早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究

目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。     

病毒性肝炎的血清微量锌测定

应用原子吸收分光光度法,对107例病毒性肝炎患者的血清锌进行了测定。结果表明,随病情发展及病变损害程度的加重,血清锌的含量逐渐降低,以肝硬化为最低,基本上符合临床上不同阶段肝功损害的指标。     

Establishment of Mus Skin Photo-damage Model by 8-MOP plus UVA Irradiation

To establish a simple and reliable animal model of skin photo-damage, 20 mice were treated with 8-MOP and exposed to UVA (UVA 320–400 nm) for 24 h. After irradiation, the structure of the epidermis and dermis, collagen fibers, elastic fibers were observed by using HE staining and Weigert technique and compared with the normal controls. The acanthosis and epidemis proliferation with accompanying hyperkeratosis and parakeratosis were observed. Inflammatory infiltration was noted in the dermis. The elastic fibers became coarse, irregularly arranged and clustered, with their number increased. The collagen fibers showed obvious degeneration and some amorphous materials could also be observed. The blood vessels were irregularly dilated and vascular walls were thickened, with infiltration of inflammatory cells. It is concluded that murine photodamage model can be quickly, conveniently and reliably established by means of 8-MOP/UVA.     

逍遥散加减联合脉冲染料激光治疗中重度痤疮效果及对血清Th1/Th2型细胞因子的作用

目的 探讨逍遥散加减联合脉冲染料激光治疗中重度痤疮效果及对患者血清辅助性T细胞1(Th1)/Th2型细胞因子的作用。方法 选取医院中重度痤疮患者110例,简单随机化分为联合组(55例)、对照组(55例)。对照组予以脉冲染料激光,联合组予以逍遥散加减联合脉冲染料激光,均治疗6周。比较两组疗效、治疗前后痤疮症状评分、皮肤病生活质量指数(DLQI)评分、炎性因子指标[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞计数(WBC)、C反应白蛋白(CRP)]、免疫功能指标(CD⁺₃、CD⁺₄、CD⁺₄/CD⁺₈)、Th1/Th2细胞因子[干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)]水平。结果 联合组治疗后总有效率(92.73%,51/55)高于对照组(78.18%,43/55)(P<0.05)。联合组治疗后脓疱、粉刺、炎性丘疹及结节囊肿评分、DLQI评分低于对照组(P<0.05)。联合组治疗后血清TNF-α、W...     

微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例

目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来源.结果 G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv(9)(p13q13)携带者,患儿13号染色体存在一衍生片段.array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂,确定为9p13.1-p24.3三体.患儿母亲array-CGH结果未见异常.结论 inv(9)(p13q13)与患儿异常表型无关,患儿的异常表型可归因于9p13.1-p24.3三体.同传统细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点.     

X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析

目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction proteinβ1)基因突变分析。结果该家系9例患者临床表现及系谱分析符合X连锁显性遗传型CMT(CMTXD)特征;肌电图提示先证者及其父上、下肢多发对称性感觉/运动神经纤维脱髓鞘损害,合并轴索损害;基因分析显示该家系5例患者发生了GJB1 c.44G>A突变,女性为杂合子突变,男性为半合子突变。结论该家系为X连锁显性遗传型CMT家系,GJB1 c.44G>A突变是家系患者的分子遗传学病因。