胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.     

头痛,视物模糊,烦渴,多食,多尿：临床病理讨论

由于广大读者要求我刊多增加一些思考病例及临床病理讨论方面的内容,为此,本刊特不定期地刊登一些国外的临床病理讨论内容,以飨读者。     

Svate-3治疗脑梗塞52例临床观察

我院采用Svate-3对脑梗塞52例及不用此药52例进行了对照治疗,疗效良好。临床观察表明:Svate-3对改善脑血流灌注,降低血液粘稠度,降低血脂,降低纤维蛋白原,增加脑血流量及重要临床症状改善均收到满意疗效。临床症状比较治疗组总有效率为86.9%,对照组为64.8%,治疗组明显高于对照组,二组间有显著性差异,且前者血液流变学及血脂均有显著改善(P<0.01)。1　临床资料1.1　病例选择　将门诊及住院的脑梗塞患者104例,随机分为治疗组及对照组。治疗组52例(男性32例,女性20例,年龄43～78岁,平均年龄62.36±6.87),合并心绞痛7例,陈旧性心肌梗塞1例,高…     

miR-222通过MMP1对增生性瘢痕成纤维细胞的调控机制研究

目的观察成纤维胶原酶1（MMP1）和miR-222在增生性瘢痕（HS）成纤维细胞中的表达水平,探讨miR-222对HS发生、发展的调控机制。方法选取36例HS患者的HS组织,并各留取HS旁正常组织作为对照。分离培养出HS组织与正常组织的成纤维细胞;采用RT-PCR法检测成纤维细胞MMP1mRNA和miR-222表达水平;采用Westernblot法检测成纤维细胞MMP1蛋白表达水平;采用MTT法检测成纤维细胞增殖情况;采用双荧光素酶报告实验检测miR-222是否可调控MMP1基因。结果与正常组织比较,HS组织成纤维细胞MMP1mRNA、蛋白表达水平均下调（均P＜0.05）,miR-222表达水平上调（P＜0.05）。与空白对照成纤维细胞比较,HS组织转染MMP1过表达质粒后的成纤维细胞MMP1mRNA、蛋白表达水平均上调（均P＜0.05）,增殖速度明显减慢（P＜0.05）;转染antagomiR-222质粒后的成纤维细胞miR-222表达水平下调（P＜0.05）,MMP1mRNA表达水平上调（P＜0.05）,增殖速度明显减慢（P＜0.05）。双荧光素酶报告实验结果表明miR-222能与MMP1基因的3′-UTR区相结合,从而调控其表达。结论miR-222在HS组织中存在过表达,miR-222或通过负调控其靶基因MMP1的表达而发挥其调控成纤维细胞增殖和凋亡的作用。     

复合保温对体外膜肺氧合辅助肺移植术中体温的影响研究

目的探讨复合保温模式对体外膜肺氧合辅助肺移植术中体温的影响。方法将40例体外膜肺氧合辅助肺移植术患者随机分为实验组和对照组两组,每组20例,所有患者均采用脉搏指示连续心排血量监测(Pi CCO)记录体核温度,观察两组患者在手术过程中体温易于降低的四个阶段,即全麻开始阶段、ECMO转流开始阶段、供肺移植阶段、移植肺开放阶段的体温变化。结果比较两组患者在全麻开始阶段、ECMO转流开始阶段、供肺移植阶段、移植肺开放阶段,Pi CCO监护仪上的体核温度数据,差异均有统计学意义(P<0.05),实验组患者体温均保持在36℃以上。结论复合保温模式在ECMO辅助肺移植术中能有效维持患者体温稳定在正常范围之内,对手术室护理工作具有指导意义,保障了ECMO辅助肺移植术的安全性。     

皮肤鳞状细胞癌组织中p33ING1蛋白的表达

【目的】研究p33^ING1基因表达与皮肤鳞状细胞癌的发生、发展的关系。【方法】应用免疫组化检测本院1999-2004年收治的35例皮肤鳞状细胞癌及25例原位鳞癌（Bowen病）组织中的p33^ING1表达情况。【结果】皮肤鳞状细胞癌p33H^ING1蛋白表达阳性率为42．9％（15／35）,明显低于正常组的82．9％（29／35）,两者比较差异有显著性（x^2=11．99．P〈0．05）。其原位鳞癌中阳性表达为56％（14／25）,同样明显低于正常组织的阳性率82．9％（29／35）．两者比较差异有显著性（x^2=5．18,P〈0．05）。【结论】p33^ING1蛋白在皮肤鳞状细胞癌组织中的表达下降．提示p33^ING1蛋白在皮肤鳞状细胞癌的发生、进展中有重要意义．并有可能成为其肿瘤检测蛋白之一。     

不同检测方法在羊水细胞性染色体嵌合产前诊断中的应用比较

目的:比较不同产前羊水检测技术的性染色体检测结果,评估不同检测方法对检测结果的影响,指导临床工作中正确认识各项检测结果的临床意义.方法:对羊水细胞行染色体核型分析提示为性染色体嵌合体的标本,进行分子生物学检测,比较不同检测方法提示的性染色体的结果.结果:核型分析提示为性染色体嵌合体的22例孕妇的23例标本中,多重连接探...     

成人淋巴结朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)好发于1～3岁婴幼儿,全身各系统器官均可受累,以骨损害最常见,现报告1例罕见的成人累及全身淋巴结的单系统多灶性LCH,并对LCH的研究现状进行讨论。1病例资料1.1一般资料患者,男,47岁。患者自诉于20余年前无明显诱因的情况下颈部出现红斑及斑块,大小不等,