广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

前列腺癌组织学变异型的临床病理学

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一,尤其在血清前列腺特异性抗原(PSA)检测普及及改进后,其发病率逐年升高,虽然组织形态学上以腺泡细胞型、微腺泡型和一般的腺癌最常见,但前列腺癌组织结构和细胞学特点极富多样性,可见多种组织学变异型,这些变异型的识别可以帮助病理医师更全面掌握前列腺癌,避免误诊和漏诊[1].     

放散式体外冲击波疗法对脑梗死患者下肢痉挛和步行的影响

目的观察放散式体外冲击波对脑梗死患者下肢痉挛状态和步行能力的影响。方法将20例伴有下肢痉挛状态的初发脑梗死患者,采用随机数字表法分为治疗组和对照组,每组各10例,所有患者均接受常规康复治疗,包括关节松动、牵伸技术、神经肌肉促进技术等。治疗组脑梗死患者患侧胫后肌和小腿三头肌给予放散式体外冲击波治疗,对照组给予安慰剂刺激。治疗前、治疗3周后,对患者进行综合痉挛评分(CSS)、积分肌电值(IEMG)、站立行走测试(TUGT)三项评定。结果治疗前,治疗组和对照组CSS、IEMG、TUGT评分分别为(13.50±1.51)分和(14.00±1.83)分、(246.78±281.23)μV·s和(168.55±194.06)μV·s、(41.29±24.80)和(51.45±17.83)s,组间比较差异无统计学意义(P0.05)。治疗3周结束后,治疗组和对照组患者上述指标分别为(11.10±1.66)和(14.90±1.20)分、(336.45±299.61)和(269.55±259.21)μV·s、(31.00±17.73)和(44.11±17.69)s,除CSS评分外,均较治疗前显著改善(P0.05),且治疗组CSS评分与治疗前及对照组相比明显降低(P0.05),IEMG和TUGT评分组间比较差异无统计学意义(P0.05)。结论放散式体外冲击波疗法可以降低脑梗死患者下肢痉挛程度,但3周时间并未观测到步行功能改善。     

原发性前列腺滑膜肉瘤临床病理分析

前列腺滑膜肉瘤罕见,1999年Iwasaki等[1]首次报道,至今仅检索到5例,其中原发4例[2-5]、转移1例[5].我们收集2例原发性前列腺滑膜肉瘤,对其临床表现、病理形态、免疫学表型及分子生物学特征进行分析,并探讨其诊断及鉴别诊断.     

紧急宫颈环扎术治疗宫颈机能不全致晚期流产和早产的临床应用价值

目的:探讨紧急宫颈环扎术在宫颈机能不全所致晚期流产和早产中的临床应用价值。方法:回顾性分析2013年3月至2015年10月我院收治18例行紧急宫颈环扎术患者的临床资料。结果:18例行紧急宫颈环扎术患者延长孕龄4~146天,11例早产,2例足月分娩,5例流产,共得到存活新生儿15例。宫颈口扩张2~6 cm组与2 cm组新生儿出生体质量、Apgar评分比较差异无统计学意义(P0.05),6 cm组的新生儿出生体质量、Apgar评分与2~6 cm组、2 cm组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:紧急宫颈环扎术可有效延长孕周,改善妊娠结局,提高新生儿存活率,是宫颈机能不全患者宫颈口扩张、胎膜突出时的有效治疗手段,对于宫颈口扩张6 cm的效果更好。     

新生儿缺氧缺血性脑病合并心肌损伤血浆N端脑利钠肽前体的变化及与预后的相关性

目的 探讨N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)在缺氧缺血性脑病(HIE)合并心肌损伤患儿中的变化,为临床早期诊断、治疗及预后判断提供依据.方法 选择我院收住的40例HIE患儿为研究对象(心肌损伤16例,非心肌损伤24例),以20例正常新生儿为对照组,应用ELISA方法测定血浆NT-proBNP水平;超声心动图测定患儿的心脏收缩功能.结果 (1)心肌损伤患儿NT-proBNP水平[(350±56)pmol/L]显著高于非心肌损伤组[(135±37)pmol/L]和正常对照组[(117±23)pmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05);(2)轻、中、重度HIE组NT-proBNP水平分别为(132±34)pmol/L、(247±43)pmol/L和(343±53)pmol/L,中、重度HIE组显著高于对照组;轻、中、重度HIE组间比较差异有统计学意义(P＜0.05);(3)心肌损伤组急性期血浆NT-proBNP水平[(350±56)pmol/L]明显高于恢复期[(250±78)pmoyl/L],差异有统计学意义(P＜0.05);(4)HIE患儿NT-proBNP水平和肺动脉收缩压、左室收缩功能密切相关.结论 HIE合并心肌损伤急性期血浆NT-proBNP水平升高,有助于早期诊断心肌损伤,判断HIE病情.

