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目的 对一例无热性癫痫发作,合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法 采集该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证,并同时检测患儿双亲的变异情况。结果 患儿6岁开始出现无热抽搐,经治疗,1个月后症状明显好转。发作间期为异常的癫痫脑电图:持续性多灶性棘波;经发育评估,合并全面发育迟缓,重度孤独症谱系障碍;测序结果显示患儿KCNQ3基因存在c.689G>A(p.Arg230His)的错义杂合变异,且变异为未见报道的新生变异;根据美国ACMG对遗传变异分类标准和指南,KCNQ3基因c.689G>A变异评级为“可能致病性变异”(PS2+PM2+PM5+PP3)。结论 患儿携带的KCNQ3基因的杂合变异,应该是其致病原因,患儿诊断为良性家族性新生儿惊厥(BFNS),同时为该患儿的治疗和遗传咨询提供了临床依据。 相似文献
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缺血性二尖瓣关闭不全的外科治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
目的总结缺血性二尖瓣关闭不全的外科治疗经验.方法 12例缺血性二尖瓣关闭不全患者,其中二尖瓣大量反流9例,中量反流3例,均有心肌梗死史,术前心功能Ⅱ级4例,Ⅲ级4例,Ⅳ级4例,均接受冠状动脉旁路移植术和同期保留二尖瓣和瓣下结构的二尖瓣置换术.结果 1例术后并发肺部感染死亡,其余患者均痊愈出院,出院时心功能为Ⅰ~Ⅱ级.随访3~59个月,无远期死亡,亦无抗凝和机械瓣膜引起的并发症,患者心功能仍为Ⅰ~Ⅱ级.术后早期超声心动图检查示左心室舒张期末内径和左心房舒张期末内径均较术前缩小(P<0.05).结论缺血性心脏病伴缺血性中至重度二尖瓣反流行冠状动脉旁路移植术加二尖瓣置换术疗效可靠. 相似文献
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悬雍垂腭咽成形术--保留扁桃体窝的方法及意义 总被引:1,自引:1,他引:0
目的进一步完善悬雍垂腭咽成形术的手术思路和方法,减少并发症,提高疗效。方法对26例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)采用保留扁桃体窝及悬雍垂全长的手术方式。结果该新术式术后口咽腔形态自然,鼾声明显减轻或消失,呼吸暂停完全消失,手术疗效显著提高,复发率明显低于不保留扁桃体窝者。结论保留扁桃体窝避免了并发症,手术效果令人满意,病人术后生活质量提高,对OSAHA的治疗有重要意义。 相似文献
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动态心电图检查(DCG)是诊断老年心脏病疾病最常用的无创性检查方法之一,对心律失常可作出准确的定性和定量诊断,为患者的病情判定、估计预后及选择治疗可提供重要依据。为探讨老年心脏病患者心律失常发生情况及类型,我们分析了150例老年患者动态心电图监测结果。 相似文献
79.
儿童哮喘治疗失败原因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:对哮喘复治患儿治疗失败原因进行调查分析,发现哮喘治疗过程中存在的一些主要误区,为临床医生的治疗工作提供帮助。方法:收集2008年1月~2009年1月于吉林大学第一医院小儿呼吸科住院的哮喘患儿48例,采用自编问卷调查表进行回顾性调查。结果:①发病1年以上才确诊者占60.4%;②诱发哮喘发作的主要原因是呼吸道感染,约占82.1%,接触过敏原诱发哮喘发作的占33.3%,但是其中做过过敏原检测的患儿只占20.8%;③56.3%的患儿同时合并有过敏性鼻炎,但其中仅有10.4%的患儿得到正规治疗;④储雾器喷吸方法评分有效吸入者仅占16.7%,部分吸入者约占52.1%,不满意者约占25%,6.2%的家长得分提示他们不会使用;⑤22.9%的患儿家长不了解哮喘是一种慢性疾病,不了解哮喘治疗的长期性、连续性和阶梯性。结论:造成儿童哮喘治疗失败的原因主要有以下几个方面:①诊断不及时;②预防工作不到位,不能很好的避免患儿接触过敏原、预防哮喘发作;③不重视过敏性鼻炎的治疗;④用药方法、剂量及疗程不规范。 相似文献
80.
变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是以家族遗传因素为内因,体外环境因素为外因的相互作用后产生于鼻腔黏膜的一种变应性疾病,无论是抗组胺治疗、类固醇皮质激素治疗还是脱敏治疗均无法使之根治的鼻科难治性疾病,它严重影响人们的健康水平和生活质量,也增加了患者和国家的经济负担,某种程度上影响了人们的交流和工作效率。 相似文献