对均匀极低含量分布特征,铅和砷受土壤低背景值制约,为不均匀低含量分布特征。     

针灸在治疗黄褐斑中的应用概述

黄褐斑作为一种常见病、多发病,正随着现代社会生活节奏的加快,发病率逐年上升。针灸治疗黄褐斑,疗效肯定,不忘初心、回归经典,越来越多的学者在探索针灸治疗黄褐斑的过程中,将古典针灸现代化,在针刺操作及理论挖掘上都有进一步感悟,故特归纳总结,以兹学习。     

帕罗西汀联合喹硫平对广泛性焦虑障碍的治疗效果评价

目的：分析帕罗西汀联合喹硫平对广泛性焦虑障碍的治疗效果。方法：选择60例广泛性焦虑障碍患者,观察组使用帕罗西汀联合喹硫平进行治疗,对照组使用帕罗西汀进行治疗。结果：经过2个月的治疗,观察组在总有效率、不良反应方面明显优于对照组,同时治疗8周,观察组汉密尔顿焦虑评分低于对照组,各项数据差异显著（P ＜0．05）。结论：帕罗西汀联合喹硫平对广泛性焦虑障碍的治疗有效性高,能够有效改善患者焦虑状态,且不良反应少,值得推广。     

染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

目的 在人类染色体9p21—22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAPl以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms，SNPs)。方法 用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模涵序。结果 在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点，dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440，其多态信息含量分别为0．102和0．213。两个SNPs之间不存在连锁不平衡，单倍型分析表明两个SNPs联用，其多态信息含量可达到0．302。结论多 个SNP联用，其多态信息含量明显提高，可克服SNPs信息量不足的弱点；两个SNPs均位于基因的3'非翻译区，对基因表达调控是否有影响值得进一步研究。     

大鼠疑似泰勒氏病毒荧光定量检测方法的建立

目的 建立一种能在临床上快速、准确地检测大鼠疑似泰勒氏病毒（Theiler''s-like virus of rats,TLV）的方法,采用TaqMan探针荧光定量聚合酶链式反应（qPCR）技术,特异性针对TLV病毒核酸进行检测。方法 通过基因合成序列作为质粒标准品的模板,同时选择特异性的序列在3622~3729 nt处,设计一对引物和TaqMan性探针,优化反应体系及条件,进行qPCR扩增,从而建立TLV TaqMan探针qPCR方法,并对其灵敏度、稳定性和特异性进行评价。结果 建立的TLV qPCR检测方法,标准曲线线性关系良好,R²值可达到0.99,灵敏性最低能够检测到10个拷贝数/μL,对比普通PCR方法,高出其100倍;对其他常见大鼠病毒均无非特异反应;重复性良好,批内和批间变异系数均小于1%。结论 利用TaqMan探针建立快速检测TLV的荧光定量PCR方法,该方法具有操作简便、灵敏度高、特异性好等特点。     

重症肺炎的护理体会

重症肺炎是指除肺炎常见呼吸系统病况外,尚有呼吸衰竭和其它系统明显受累的表现。本文通过对重症肺炎患者实施健康教育及人性化的护理,可以有效地帮助患者提高战胜疾病的信心,预防并发症,延缓疾病发展,改善患者的预后。     

早期乳腺导管癌17例行保乳手术综合治疗体会

目的探讨早期乳腺导管癌保乳手术综合治疗在临床中的价值。方法对17例早期乳腺导管癌的患者行保乳手术,术后常规行放疗、化疗、内分泌等全身综合治疗,并观察治疗效果。结果 17例患者术后均恢复良好,无并发症发生,乳房外观形象好,无变形,术后随访,至今局部无复发和转移。结论早期乳腺导管癌行保乳手术综合治疗效果满意,明显提高了女性生活质量。     

青年人大肠癌32例临床分析

目的:探讨青年人大肠癌的临床特点及诊治方法。方法:对32例青年人大肠癌的临床资料进行回顾性分析。结果:随访5年,行根治术18例,其中7例生存达5年,5年生存率为38.9%,另2例术后不足2年在随访中,另外行姑息性手术及结肠造瘘、剖腹探查14例患者于术后1～2年内死亡。结论:青年人大肠癌恶性程度高,病程长,预后差,误诊率高,宜尽早诊治。