9例Turner综合征产前诊断分析

<正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,随着血     

寻常型进展期白癜风患者外周血T淋巴细胞FasL和TNF-α的表达

目的检测寻常型进展期白癜风患者外周血T淋巴细胞FasL和TNFα的表达。方法随机采集30例寻常型进展期白癜风患者外周血3ml,分离T淋巴细胞后进行细胞涂片,使用免疫组化和原位杂交方法检测FasL和TNFα的蛋白和mRNA水平。并以30例静止期患者(对照组1)和20例健康志愿者(对照组2)作对照。结果与两个对照组相比,实验组FasL和TNFα的表达明显增加(P<0.001)。同时,与对照组2相比,对照组1FasL和TNFα的表达显著升高(P<0.001)。结论寻常型进展期白癜风患者外周血T淋巴细胞FasL和TNFα的表达显著升高。     

NROBl突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制

摘要:目的对3 例NROBI基因突变所致的先天性肾上腺发育不全( adrenal hypoplasia congenital, AHC) 患者进行分子诊断，以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法采集3例 AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NROBI基因进行测序分析。结果在3例 AHC患者DNA标本中分别检出NROBI基因c.676delG、e.509_ 572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论检出 的c.676delG和c.509_ 572dup 为未报道的新突变，可判为致病突变,扩展了NROBI基因突变谱系。