ERβ基因敲除对小鼠阴茎海绵体eNOS-NO通路基因表达的影响

目的:探讨雌激素受体β(ERβ)基因敲除对小鼠阴茎海绵体eNOS-NO通路基因表达的影响。方法:选取ERβ基因敲除(ERβKO)雄性小鼠和相应野生型雄性小鼠各12只,随机分为4组:正常对照组(A组)、ERβKO组(B组)、野生型+肿瘤坏死因子-α(TNF-α)处理组(C组)和ERβKO+TNF-α处理组(D组)。C组和D组每日给予TNF-α6μg/kg腹腔注射,A组及B组则以等量生理盐水替代,连续14 d。采用RT-PCR技术检测小鼠阴茎组织通路相关分子:eNOS、小窝蛋白-1(caveolin-1)、钙调蛋白(Cam)mRNA表达情况;Western blotting检测小鼠阴茎组织eNOS-NO通路相关分子蛋白表达水平的变化情况。结果:RT-PCR结果与Western blotting结果相符:与A组相比,B组eNOS、Cam表达减少,小窝蛋白-1表达上调(P<0.05);TNF-α给药后,与C组比较,D组的eNOS、Cam表达减少,小窝蛋白-1表达上调(P<0.05)。结论:ERβ基因敲除后,尤其在内皮损伤因素TNF-α作用下,eNOS-NO通路表达下调,提示ERβ对阴茎海绵窦内皮具有保护效应。     

精子质膜磷脂酰丝氨酸外翻与线粒体膜电位的关系

目的:探讨精子早期凋亡过程中质膜磷脂酰丝氨酸(PS)外翻与线粒体膜电位丧失的相关性。方法:42例精液标本用AnnexinV/PI和Rh123/PI双染法染色后,用流式细胞术(FCM)分析。结果:AnnexinV/PI染色法中,与正常生育组比,不育组活精子和死精子百分率均存在统计学差异(P=0.001,P=0.003),凋亡精子百分率无统计学差异。Rh123/PI染色法中,与正常组相比,线粒体膜电位正常精子百分率和死精子百分率均存在统计学差异(P=0.000,P=0.001),线粒体膜电位丧失精子百分率差异无显著性(P=0.120)。两组中凋亡精子百分率与线粒体膜电位丧失精子百分率间均呈正相关。结论:精子存在质膜PS外翻和线粒体膜功能紊乱,且两者间存在相关性。     

环氧化酶-2及基质金属蛋白酶-2 mRNA的表达在膀胱癌浸润及转移中的作用及相关性

 目的 探讨环氧化酶-2（COX-2）和基质金属蛋白酶-2 mRNA（MMP-2 mRNA）在膀胱移行细胞癌（TCCB）组织中的表达及其在癌浸润、转移中的作用及二者的相关性。方法 TCCB标本54例，正常对照5例，癌旁组织对照8例。原位杂交法检测膀胱组织中COX-2和MMP-2 mRNA的表达。结果 COX-2和MMP-2 mRNA在肿瘤组织中的阳性表达率分别为59.2 %和57.4 %；与对照膀胱组织相比，其表达显著增高，差异有统计学意义（P 值均< 0.01），且二者呈正相关（r = 0.486 1，P < 0.01）。结论 COX-2和MMP-2 mRNA的过表达与TCCB浸润转移相关，且两者在其浸润转移中关系密切。     

先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变

目的：报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法：发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后，对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后，对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果：所有患者COL2A1基因第23外显子的1510G→A，使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸（GS04S），但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论：COL2A1基因第23外显子的1510G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。     

精液常规参数初检合格后不同时间点再分析结果及其与精子DNA损伤的关系

目的:探讨完全液化且常规参数初检合格的精液标本,于不同时间再分析的结果差异,及精子DNA碎片化指数(DFI)与精子活动力改变的相关性。方法:选取127份符合纳入标准的精液标本,分别于取样后15、30、60 min时采用计算机辅助精液分析(CASA)系统进行分析。精子形态分析采用Shorr染色法,吖啶橙试验(AOT)检测DFI。结果:3个时间点精子浓度、a级和b级精子百分率均无统计学差异(P>0.05)。取样15 min时a+b和a+b+c级精子百分率显著高于30和60 min时的结果(P<0.05),后两者间无统计学差异(P>0.05)。不同时间精子活动力各项指标中,至少有1项由"正常组"变为"异常组"的发生率为25.2%,两组间DFI和形态学无统计学差异(P>0.05)。取样后15到60 min变化的精子活动力指标中,a、a+b、a+b+c级下降值与DFI存在正相关性(P<0.05)。结论:取样后15 min内完全液化并初查参数合格的精液标本,30～60 min内复查时,a级和b级精子百分率波动并无显著差异,而a+b级及a+b+c级精子则可能显著下降,精子活动力指标可能出现异常。故应至少进行2次精液分析,综合评估生育力。如2次结果差异较大,尤其是a级精子百分率下降幅度较大,则可能与精子DNA损伤有关,需进一步行精子DNA损伤检测。     

孕前男性血清脂溶性维生素水平与精液质量相关性研究

目的 探讨血清脂溶性维生素A、D、E及K水平与男性精液质量的相关性,指导男性孕前保健。方法 回顾性分析2021年1月-6月在南京市妇幼保健院孕前保健门诊就诊的备孕前检查男性1028例,收集个人病史资料,统计检测的血清维生素A、D、E及K水平以及精液质量参数,并分析相关性。采用单因素分析、多因素Logistic回归分析血清脂溶性维生素与男性精液质量的关系。结果 1028例研究对象中,精液异常者占60.5%(622/1028)。孕前男性普遍缺乏维生素D(99.03%,1018/1028),其中严重缺乏者占16.34%(168/1028),而维生素A、E、K正常分别占87.16%、82.49%、82.20%。血清维生素D水平与精子浓度存在相关性(r=0.065,P=0.037),补充维生素D后精子形态正常率平均值由原来的3.40%提高到4.34%(P<0.05)。其余维生素A、E、K水平与精液质量参数均无明显相关性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,维生素A、D、E、K为男性精液质量影响因素,但非独立影响因素。结论 血清脂溶性维生素A、E及K与孕前男性精液质量无...