Abstract：

Objective To investigate the changes of N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP) in neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) complicated by myocardial ischemic injury. Methods Forty neonates with HIE ( 16 cases with concurrent myocardial injury and 24 cases without) were enrolled. Twenty healthy neonates were used as control. Plasma NT-proBNP levels were measured using enzyme immunoassay. Cardiac function was measured by echocardiography. Results ( 1 ) The mean plasma NT-proBNP levels in patients with myocardial injury[(350 ± 56) pmol/L]were significantly higher than those in patients without myocardial injury[(135 ± 37 ) pmol/L]and in the control group [(117 ±23) pmol/L](P ＜0. 05). (2) The NT-proBNP levels in mild,moderate and severe HIE neonates were ( 132 ±34) pmol/L, (247 ±43) pmol/L and (343 ±53) pmol/L. Compared with the control group,the NT-proBNP levels in the neonates with moderate and severe HIE significantly increased. There were significant differences in the NT-proBNP levels among the mild, moderate and severe HIE neonates ( P ＜ 0. 05 ).(3) In patients with myocardial injury,the NT-proBNP levels significantly decreased in the convalescent phase [(250±78) pmol/L]compared with those in the acute phase[(350±56) pmol/L](P ＜0.05). (4) The NT-proBNP levels were significantly related with left ventricular ejection fraction. Conclusion Plasma NT-proBNP levels increase in neonates with HIE complicated with myocardial ischemic injury in the acute phase.Detection of NT-proBNP levels maybe useful in the diagnosis of myocardial ischemic injury and severe HIE.     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

TGF-β诱导猪CD4+ T细胞来源的foxp3high调节性T细胞

目的:应用TGF-β2诱导猪CD4 T细胞,分析其细胞表型,并鉴定其免疫生物学特性。方法:用磁珠阳性分选的方法从健康猪外周血淋巴细胞中获取CD4 T细胞,应用TGF-β2诱导培养、扩增CD4 T细胞,监测其细胞表型和foxp3表达,采用混合淋巴细胞培养鉴定其免疫生物学特性。结果:TGF-β2能够诱导CD4 T细胞高表达foxp3,诱导扩增的细胞能抑制同基因CD4 CD25-T细胞的活化,具有免疫抑制功能。结论:TGF-β2能够诱导CD4 T细胞成为具有与天然CD4 CD25 调节性T细胞相似抑制活性的细胞。     

膀胱尿路上皮癌分子标记的临床应用进展

近年来,膀胱尿路上皮（移行细胞）癌(transitional cell carcinoma,TCC)相关分子病理学研究已经取得了巨大进步,学者发现了多个与肿瘤遗传学变化相关的分子标志物,并在肿瘤诊断、分类及预测疗效、预后等方面显示出较好的临床相关性,我们就这些分子标记在膀胱癌临床应用进展作一综述。     

机器人手术系统在女性梗阻性生殖道畸形中的应用

目的:分析达芬奇机器人手术系统在女性梗阻性生殖道畸形中的临床应用效果.方法:回顾性分析空军军医大学第一附属医院2015年9月～2019年10月使用达芬奇机器人手术系统完成的梗阻性生殖道畸形手术患者7例的临床资料,统计分析不同生殖道畸形的分类、临床表现、手术方法、术后并发症、月经恢复情况和性生活满意度等.结果:7例患者中,宫颈发育异常者6例,阴道完全闭锁者4例,阴道下段闭锁者1例,合并子宫内膜异位症者6例,合并泌尿系统畸形者1例.所有患者均保留了有功能子宫,6例行宫颈成形术,5例行阴道成形术;所有患者均恢复规律月经,2例有性生活者性生活均满意.结论:对于梗阻性生殖道畸形的患者,达芬奇机器人手术系统能更好地重建生殖道解剖结构,保留有功能子宫.